家人得了癌症，我会被“遗传”吗？这几类人要特别当心！

（来源：迪安诊断）

转自：迪安诊断

近日，一位忧心忡忡的患者来到门诊咨询：“医生，我家里有亲人得了乳腺癌，我会不会‘遗传’到？我该怎么办？”生活中这种担忧非常普遍。今天，让我们一起揭开“遗传性肿瘤”的神秘面纱，聊聊如何科学地评估风险，以及基因检测如何成为我们健康管理的“先知镜”。

什么是遗传性肿瘤？

绝大多数肿瘤（癌症）是“散发性”的，由后天环境、生活习惯、某些微生物感染、随机基因突变等多种因素共同作用导致，通常不会遗传给下一代。根据《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）》，有5%-10%的肿瘤属于“遗传性肿瘤”，它源于从父母一方遗传了一个或多个肿瘤易感基因致病性胚系突变。这个突变会增加罹患特定类型癌症的风险，且会有一定几率在家族中遗传下去。

如何评估遗传性肿瘤的患病风险？

虽然我们不能改变遗传，但可以识别风险信号。根据《中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）》及《妇科肿瘤遗传咨询专家共识（2023年版）》，如果您或您的家族出现以下情况，就需要特别警惕：

► 同一家族的一级至三级亲属中常有多位亲属患同种或相关癌症（即常染色体显性遗传），例如母亲、姨妈、姐姐都患乳腺癌或卵巢癌。

► 发病年龄早于该肿瘤的平均发病年龄，例如结肠癌在50岁前确诊，乳腺癌在45岁前确诊。

► 一人罹患多种原发性癌症：同一个人先后患上两种或两种以上不相关的原发性癌症。

► 成对器官的双侧肿瘤或存在多个肿瘤病灶，如双侧乳腺癌、双侧肾癌。

► 家族中已有成员检测出明确的致病性基因突变。

如果您符合以上一条或多条特征，则携带肿瘤易感基因致病性突变的概率可能增加，患遗传性肿瘤的风险也可能增加，建议开展“遗传咨询”。遗传咨询专科医生会为您绘制详细的家族系谱图，进行专业的风险评估，并判断是否需要进行基因检测。

遗传性肿瘤的遗传咨询流程

遗传性肿瘤的遗传咨询流程包括：

1

初诊时的基因检测前遗传咨询：

与遗传咨询专科医生沟通，说明咨询的目的与需求，同时提供个人病史、家族癌症病史等信息。结合上述信息，遗传咨询专科医生会通过分析家系图，评估肿瘤遗传模式及遗传风险，讨论基因检测方案，并告知可能的检测结果、获益、风险及局限性，获取知情同意。

2

遗传性肿瘤易感基因检测

样本送入实验室进行基因检测与报告解读。

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复诊时的基因检测后遗传咨询

医生会在熟悉个人和家族肿瘤病史的基础上，解读检测结果，并为遗传性肿瘤患者制订个体化治疗方案、肿瘤风险管理方案及随访计划。对高风险亲属进行相关肿瘤遗传风险的告知和检测；对育龄期遗传性肿瘤患者及携带者家系，提供生育力保护和生殖健康的咨询和帮助。

经过详细充分的遗传咨询，医生了解到文中开头咨询者母亲家族中有多个亲属患乳腺癌或卵巢癌，高度怀疑该咨询者是遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征的高危人群，因此首先建议已经患病的母亲送检BRCA1/2基因外周血检测。几天后，BRCA1/2基因检测报告出具，结果显示检出BRCA1基因的1个致病变异，遗传方式为常染色体显性遗传（AD）。

BRCA1/2基因检测报告部分截图

家族中患癌的原因找到了，后续针对性地对咨询者进行该阳性位点验证，至此疑问终于得以解决。本案例中，与BRCA1变异相关的乳腺癌或卵巢癌是常染色体显性遗传病，患者子女有50%的概率遗传致病的BRCA1基因突变，后代患病风险显著高于普通人群。由于其遗传风险高，患者的子女和直系亲属需要进行遗传筛查和定期监测。

BRCA1/2基因检测报告部分截图

肿瘤易感基因变异检测是遗传性肿瘤诊断的金标准。阳性结果不仅可以帮助受检者本人，对其直系亲属也有重要意义。阳性结果可影响亲属的肿瘤风险评估、基因检测建议、早期筛查和肿瘤风险降低方案的制订等。

迪安诊断遗传性肿瘤相关检测

迪安诊断针对遗传性肿瘤推出了多款基因检测产品，助力遗传性肿瘤的精准诊断。

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参考文献

[1] 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会,朱耀,韦煜,等.中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版) [J].中国肿瘤临床, 2022, 49(2).

[2] 中国三级妇产科医院/妇幼保健院联盟妇科肿瘤遗传咨询协作组，中国抗癌协会中西整合子宫内膜癌专业委员会. 妇科肿瘤遗传咨询专家共识（2023年版）［J］. 中国癌症杂志, 2023, 33 (11): 1041-1064.

[3] 中国抗癌协会妇科肿瘤专业委员会.卵巢恶性肿瘤诊断与治疗指南(2021年版)[J].中国癌症杂志,2021,31(6):490-500.

[4] NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology: Genetic/Familial High-Risk Assessment:

Breast, Ovarian, Pancreatic, and Prostate(Version 2.2025).

通讯员：周珂

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