Plant Journal | 西北农林赵涛/马锋旺课题组揭示苹果族植物亚基因组分化与复制基因功能创新

苹果族植物，包括苹果、梨、山楂、枇杷等，作为我国重要的果树树种，在国民经济中扮演着多重关键角色。研究苹果族植物多倍化起源及其亚基因组分型，可为现代分子育种提供大进化尺度的遗传图谱，更高效地定位与控制重要农艺性状（如风味、贮藏性、抗病性）相关的关键基因。同时，也能增进我们对物种多样性产生机制的理解。

近日，西北农林科技大学赵涛/马锋旺课题组在The Plant Journal杂志在线发表了题为“Subgenomicdivergence and functional innovation following whole-genome duplication inMaleaespecies of Rosaceae”的研究论文。该研究聚焦于全基因组加倍后再二倍化（rediploidization）过程中染色体结构、亚基因组分馏及表达模式的演变，以蔷薇科苹果族为研究对象，通过共线性网络分析，揭示了染色体断点在塑造亚基因组结构差异中的重要作用，同时发现转录因子、植物激素及信号转导相关基因在多次WGD事件中表现出更高的保留倾向。进一步分析表明，重复基因的新功能化与亚功能化在推动苹果属植物适应性进化和形态多样性形成方面具有重要潜力。

多倍体化或全基因组复制（WGD）是植物进化的重要驱动力，蔷薇科苹果族物种经历了一次特异的基因组加倍，这一事件对其基因组演化产生了深远影响，但其具体形成机制和影响仍缺乏系统研究。在本研究中，研究团队首先基于33个蔷薇科物种构建系统发育树，结合Ks值与共线性信息，明确了蔷薇科物种共同经历了一次全基因组三倍化（γ）事件，苹果族物种额外经历了一次二倍化事件。进一步，通过识别共享的祖先染色体断点，研究将苹果族物种的染色体划分为两类：一类为结构更为保守的亚基因组1，另一类为发生更多染色体重排的亚基因组2。在比较两套亚基因组的保留模式时，结果显示苹果属物种起源于同源多倍化事件，不同亚基因组中部分基因的偏倚保留可能受到染色体断裂的影响（图1）。

图1 苹果族物种两套亚基因组的基因保留分析

此外，该研究系统性重建了蔷薇科祖先核型，揭示了其基因组演化轨迹（图2）。结果表明，蔷薇科祖先具有9条原始染色体。随后，蔷薇亚科祖先（ARoK）经历1次染色体相互易位（RT）和3次端对端易位（EET）；李属植物祖先（APK）经历2次RT和1次EET；美吐根–苹果族祖先（AGMK）仅发生1次RT。其中，苹果族（n=17）染色体数量的减少由AGMK（n=9）在WGD后经嵌套染色体融合（NCF）造成。与此同时，研究团队提出了一种基于网络的祖先染色体验证与可视化方法，提升了核型重建的准确性与直观性，为植物基因组进化研究提供了新工具和思路（图3B）。

图2 蔷薇科物种的分歧时间及染色体进化轨迹

图3 利用共线性点图（A）和网络图（B）可视化蔷薇科祖先染色体核型

为探究亚基因组中重复基因的表达模式，研究人员开发了一套基于Ks值分析与祖先核型鉴定同源基因起源的工作流程（图4）。将该流程应用于蔷薇科的全基因组三倍化（γ）事件及苹果族的全基因组二倍化事件后，结果显示：在 γ 事件后，72 个 cluster（约 1%）保留了三份拷贝，而在苹果族中，有 70.60% 的 cluster 保留了两份拷贝。其中，转录因子及植物激素信号转导相关基因在两次 WGD 中均表现出显著的偏向保留趋势。进一步在苹果族亚基因组中，研究人员根据重复基因的表达模式将其划分为三类。Group 1 包含 2455 个基因，表现出局部亚基因组优势，即其中一个拷贝在所有组织中均为优势表达。这类优势表达基因通常具有更低的侧翼转座元件（TE）密度以及更大的选择压力（更小的 Ka/Ks 值）。而 Group 3 的 305 个基因在两套亚基因组中存在显著表达差异，并在基因调控网络中表现出较大分歧，被认为可能经历新功能化或亚功能化。功能富集分析表明，这些基因主要参与植物激素作用、无机离子转运及碳水化合物代谢，可能在苹果族的进化及新特征形成中发挥重要作用。

图4 基于Ks值和核型鉴定同源基因起源的工作流程

西北农林科技大学硕士生张阳鑫，中国科学院昆明植物研究所博士生钱柯成为论文共同第一作者。西北农林科技大学赵涛教授、中国科学院昆明植物研究所郭振华研究员为该论文的共同通讯作者，论文得到了荷兰瓦赫宁根大学Eric Schranz教授的指导和宝贵建议。该研究得到中央高校基本科研业务费和西北农林科技大学高性能计算平台的支持。

论文链接：

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/tpj.70499