“胎儿畸形”与“产检保障”：知名女星疑似早产事件引关注，专家详解成因与防控

近日，某知名女星被曝疑似早产生子，婴儿被诊断出“缺失肛门和膀胱”并紧急送医，引发社会广泛关注。这一事件也让“胎儿畸形”相关问题再次成为公众讨论的焦点。

胎儿为何会出现结构异常？孕期有哪些检查可以筛查畸形？胎儿畸形是否能够预防和干预？带着这些疑问，潇湘晨报记者专访了湖南省妇幼保健院医学遗传中心胎儿遗传学专科副主任、主任医师席惠。

胎儿畸形主因分两类，部分成因仍不明确

席惠介绍，胎儿结构畸形的成因十分复杂，主要可分为两大类：遗传因素和环境因素。

遗传因素包括染色体疾病、基因组疾病、单基因病等遗传物质异常，可直接导致胎儿发育的结构问题；环境因素则涉及辐射、致畸药物、有害化学物质接触及病毒感染等外界干扰。

“但在临床中，仍有不少病例找不到明确的致畸原因，”席惠表示，“公众无需过度恐慌。随着检测技术的不断进步，越来越多的胎儿畸形已能通过科学手段进行防控。”

孕期筛查是关键，超声是主要手段

产前筛查是发现胎儿畸形的重要环节，其中超声检查是应用最广泛的核心方法。席惠指出，“如无脑儿、开放性脊柱裂、肾脏缺如、单心室等严重先天性心脏病，通过系统超声检查基本可以检出。”

但她也坦言，并非所有结构畸形都能在产前被发现。一方面，胎儿在母体内，某些细微结构（如单纯性腭裂、外耳道畸形）不易观察；另一方面，一些异常需出生后才能判断，如房间隔缺损、动脉导管未闭等，这些通道在胎儿期属正常生理结构，出生后应闭合，是否异常需产后观察。此外，智力障碍、癫痫、自闭症等功能性疾病，目前产前仍缺乏有效的检测手段。

针对此次事件中提到的肛门与膀胱异常，席惠解释，若肛门闭锁位置较低，超声可能显示“靶环征”，但若胎儿体位不佳，仍可能漏诊。“膀胱是否充盈是常规关注点，但如果恰逢胎儿排尿后膀胱收缩，也可能影响观察。”

三级防控体系护航，部分畸形可宫内干预

“胎儿畸形并非不可防可控，我国已建立起比较成熟的三级预防体系。”席惠强调。

一级预防主要在孕前，如补充叶酸已被证实可显著降低神经管缺陷风险；二级预防即产前筛查与诊断，包括唐氏筛查、超声筛查等，旨在尽早识别风险；三级预防则在新生儿出生后，通过先心病筛查等手段实现早发现、早治疗。

近年来，随着超声设备与医疗技术的发展，胎儿畸形检出率逐步提高，这并不代表出生缺陷发生率上升，而是诊疗能力提升的体现。席惠介绍，部分胎儿畸形已可在宫内进行干预，如重度胸腔积液羊膜腔引流、胎儿贫血宫内输血、重度膈疝的FETO治疗等，都取得了较好疗效，为患儿争取了更好的预后。

“规范产检至关重要。”席惠提醒，备孕及孕期女性应遵医嘱完成各项筛查，同时主动避免接触不良环境因素，最大限度降低胎儿畸形风险。一旦发现异常，应及时咨询专业医生，获取针对性的干预建议与救治方案。

潇湘晨报记者梅玫

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