全球首例：基因疗法走进现实，遗传性肾病的基础研究也迎来重大进展！

前几天，一则医学新闻震惊了全世界：

一位患有极罕见遗传病（CPS1缺乏症）的婴儿，在生命垂危之际，接受了全球首例完全为他“量身定制”的基因治疗，并成功获救。

研究团队利用CRISPR基因编辑技术，将基因编辑器注射进其体内，识别并修复了错误基因，使其恢复了正确的DNA序列。

出生10个月后，他接受了第三次给药，目前病情稳定。

这位婴儿也因此登上了自然杂志“2025年度十大科学人物榜单”。

我们不禁要问，这种听起来像科幻小说般的技术，能用来治疗遗传性肾病吗？

科学家们正朝着这个目标努力前进！

最近，一项发表在顶级医学期刊《Nature Communications》上的动物基础研究，为我们揭示了基因疗法治疗最常见遗传性肾病——常染色体显性遗传多囊肾病ADPKD的潜力。

这个研究团队使用的 也是 CRISPR基因编辑技术，它可以在不切断DNA的前提下直接精准修改单个碱基。

研究者对模拟人类多囊肾病的小鼠模型进行基因治疗，在出生后第14天和28天注射基因编辑器。

3个月后，与空白载体对照组相比，基因治疗组的肾囊肿明显缩小。

基因治疗组的肌酐、尿素氮也均显著低于空白载体对照组。

对于病情更严重的小鼠模型，基因治疗延长了它们的寿命。

安全性方面，尚未发现有明显的基因脱靶编辑或其他严重副作用。

这项研究表明，在动物模型上，直接纠正基因错误从而治疗多囊肾，在技术上具有可行性潜力。

不过，目前它仍处于临床前研究阶段，基因编辑在小鼠肾脏中的纠正效率也仅有9.8%左右。

从小鼠到人体，还有很长很长的路要走，需要经过严格的人体临床试验来验证安全性和有效性才行。

希望未来可以有更多突破性疗法，能治疗遗传性肾病。

参考文献：

1.https://doi.org/10.1038/d41586-025-03847-2.

2.In vivo base editing rescues ADPKD in a humanized mouse model. Nat Commun (2025).

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