依托制度创新跨越药品注册 “时间差”，救命药快速触达！新加坡罕见病患儿在沪获 “生长新机遇”

6 岁新加坡籍身患罕见病软骨发育不全（ACH）患儿小宇（化名）在家长陪同下，前往上海交通大学医学院附属新华医院就诊。

依托中国临床急需药物临时紧急进口机制，小宇成功用上全球首个软骨发育不全靶向治疗药物 —— 该药物目前尚未在新加坡完成注册，中国通过制度优势与医疗资源整合，为小宇的 “成长希望” 按下 “加速键”。

依托制度创新跨越药品注册 “时间差”，救命药快速触达

软骨发育不全是导致非匀称性身材矮小的罕见疾病，活产婴儿发病率约为 1∶17000-1∶28000，全球约 25 万名患者受其影响，中国患者约数千人。该疾病由 FGFR3 基因突变引发，患者幼儿期即出现软骨发育异常，成年后平均身高仅 120-130 厘米，常伴随脊柱侧弯、椎管狭窄、睡眠呼吸暂停、髋关节发育不良等并发症，严重影响生活质量，部分重症患者可能因呼吸衰竭、神经压迫危及生命。

在相关治疗药物上市前，全球软骨发育不全治疗长期处于 “对症缓解” 阶段，临床主要通过手术矫正脊柱、呼吸机改善呼吸等方式减轻症状，无法从病因上阻断软骨发育异常进程。2021 年，全球首个 软骨发育不全靶向治疗药物伏索利肽在欧美获批上市，为患者带来 “改善生长、减少并发症” 的新可能，但在新加坡该药还未获批上市。通过国际患者社群小宇父母了解到，今年新华医院已有患儿用上了该药，立刻来沪求医。

根据国家卫健委和国家药监局2022年联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，2024 年 10 月，新华医院在上海市药监局全程指导下，启动软骨发育不全治疗药物伏索利肽的临时紧急进口申报。历经 4 个月多部门协同推进，药物于今年 2 月获国家层面批复，随后顺利完成通关、冷链运输等全流程，最终安全抵达医院投入临床。小宇此次来院注射的软骨发育不全治疗药物，从申请到使用，仅用时2月余。

“中国的政策太关键了！” 小宇家长感慨，“若等新加坡完成药品注册，孩子可能错过最佳生长干预期。现在用药 3 个月，身高已增长 1.5 厘米，医生说后续并发症风险也会显著降低。”

构建罕见病诊疗标杆

新华医院打造罕见病 “一站式” 多学科团队，整合儿科、骨科、呼吸科、神经外科、影像科等优势学科资源，针对小宇伴随的轻度脊柱侧弯，团队在用药评估阶段同步制定多科室长期随访计划，实现 “治疗 + 并发症管理” 一体化。

依托国内规模最大、随访时间最长的软骨发育不全患者队列，医院累计接诊相关患者超 600 例，建立覆盖生长发育监测、并发症管理、基因检测的完整数据库，基于海量临床数据能为不同患者定制个性化治疗方案，避免 “一刀切” 的诊疗局限。

医院罕见病中心团队牵头开展多款软骨发育不全治疗药物的中国临床研究，累计纳入超 50 例患者，为药物本土化临床应用提供扎实循证依据；自主研发软骨发育不全患者生长发育评估模型，通过身高增速、骨龄、并发症风险等多维度指标，精准判断患者用药适配性与剂量，进一步提升诊疗精准度。