男子查染色体竟是“女儿身”？揭秘罕见的性反转综合征

“明明是男性，染色体却显示为女性核型？”近日，信阳市中心医院接诊了一位因生育困难就诊的男性患者，精液常规检查提示无精症，B超显示睾丸发育不良，进一步的外周血染色体核型分析给出了答案--46,XX性反转男性综合征。这种染色体性别与表型性别“相反”的罕见疾病，让不少人感到困惑，今天就带大家科学认识它。

什么是性反转综合征？

性反转综合征是一种罕见的遗传性性别发育异常疾病，核心特点是表型性别与染色体性别不一致，本质是性别决定基因（关键为Y染色体上的SRY“睾丸决定基因”）发生异常导致的。简单说，就是身体表现出的性别，和染色体层面的性别“对不上”，并非后天因素造成，而是胚胎发育阶段就已决定的遗传问题。

主要有哪两种类型？

"性反转综合征主要分为两类，发病率均较低：

46,XX性反转男性综合征：染色体核型是女性的46,XX，但表型为男性，发病率约1/20000，常见表现为睾丸发育不良、无精症或少精症，部分人可能有乳腺发育、胡须缺失等特征；

46,XY性反转女性综合征：染色体核型是男性的46,XY，但表型为女性，发病率约1/100000，典型表现为无月经、无卵巢功能，外生殖器正常但无法自然怀孕。

如何确诊和应对？

性反转综合征的确诊需要专业医学检查，核心手段包括：

1. 染色体核型分析：抽取外周血（无需空腹，3-4mL即可）或胎儿羊水进行检测，明确染色体组成；

2. SRY基因检测：判断是否存在基因易位、突变或缺失；

3. 影像学检查：通过B超观察性腺（睾丸、卵巢）发育情况。

目前尚无根治方法，但可根据类型针对性干预：

46,XX男性综合征：第二性征发育不良者可在青春期使用雄激素替代治疗，无生育能力者可咨询辅助生殖相关方案；

46,XY女性综合征：因条索状性腺有恶变风险，通常建议尽早手术切除，青春期后可使用雌激素替代治疗，帮助维持女性第二性征。

信阳市中心医院产前诊断中心是信阳地区最早具备资质的产前诊断机构，依托细胞遗传实验室、分子遗传检测实验室，可开展胎儿羊水染色体核型分析、外周血染色体核型分析等项目。截至目前，已通过该技术确诊3例性反转综合征，为患者提供了明确的诊断依据和诊疗方向。

对于有生育需求的夫妇、反复流产者、不孕不育患者，或孕期超声发现胎儿性别相关结构异常时，建议及时进行染色体核型分析等检查，既能明确病因，也能为后续干预提供科学指导。

性反转综合征虽罕见，但并非“不治之症”，及时的诊断和规范的干预能有效改善生活质量。如果遇到相关健康困惑，可前往信阳市中心医院产前诊断中心或医学检验科咨询，专业团队将提供优生遗传咨询、遗传病诊疗等全方位服务，守护母婴健康和家庭幸福。（通讯员 张郁秋 徐世杰）