携致癌基因男子捐精17年，致近200名新生儿极大概率患癌，已出现死亡案例

近日，欧洲广播联盟（EBU）旗下的多家欧洲公共媒体联合发布了一份重磅调查报告，披露了一个惊人的事实：一名编号为7069的丹麦捐精者在长达17年间供精无数，其精子流入欧洲14个国家的67家诊所，已确认的生物学后代至少有197人。但是一项联合调查发现，这名捐精者携带着一种在常规检测中无法识别的遗传突变，会显著提高后代罹患癌症的风险，高达90%。

然而更令人痛心的是，一些孩子已经罹患癌症离世。2025年5月，法国鲁昂大学医院的癌症遗传学家埃德维热•卡斯珀在欧洲人类遗传学会年会上首次公开报告初始67名儿童病例，分别来自8个国家的46个家庭，其中10人已经确认白血病、非霍奇金淋巴瘤等多种疾病，一些病例在很小的年纪已经死亡。

据报道，这起灾难的源头是一位化名“凯尔”（Kjeld）的丹麦男子，他是欧洲精子银行（ESB）哥本哈根分站的捐精者，出生于1980年代，档案显示，他身体健康，已通过精子库要求的医学与遗传筛查。在外貌与背景标签上，他符合许多使用者常见的筛选条件：白种人，北欧外貌特征，身材高大，受过良好教育。

他的捐精行为高度稳定，从2005年开始，还是大学生的凯尔通过了精子库的常规体检与筛查，开始定期有偿捐精。在长达17年的时间里，他的精子辗转于丹麦、西班牙、比利时、德国、希腊等国，受孕者既包括本国居民，也有跨国求医的外籍人士。

不过，包括凯尔本人在内，所有人都没有料到，在他体内潜藏着一个无法用当时技术检测出的基因隐患——TP53肿瘤抑制基因的突变。

TP53基因被誉为人体内防止细胞癌变的“守护神”，正常情况下可阻止细胞过度增殖。但在凯尔身上，他的部分生殖细胞中的TP53基因出现了一种全新且极其罕见的有害突变，可导致患者罹患一种名为“李-佛美尼综合征”的疾病。这是一种遗传性癌症易感综合征，患者终生罹患多种癌症的风险高达九成，且常在儿童期就发病。

更糟糕的是，这种突变呈生殖细胞嵌合现象，仅存在于凯尔约20％的精子中，却不影响他本人的健康。这意味着捐精者自己和家人既未患病又不知情，仅通过血液和精液进行常规体检也无法发现任何异常，不过一旦有精子带着突变与卵子结合，他的后代将在全身细胞中携带致癌隐患。

自2023年11月起，编号7069的精子被禁止使用。在相关声明中，欧洲精子银行对受影响的家庭表示了“深切的慰问”。

但是，欧洲精子银行虽然于2023年11月通过欧盟人类组织与细胞快速警报系统（RATC），向欧盟及欧洲经济区内所有相关国家的卫生主管部门和生育诊所发出通报。依照欧盟指令，精子库负责向监管体系示警，各国诊所承担联系使用过相关样本的家庭、告知风险的责任。

但现实中，信息的传递具有滞后性。

在今年6月份，一位单身母亲才接到来自比利时诊所的电话，原来她于2011年在比利时的一家诊所使用编号7069的精子完成了受孕。如今已距离精子银行发出警报过去一年半时间，这位母亲才得知自己的孩子很可能继承致命基因。

整理 |目兮

编辑 |目兮

版权说明：梅斯医学（MedSci）是国内领先的医学科研与学术服务平台，致力于医疗质量的改进，为临床实践提供智慧、精准的决策支持，让医生与患者受益。欢迎个人转发至朋友圈，谢绝媒体或机构未经授权以任何形式转载至其他平台。