手指呈典型“天鹅颈”样改变，多关节肿痛，竟是这种骨病！

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反复多关节肿痛8年，加重2月，到底所谓何病？

撰文：大月亮

本文审核：钟昱超 医师 北京大学深圳医院风湿免疫科

病例大赏

女性，52岁，汉族，教师。

■主诉：反复多关节肿痛8年，加重2月。

■现病史：

• 患者自述2014年出现左手第1~2近端指间关节肿痛、麻木，外院查手X线及MR示腱鞘炎，经NSAIDs治疗及理疗后短暂缓解。

• 2016年1月出现双手第3掌指关节肿胀，双手背肿痛，外院查抗CCP抗体48U/ml，左腕MR：左腕关节滑膜炎并少量积液，短暂应用甲氨蝶呤（MTX）、羟氯喹（HCQ）及NSAIDs，停药后症状加重。

• 2016年10月，左示指“天鹅颈”畸形，影像学示左手指间关节、左腕改变，双侧骶髂关节炎。诊断为未分化关节炎。予泼尼松20mg/d、MTX 12.5mg/w。后因上呼吸道感染停MTX。

• 2017年双手手指肿胀疼痛，于北京协和医院诊断“类风湿关节炎”，予来氟米特20mg/d。

• 2017年至2021年间，患者双手手指间断肿胀，手X线示左DIP2间隙窄，左手MR较前进展。加用柳氮磺胺吡啶2g/d及正清风痛宁，继续来氟米特 20mg/d及小剂量激素治疗。

• 2021年6月双手手指肿胀、疼痛加重。外院加用艾拉莫德25mg bid，症状改善。

• 2021-10停艾拉莫德后予恩利（注射用依那西普）50mg/w，手肿加重，后加用巴瑞替尼2mg/d→4mg/d，停柳氮磺胺吡啶。手肿改善。2022年2月，左腹股沟区疼痛，活动后加重，予甲基强的松龙12mg/d，自行加用艾拉莫德25mg/d。

• 为求进一步诊治，患者入我院我科就诊。入院前方案为泼尼松7.5mg/d，依托考昔60mg/d，来氟米特20mg/d，艾拉莫德25mg bid，巴瑞替尼4mg/d。

■既往史：20年前孕期下腰痛，X线示致密性骨炎，NSAIDs治疗有效。发现HBsAg阳性10余年，予恩替卡韦治疗。6年前于精神病专科医院诊断抑郁症，现予文拉法辛、佐匹克隆、阿普唑仑治疗。发现高脂血症1月。

个人史：未接种新冠疫苗。

月经生育史：51岁停经。

家族史：父体健。母亲有糖尿病及甲状腺癌病史。

■体格检查：T 36.4°C，P 105次/分，R 20次/分，BP140/90mmHg。

身高162cm，体重85kg，BMI 32.4kg/m2。无皮疹，指甲纵嵴增加，全身浅表淋巴结未及，双肺呼吸音清、未闻及啰音，心律齐、未闻及杂音，腹软、无压痛、无反跳痛。

左食指近端指间关节过伸、远端指间关节过屈，可被动恢复正常，左髋压痛，内旋、外旋正常，内收、外展正常。

图1：患者的手部体征

床旁问诊体查结束了，各位现在心中是否有了一些初步诊断方向呢？

向上滑动查看该患者的入院诊断

左髋痛查因：类风湿关节炎？骨关节炎？股骨髋臼撞击综合征？股骨头坏死？骨肿瘤（PVNS）？脊柱关节炎？化脓性关节炎？

重重查验，纵向对比，寻得一丝根源

该患者入院后，完善一系列辅助检查，结果如下：

■实验室检查：

• 血常规：WBC 3.8×109/L，Hb 121g/L，PLT 390×109/L。

• 尿常规、便常规+OB：未见异常。

• 血生化：ALT、AST正常，LDH 388U/L↑，胆红素正常，总胆汁酸5.7μmol/L↑，白蛋白38.8g/L↓；肌酐、尿酸正常，电解质正常；总胆固醇6.78mmol/L↑，低密度脂蛋白胆固醇4.15mmol/L↑。

• 凝血功能：PT、APTT、D-Dimer正常，纤维蛋白原1.53g/L↓。

• 甲功：T3、T4、TSH正常。

• HbA1c：5.3%。

• 骨质疏松四项：VitD 10.98ng/ml。

• 肿瘤标记物：未见异常。

• 炎症指标：ESR 4mm/h，hsCRP 0.18mg/L，CRP<5.0mg/L，IL-6 1.5pg/ml。血清淀粉样蛋白A 6.1mg/L。

• 感染指标：HBsAg、HBeAb、HBcAb阳性↑，HBVDNA阴性。丙肝梅毒、HIV、结核IGRA筛查未见异常。

• lgG 6.56g/L↓，IgM 0.41g/L↓，lgA 0.61g/L↓，补体正常。

• RF、抗CCP抗体、AKA均阴性。

• ANA、抗ENA、抗dsDNA、ANCA、ACA、抗β2GP1、LA均阴性。

• HLA-B27阴性。

• Th1/Th2/Th17细胞因子：IL-4 2.47pg/ml↑，IL-17A 9.59pg/ml↑，IL-15 7.56pg/ml↑。

对于患者2016年-2022年的手部X线片，发现2017年11月的手正位DX上即出现双手第5指及左手第2指远侧指间关节及左腕舟骨改变，符合类风湿关节炎改变。

图2：该患者的手部X线片纵向对比

该患者2016年-2022年的左手MR平扫结果如下所示：

• 2016-10-18，左手MR平扫+增强：左手指间关节及左腕关节改变，不排除类风湿关节炎；

• 2017-11-19，左手MR平扫+增强：左手指间关节及左腕关节改变，结合病史符合类风湿关节炎诊断；

• 2022-05-12，左手MR平扫：左手各掌指、指间关节及左腕关节改变，符合类风湿关节炎诊断，较前好转。

图3：该患者的左手MR平扫纵向对比

由于该患者本次入院前出现左腹股沟区疼痛，活动后加重。因此给患者行髋关节MR平扫+增强（2022-05）如图4。

图4：髋关节MR平扫+增强

01

根据髋关节MR结果，可得出什么诊断呢？

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1.双侧臀中肌肌腱变性、股骨大转子附着处少许水肿，股骨大转子疼痛综合征可能。

2.左侧髋臼骨髓水肿。

3.右侧股骨头圆韧带损伤。

4.双侧髋关节腔少许积液。

并且重新对该患者行脊柱、骨盆的X线检查（2022-05）如图5，发现：颈椎曲度直，胸、腰椎生理曲度存在，序列尚齐，脊柱略呈S形侧弯。部分颈、腰椎椎体边缘轻度骨质增生，双侧骶髂关节旁骨质密度增高，关节面稍毛糙，关节间隙未见明显增宽或变窄。

图5：脊柱、骨盆的X线检查

这下子，发现该患者的脊椎似乎是有些问题。找出她既往的胸部X线检查做纵向对比，发现这脊椎的问题从2016年就出现了！

图6：该患者的胸部X线检查纵向对比

于是增加骶髂关节CT和骶髂关节MR平扫和增强：如图7、图8

图7：骶髂关节CT（2022-05）

图8：骶髂关节MR平扫和增强（2022-05）

02

骶髂关节CT与MR影像图，具体如何解读呢？

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骶髂关节CT：双侧骶髂关节骨性关节面模糊、毛糙，关节面下骨质密度不均匀增高，局部关节间隙稍变窄。周围软组织未见明显异常密度影。余所示骨盆诸骨结构关系正常。所示S2水平椎管内见类圆形低密度影。

骶髂关节MR平扫和增强：双侧骶髂关节面稍毛糙，关节面下可见片状低信号骨质增生硬化影，双侧关节面下方邻近骨质可见少许片状模糊长T2信号影，关节面未见明显变窄及增宽，增强扫描关节面下可见少许片状强化影，较前相仿。

骶髂关节MR平扫和增强：双侧骶髂关节面稍毛糙，关节面下可见片状低信号骨质增生硬化影，双侧关节面下方邻近骨质可见少许片状模糊长T2信号影，关节面未见明显变窄及增宽，增强扫描关节面下可见少许片状强化影，较前相仿。

03

根据骶髂关节CT与MR影像图，可以得出什么诊断呢？

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诊断：1、双侧骶髂关节炎。2、S2水平骶管内囊性病变。

辅助检查基本上到这里就比较全面了。总结该患者的病例特点为：

• 中年女性，44岁起病，慢性病程；

• 非对称性小关节疼痛，手肿胀、麻木，左示指近端过伸、远端过屈畸形，一过性抗CCP抗体升高，炎症指标正常，影像学示左DIP2密度增高、间隙窄，双骶髂关节炎，左手、左髋炎性改变，非对称性韧带骨赘；

• 合并慢乙肝、抑郁症、高脂血症、肥胖；用药复杂，免疫抑制较强，激素治疗效果不佳。

治疗效果不好时，应当反思诊断结果

患者既往因手部典型的“天鹅颈”样改变和肿痛症状，被多次诊断为RA，并且一直在按照RA的治疗策略进行诊治。然而这8年来，病情反复，并且愈演愈烈，RA的治疗策略显然疗效并不令人满意。

与此同时，本次入院的辅助检查也显示RA的实验室指标并无明显升高，炎症指标也处于正常水平，不符合活动期RA的表现。手部的影像学检查结果竟然提示较前好转。

结合患者本次腹股沟区的疼痛，才逐渐令接诊医生的焦点放到了脊椎上。并将诊断修正为脊柱关节炎：银屑病关节炎可能？

并将患者的治疗方案调整如下：

• 塞来昔布0.2g 2次/日→减停；

• 泼尼松2.5mg/日；

• 来氟米特10mg/日；

• 巴瑞替尼2mg/日；

• 司库奇尤单抗300mg/周→300mg/月；

• 恩替卡韦；氟西汀仑，文拉法辛，佐匹克隆，阿普唑仑；

• 局部注射：复方倍他米松注射液+罗哌卡因。

这一看似典型的RA病例，实则给广大风湿免疫科医生提了个醒。诊断明确后，治疗效果不好时，应当反省诊断是否正确。

本文来源：医学界风湿免疫频道

责任编辑：叶子

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