19岁重庆小伙确诊罕见病，全国患者不超过 200 人

作品声明：个人观点、仅供参考

前言

“痛，痛到哭出声”，本该出现在大学校园里的学生小杨，却出现在医院的急诊室。

面对医生给出的“不明原因腹痛”诊断结果，他却靠着自己最终成功确诊罕见病，而这个病，全国患者不超过200人。

小杨究竟得了什么病？他又是如何利用知识对抗命运的？

搏命自救

在重庆的一间出租屋里，墙壁成了主人最私密的地图，上面密密麻麻贴满的不是明星海报，也不是旅行见闻，而是一张张就诊记录、化验单和手写的学习要点。

这里的主人叫杨晨燚，19岁，重庆酉阳人，如果不是命运开了个残酷的玩笑，此刻的他，应该正在东南大学的校园里，实现他曾经的梦想。

这幅墙上的“地图”，记录着一个少年对抗病痛的崎岖轨迹，也描绘出他在过去两年半里，独自求医，如何将知识锻造成对抗命运的唯一武器。

他脖子上安置的CVC中心静脉导管，是一枚时刻提醒着他身体困境的勋章，这枚勋章背后，是两种罕见病的双重夹击：确诊的急性间歇性肝性卟啉病，以及疑似的原发性纤毛运动障碍。

这幅地图，不是为了迷路，而是为了找到一条从未有人走过的路。

一切的崩塌，始于2023年3月的一场甲流，当时还在读高二的杨晨燚，曾是重庆一所重点高中的优等生，成绩稳定在年级前50，可那场流感之后，一种前所未有的剧痛开始在他腹部肆虐。

那是一种什么样的痛？他自己形容，“能直接痛哭”，伴随剧痛的，还有呕吐、无法进食和全身性的虚弱，最初，医生们也束手无策，诊断结果在“不明原因腹痛”、“高胆红素血症待查”之间摇摆。

他拖着病体，从重庆本地医院，到西南医院，再到四川华西医院，最后辗转至北京协和医院，得到的，只是一叠越来越厚的病历，和一个越来越模糊的未来。

当现代医学的常规路径暂时走到尽头，真正的战场从医院转移到了互联网，杨晨燚把自己关进出租屋，开始了一场孤注一掷的“信息战”。

他的武器，是知网这些普通人几乎不会点开的医学期刊网站，一个没有医学背景的高中生，硬是靠着翻译软件，一个单词一个单词地啃那些诘屈聱牙的英文医学文献。

这是一场身体与智力的极限拉锯，当腹部的剧痛袭来，他只能蜷缩在床上，而当疼痛稍有缓解，他又立刻扑回电脑前，在浩如烟海的资料里寻找自己的答案。

终于，在一篇关于“肝性卟啉病”的英文文献里，他找到了一个与自己症状、指标高度吻合的案例，他没有凭感觉下判断，而是像做一道复杂的数学题，把文献里提到的基因突变位点、临床表现，和自己手上一份份检查报告进行详细比对。

一张严密的证据网被他编织出来，他拿着这份自己整理的“诊断报告”，找到了医生，冷静地展示了自己整理的所有对比资料，在他的坚持下，医生终于同意进行一项关键检测——尿卟胆原检测。

结果，阳性，今年4月，在北京协和医院，杨晨燚终于拿到了那纸迟来的判决书：急性间歇性肝性卟啉病(AIP)。

这是一种血红素合成障碍性罕见病，有毒的“卟啉”物质在体内积聚，不断侵害神经系统，全国的确诊患者，不超过200人，他用知识，为自己夺回了诊断权，打赢了这场生存之战。

从病人到“小杨哥哥”

当知识拯救了自己后，他便拥有了超越自我的力量，杨晨燚的身份，悄然发生了变化，在罕见病病友群里，他不再只是一个寻求帮助的患者，而是成了很多人依赖的“小杨哥哥”。

凭借着那股啃文献的钻研劲，他对卟啉病的发病机理、症状和治疗方式，理解得甚至比一些非专业医生还要透彻，他能用清晰的专业术语，为新病友解释这个复杂的疾病。

他的帮助并非点到为止，广西一位女孩小覃，长期被怪病折磨，正是杨晨燚根据她的症状，提供了关键的思路和指引，最终帮助她确诊了另一种罕见病——胆管消失综合征。

他把自己趟过的坑，走过的弯路，整理成一份详实的“就医诊断说明书”，无偿分享在社交媒体上，让后来者能少走一些冤枉路。

有人劝他干脆做自媒体，把流量变现，他直接拒绝了。“帮助别人才是我的出发点。”这是他纯粹的坚持。

知识的光芒，最终让他走出了小小的病友圈，今年5月，他受医生邀请，前往海南参加了2025年罕见病国际交流会。

脖子上还带着CVC导管的杨晨燚，作为特邀案例，出现在新增的卟啉病专委会上，他的经历和自救过程，成为国内顶尖专家们讨论和交流的一部分，知识，让他从一个无助的病人，变成了一个能与专家对话的“特殊样本”，一座连接患者与医学界的桥梁。

在与病魔缠斗的无数个日夜里，他写下过这样的诗句：“寂寞长途，冷月孤灯，病榻难安。然心火，纵风霜摧折，依旧斑斓。”这团斑斓的心火，不仅照亮了他自己，也温暖了无数在黑暗中同行的病友。

两次高考

对于一个曾经的优等生来说，高考的意义不言而喻，但杨晨燚的两次高考，却被赋予了完全不同的定义。

2024年6月，在离校大半年、几乎没怎么复习的情况下，他靠着止痛药，坚持坐在了考场上，成绩出来，超过了重庆重本线20分。一个足够上个不错大学的分数，他却放弃了，连志愿都没填。

今年，他再次参加高考，并顺利被一所北方的高校录取，但面对录取通知书，他又一次选择了放弃，因为他担心自己的身体，无法适应北方的寒冷气候，那可能会诱发疾病的恶性循环。

在外人看来，这或许是两次令人惋斥的“失败”，但对他而言，这不过是为了一个更宏大目标所做的审慎筛选。

他要去的地方，不是随便一所大学，而是一个能承载他全新人生使命的起点。“我想学医。”这个念头，不是一时兴起，而是从他两年半的切肤之痛中生长出来的，他太清楚罕见病患者的困境了：被医院不同科室来回“踢皮球”，遇到的大部分医生都对此束手无策。

“懂罕见病的医生太少了。”这个系统性的痛点，他不想再让后人承受，他要从问题的承受者，变成问题的解决者。

为了实现这个目标，他必须忍受常人难以想象的日常，病情发作时，需要静脉输注高浓度的葡萄糖液，每天超过1500毫升，一次就要持续10到12个小时，最长的一次，他连续输液了一个月。

即便如此，他依然在为第三次高考做准备，他已经去拍好了新的证件照，他的抗争，早已超越了“活着”本身，而是为了一个无比清晰的未来。

他平静地告诉记者，生病也不全是坏事，因为它让他学到了知识，认识了朋友，这种超越痛苦的平静，是他将知识内化为人生的信仰后，获得的真正力量。

结语

回到重庆那间出租屋，墙上的纸片依旧无声地贴着。

它们是杨晨燚用两年半的疼痛，为自己绘制的求生航图，现在，这份私人航图，正在变成一部罕见病群体的互助指南，并终将成为他叩开医学殿堂大门的蓝图。

信息源：

《“痛到哭出声”，19岁重庆小伙靠自查文献、沟通医生确诊罕见病，全国患者不超过 200 人》封面新闻2025-10-18
《“痛到哭出声”，19岁重庆小伙靠自查文献、沟通医生确诊罕见病，全国患者不超过 200 人》法治视讯2025-10-18
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