四川
日前，成都上市公司贝瑞基因公告显示，由公司子公司研发的三代基因测序仪Sequel Ⅱ CNDx于近日正式获得国家药品监督管理局（NMPA）颁发的医疗器械注册证。值得一提的是，这是全球首款获准应用于临床的三代基因测序平台，标志着我国临床基因检测正式迈入长读长、高精度测序新时代。
贝瑞基因在公告指出，该测序仪的获批使三代测序解决方案可快速落地临床机构本地实验室，能真正实现“一机多用”“混合上机”，进而减少样本等待时间、加速报告周期、提升院内服务质量与水平。据介绍，该产品采用单分子实时测序技术，在临床上用于对来源于人体样本（不含FFPE样本）的人脱氧核糖核酸（DNA）进行测序，以检测基因序列，这些基因序列可用于辅助诊断疾病或疾病易感性。
记者了解到，高发复杂单基因病，如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症（SMA）、脆性X综合征（FXS）等，因其变异类型多样且单一技术难以全部检测，已成为当前出生缺陷预防的痛点之一，而包括二代测序在内的常规检测方法存在较大的“漏检”“误判”风险，给患者及其家庭带来沉重负担。贝瑞基因介绍，基于Sequel Ⅱ CNDx测序平台，贝瑞基因全面攻克复杂单基因病变异检测中的技术瓶颈，已开发并落地三代地贫、三代CAH、三代SMA和三代FXS等多个复杂单基因病检测方案，覆盖全生命周期场景，为临床提供更加全面精准的检测服务。
编辑: 方艺霖 责编: 高婷
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