密密麻麻！福建女子体内塞满129颗瘤，确 诊这一罕见病！医生精准手术保住子宫

42岁的姚女士（化名），

深受子宫肌瘤困扰已达十年之久。

七年前，她曾接受腹腔镜肌瘤切除术，

然而仅半年后，肌瘤便复发，

且数量不断增加。

如何彻底根除肌瘤，

成了长期困扰姚女士的难题。

治疗与生育的两难抉择

近两年来，姚女士月经量猛增，常常头晕、心悸、尿频。检查发现，她的子宫已经大得像怀孕5个多月，肌层里密密麻麻长满上百个肌瘤，生育希望变得十分渺茫。她跑遍省内多家医院，得到的建议却惊人一致：切除子宫。

原来，姚女士患的是“弥漫性平滑肌瘤病”，这是种罕见的妇科疾病。患病后，子宫会弥漫性增大，肌层里全是界限不清的小肌瘤，最多时能长到数千个。

由于正常的子宫肌层被大量肌瘤组织取代，患者不仅会出现贫血、排尿排便困难等症状，还常常导致不孕。即便侥幸怀孕，也容易出现严重的产科并发症。以往面对这种病，大多只能做全子宫切除术，有生育需求的患者往往只能无奈放弃。

（资料图）

手术剔除129颗肌瘤

就在面临绝望时，姚女士找到了福建卫生报健康大使、福建省妇幼保健院副院长孙蓬明教授和生殖中心主任医师郑备红。考虑到她的生育需求，孙蓬明教授建议她尝试PUSH手术。

该手术全称为“弥漫性子宫病变保留生育功能的病灶切除及子宫成型术”，它能在保留子宫完整的同时，最大限度保护生育功能。

术前，多学科团队做足准备，孙蓬明教授结合精准医疗和微创理念设计手术切口。术中，团队克服了因多次手术造成的组织粘连难题，精细地剔除了肌瘤。整个手术共切除129枚肌瘤，最大的9厘米，最小的仅0.3厘米。术后姚女士恢复顺利，很快就出院了。

有基因缺陷家庭建议加大筛查

术后一周，病理报告证实，姚女士部分肌瘤符合“延胡索酸水合酶缺陷相关性平滑肌瘤”，这意味着她患的是“遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌（HLRCC）综合征”，是种罕见遗传病，由FH基因缺陷导致。

这类患者不仅易患皮肤、子宫平滑肌瘤，还可能得肾细胞癌，且肾细胞癌容易早期转移，预后较差。值得一提的是，孙蓬明教授团队已处理过3例这类病例，还发表过相关研究。

针对这种遗传病，孙蓬明教授也给出了筛查建议：

●若经济条件允许，建议患病家庭中8岁以上的成员进行胚系突变检测；

●FH基因缺陷携带者8岁后要定期到泌尿外科、皮肤科检查；

●女性患者应从20岁起每年进行妇科检查，若条件允许，可定期进行MRI（磁共振成像）筛查。

目前，福建省妇幼保健院妇三科、生殖中心、产科仍在继续随访治疗姚女士，帮她圆生育梦。

▲术后，患者赠送锦旗感谢医生团队

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福建卫生报全媒体记者：林颖

编辑：李子

审核：黄美辉、刘碧华