北京
产前诊断 PCR实验室正式启用
近日，张家界市产前诊断中心新建的PCR实验室（基因扩增实验室）顺利通过专家组评审与验收，获得正式运行资质。这标志着张家界市在出生缺陷防治领域迈入了更精准、更高效的基因检测新时代，为保障地区母婴健康、提高出生人口素质增添了强有力的技术支撑。
此次通过验收的PCR实验室，严格依据国家相关标准建设，拥有独立的试剂准备区、样本制备区、核酸扩增区及产物分析区，实现了检测流程的标准化、自动化和信息化管理。张家界市产前诊断中心实验室占地500㎡，拥有国际先进的基因测序平台，可提供样本提取、DNA文库构建、高通量测序、数据分析与遗传解读等全流程服务。具备开展包括无创产前基因检测（NIPT）、染色体核型分析、地中海贫血筛查与诊断、产前血清学筛查（唐氏筛查）、耳聋基因、染色体微缺失/微重复综合征、单基因遗传病等多种遗传学项目检测的能力。
与传统技术相比，基因检测能更早期、更精准地发现胎儿潜在的遗传性疾病风险，为临床提供关键的诊断依据，帮助家庭进行科学的生育决策，有效预防严重出生缺陷儿的出生。该实验室的投入使用，成为全市唯一有孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测及产前诊断检测资质的机构，将极大缩短本地孕妇相关检测的等待时间，降低外送检测的成本与不便，使市民在家门口即可享受到高质量的精准医学服务。
据实验室负责人李辉介绍，产前诊断实验室下设分子实验室、生化免疫室、细胞遗传室等，拥有基因测序仪、染色体核型分析仪、液相串联质谱仪、全自动时间分辨荧光免疫分析仪等精尖设备，能够为全市和周边地区的居民提供精准的产前筛查与诊断、遗传学检测服务。
医院负责人表示，实验室将严格按照规范运行，持续加强质量控制与人员培训，确保每一份检测报告的准确与可靠。未来，中心还将依托该平台，逐步拓展新生儿遗传病筛查等更多基因检测项目，让广大孕妇在“家门口”就可以实现产前诊断，全面推进张家界市出生缺陷三级预防体系的建设，为万千家庭孕育健康新生命保驾护航。（李勇）
来源：红网
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