创新药落地海南乐城，“蝴蝶宝贝”迎来疗愈曙光

遗传性大疱性表皮松解症（EB）是一种罕见病，国内EB患者数推算约为1.5万例，其致病原因是遗传或基因突变，需要专项筛查确诊。患者往往出生时才被发现皮肤大面积缺损或水疱。因其皮肤极其脆弱，薄如蝉翼，轻微摩擦或损伤即可导致水疱或糜烂，也被称为“蝴蝶宝贝”。今年10月25日是第19个“蝴蝶宝贝关爱日”，创新药物桦醇三萜外用凝胶率先在海南省妇女儿童医学中心乐城分院投入临床使用。依托海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区“特许使用”政策，复旦大学附属儿科医院皮肤科李明教授团队与海南省妇女儿童医学中心黄晓燕教授团队共同携手诊治，让遗传性大疱性表皮松解症患者有药可医。这款创新药是全球首个获批用于治疗6月龄及以上患者的营养不良型和交界型遗传性大疱性表皮松解症相关伤口的创新药物。

遗传性大疱性表皮松解症在2018年被纳入第一批罕见病目录。在治疗方面，这些年来以对症治疗为主，包括伤口护理、预防感染和营养支持等，缺乏主动促进伤口愈合的药物治疗，患者长期面临“无药可用”的困境，难以承受终身换药的沉重负担，临床上亟需从“被动保护”走向“主动治疗”。对此，上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的发起人周迎春表示，皮肤创面护理一直是遗传性大疱性表皮松解症的常见难题之一，大部分患儿每天需要2—4小时换药，反复感染、瘢痕挛缩让许多人无法上学，甚至失去生活自理的能力。疾病负担和经济负担是很多患儿家庭面临的双重挑战。

迄今为止针对遗传性大疱性表皮松解症开展的规模最大的全球、多中心、随机对照Ⅲ期临床试验结果表明，与对照凝胶组相比，桦醇三萜治疗组在45天内实现目标创面闭合几率提高约44%，目标创面平均闭合时间缩短6.8天。创新药通过多维度满足患者临床需求，包括提高目标创面愈合率、缩短创面愈合时间、早期持续减少创面面积、降低创面换药频率、减轻换药时患者疼痛感，以及减少患者与照护者的伤口护理时间，为患者带来了国际先进的治疗选择。

此前，桦醇三萜外用凝胶已获欧盟欧洲药品管理局（EMA）及美国食品药品监督管理局（FDA）孤儿药认定，并于2022年6月及2023年12月分获EMA和FDA批准上市。多个国家的临床指南也推荐桦醇三萜用于遗传性大疱性表皮松解症相关伤口治疗。在博鳌乐城“特许使用”政策尽快引入桦醇三萜外用凝胶的同时，相关新药上市的注册申请也在加速进行中，并探索罕见病用药保障机制，不仅力争在我国尽早获批上市，而且惠及更多患者，帮助患者“买得上、用得好、付得起”。

原标题：《创新药落地海南乐城，“蝴蝶宝贝”迎来疗愈曙光》

栏目编辑：郭影

来源：作者：新民晚报 潘嘉毅