广东
为了加强预防出生缺陷的发生，自2022年底开始，广东省统筹免费婚前检查和孕前优生健康检查项目，全面实行“二检合一”政策。
做了这22项检就万事大吉？显然不是！
这些免费项目是“基础保障”，在平均生育年龄逐年上涨，生活、工作、环境等因素影响下，很多姐妹可能还需要“加一层保险”才能更科学健康的备孕。
今天我们来聊聊，还有哪些孕前检查项目建议增加？
目前免费的孕前检查项目看起来“该查的都查了”，但其中还是存在一些漏洞。
例如，遗传疾病筛查仅针对“地中海贫血“”G-6PD缺乏症（蚕豆病）”，生育力评估也仅限于精液常规和基础妇科检查。
因此，针对不同情况的备孕夫妇，建议可以适当增加一些孕前检查项目。
1、生育力评估
（1）检查项目
女性卵巢储备功能（基础性激素、AMH检测、窦卵泡数检测）
男性精子DNA碎片率+形态分析
（2）适用人群
①备孕夫妇年龄≥35岁；
②月经不规律（如有多囊卵巢综合征、卵巢功能减退甚至早衰），表现为月经稀发甚至闭经的女性；
③长期熬夜、久坐、吸烟、不爱运动的男性。
2、遗传学筛查
（1）叶酸基因检测
有数据显示，中国人群中有高达17%-47%的人为MTHFR基因异常人群［2］，此类人群需要比普通人群增加叶酸补充剂量。
推荐检查人群：
①有家族史或生育过神经管畸形胎儿的女性；
②存在以下异常情况的女性：同型半胱氨酸（Hcy）＞10μmol/L、先天性心脏病或高血压家族史、不明原因复发性流产史
（2）常见隐性单基因病携带者筛查
具体包括进行性脊肌萎缩症（SMA）、脆性X综合征、遗传性耳聋、苯丙酮尿症等。
以SMA为例，有数据显示，我国普通人群中的SMA携带者率约为1/83-1/56，现存约3000万SMA基因携带者，按3%-5%的夫妻同携概率计算，每200-300对夫妻中就有1对面临生育患病宝宝的风险。
推荐检查人群：
①有遗传病家族史者：直系亲属患隐性单基因病（如 SMA、遗传性耳聋）；
②不良生育史夫妇：曾生育遗传病患儿、不明原因死胎或反复流产（≥2次）者。
特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
