他！全身血管都是“脆”的

你能想象吗？

一位36岁的壮年男子

竟在短短几天内接连遭遇

肝破裂、肾梗死、动脉夹层等致命危机！

究竟是不幸的巧合

还是隐藏着什么致命危机？

1

年轻患者的“连环”血管危机

8天前，36岁的王先生（化名）经历了一场惊心动魄的生死考验。在当地医院，他突然血压骤降、肚子痛，急诊CT发现腹腔盆腔里全是血，医生判断是肝破裂，立刻手术切除了部分肝脏，才算把他从鬼门关拉了回来。

可谁知道，这仅仅是个开始！手术后复查，更大的麻烦来了：双侧肾动脉夹层导致肾梗死，左边髂总动脉夹层，肝脏上还有动脉瘤！这些问题就像一颗颗埋在身体里的“不定时炸弹”，随时可能再次引爆。王先生赶紧转到我院，寻求一线生机。

2

多学科团队发现“不对劲”

急诊召集了多学科专家团队立刻对他进行全面评估。仔细一看，专家们发现王先生有些特别的“体貌特征”：

皮肤摸起来弹性特别好，能拉很长；面容也有些特别；身上还有瘀斑，一问容易青紫；再加上之前发现的多处动脉夹层……

经验丰富的医生们心里咯噔一下：难道是罕见病——血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）？这个病可不能大意，万一搞错了，接下来的支架手术风险会极高！

3

在2万个基因找出“元凶”

要确诊这个病，关键得看基因！遗传和基因组医学科团队面临的难题来了：王先生刚输了血，直接抽血做基因检测，很可能会受到献血者DNA的干扰，结果不准。怎么办？

在皮肤科医生的帮助下，团队换了个思路：从王先生的皮肤上取一点组织来做“高通量全外显子测序”。通过调整实验流程，检测很快就有了结果！

在王先生的2万多个基因中，医生们找到了那个捣蛋的“元凶”——COL3A1基因发生了一个致病性的变异（c.2284-2A>G杂合变异）。这个基因突变会导致身体里一种叫III型胶原蛋白的东西合成出问题。胶原蛋白就像我们血管壁的“钢筋水泥”，这种“水泥”质量不过关，血管壁就会变得特别脆弱，容易破损，这就解释了为什么王先生会出现多处动脉夹层和破裂。

王先生平时关节也能弯到不正常的角度，皮肤能拉很长，容易瘀伤，10年前还得过气胸。这些都是这个病的典型表现！

4

针对性治疗要“大转弯”

这个基因诊断结果，一下子就改变了王先生的治疗方向！原来，得了这种病的人，血管组织脆弱得像“纸糊的”一样，平时常规的手术或者放支架这些操作，对他来说风险都特别高，搞不好血管就破了。

所以，医疗团队为王先生量身定制了一套“温柔”的治疗方案：以保守治疗和严密观察为主，尽量避免不必要的手术或介入操作，防止医源性损伤。同时，严格控制血压，密切监测，预防严重并发症的发生。

5

身体这些“信号”要警惕

遗传和基因组医学科负责人唐小华介绍，王先生得的“埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）”，是一组可遗传的结缔组织疾病，它们有一些共同的特点，如果你或身边人有类似情况，可一定要提高警惕：

1

关节“太灵活”，皮肤“太有弹性”

● 关节动不动就脱位、扭伤，脊柱有点驼背，脚型异常；

● 皮肤松松垮垮，能拉很长，轻轻一碰就容易瘀青，伤口也不容易长好。

2

身体“太脆弱”

● 皮肤轻轻一撕就破；

● 血管容易破裂或者长动脉瘤；

● 肺部可自发气胸；

● 腹部肠道、子宫易破裂；

● 眼睛、牙龈可能比普通人更容易出问题；

● 骨折风险增加。

像王先生得的这种“血管型（IV型）”是最严重的一种。所以，如果发现自己或家人有上面说的这些“信号”，特别是皮肤、关节异常，又有不明原因的血管问题，一定要尽早去找遗传科医生看看！通过基因检测和遗传咨询，就能尽早发现问题，进行个体化的健康指导和管理，避免意外发生。

就诊指南

遗传和基因组医学科

遗传和基因组医学科在全省率先实现基因组高通量测序全流程的本地化，已经累计完成了超过10000例的基因组测序，覆盖人的整个生命周期，努力让基因组医学更好地服务患者。

门诊预约电话

0571-85894389

门诊专家

唐小华

遗传与基因组医学科负责人，主任技师

门诊时间：周一下午、周二上午

擅长：在神经、运动、心血管、生殖泌尿等多个系统的罕见病基因组诊疗方面经验丰富，尤其在产前筛查、产前诊断、遗传性肿瘤、遗传咨询和再生育指导等领域有深入研究。

杨艳玲

遗传与基因组医学科学术科主任，主任医师

门诊时间：每月一次（请先到普通门诊就诊，经评估后预约）

擅长：长期致力于遗传病及出生缺陷的诊断、治疗与预防工作，尤其擅长遗传代谢病、内分泌疾病、生长发育障碍等疑难疾病的诊治：

1. 遗传代谢性疾病：如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体病等。

2. 内分泌与生长发育相关疾病：如遗传性矮小、先天性甲状腺功能异常、性发育障碍等。

3. 神经系统相关遗传病：如遗传性脑白质病、癫痫性脑病、智力与发育迟缓/障碍等。

4. 其他罕见疑难病症：如不明原因惊厥、代谢性肝病、心肌病、罕见遗传综合征等。

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