13岁男孩患遗传病形似“龙虾人”，医生提醒家长注意孩子身上出现这类斑

8岁时，小禹（化名）的妈妈偶然发现，他的胸背有点凸起，当地医院诊断为脊柱侧弯，但症状较轻。两年后复查脊柱全长片，侧弯已加重，可依旧没有效干预。随着小禹长大，“小山坡”越来越明显，脊髓被扭曲的脊柱拽得紧绷，全身还散着淡褐色牛奶咖啡斑。这其实是一种遗传疾病——神经纤维瘤病的典型信号。

家人带他跑了多家医院，得到的答复如出一辙：脊柱侧弯已近乎150度，不仅侧凸，还有后凸，脊髓受压严重，最严重区域的脊柱基本快掉头生长，再加上肺部被挤压变形，手术可能致瘫痪，风险太高。近日，小禹来到了上海。

术前攻关：用科学方法为手术铺好路

小禹一家慕名找到上海瑞金医院骨科杨军副主任医师。接诊后，杨军医生完善的检查让病情更加清晰，脊柱全长片显示胸椎明显侧弯后凸，腰椎排列不稳，部分椎体呈楔状变；肺功能检查提示限制性通气功能障碍，小禹的肺被弯曲的脊柱挤成一团，走路稍久就喘。他的体重仅70斤，13 岁正是骨骼生长关键期，再拖下去，瘫痪和肺功能衰竭的风险会越来越高。

针对小禹的情况，杨军医生没着急手术，而是为他先量身制定了“牵引+肺训练”的方案。

“牵引并非简单拉拽，而是要在指南基础上，结合实际情况科学设计。”杨军医生解释，传统牵引一般按体重1/6计算，但团队结合大量病例和国外经验，最终把重量提至40斤。

这个重量可以让僵硬的椎旁肌和关节囊“松绑”，为后续手术矫形铺路，通过牵引也可以判断患者侧弯柔韧性，还可以把挤压的胸廓“拉开”，给肺腾出生长空间。与此同时，小禹每天通过吹气练习，一点点提升肺活量，为麻醉和手术安全加上“保险杠”。

术中闯关：精准操作破解高风险难题

一切准备就绪，在麻醉科、手术室配合下，团队为小禹实施了这场高难度的“脊柱重塑”手术。

杨军医生先从腰背正中切口，剥离椎旁肌后，精准置入螺钉固定脊柱，再用超声骨刀切除部分肋骨，小心处理神经根与椎间盘，每一步都要避开神经密集区，避免损伤。最关键的6级截骨环节，团队更是策略清晰，通过术中持续牵引，优先处理脊髓受压最严重的凹侧，就像“先解最紧的结”，从根源减少神经损伤；同时开启神经电生理监测，一旦有异常信号立刻预警，全程确保手术安全。

术后的影像片显示，小禹的脊柱变直了，此前挤成一团的肺完全“舒展开”，两侧胸廓对称得看不出曾经的畸形。

术后一个月来复查，小禹爸爸激动地报喜，“谢谢瑞金医院，救了我的孩子，他恢复得很好，长高了十几公分！”

神经纤维瘤病引发的脊柱侧弯进展快、风险高，早发现、早干预是关键。杨军医生提醒家长，日常可多观察孩子，身上出现多处淡褐色“牛奶咖啡斑”、胸背不对称凸起、走路坐姿歪斜，或孩子常喊腰背酸痛，建议及时就医，切莫大意。