中国罕见病患者超过2000万，中外企业如何合力破局罕见病？

2025阿斯利康中国研发日日前在上海落幕。在阿斯利康看来，上海已经展现出在全球生物医药创新领域的重要地位，其吸引力源于完善的产业布局，也源于良好的发展环境。

医药创新链激活全球合作

阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物临床开发、注册及患者安全负责人柏睿科博士介绍，上海有4000多家生物医药企业，并且1/3的全球授权交易发生在中国。在他看来，上海具备创新药从早期研究、转化医学到临床开发的完整产业链，同时拥有覆盖CMC生产、注册申报及商业化全过程的成熟供应链体系，为药物研发提供了坚实基础。

“在中国、在上海，我们也不断发现了很多优秀的外部创新力量，”阿斯利康全球高级副总裁、罕见病药物研究及产品开发负责人郑承兴博士告诉记者，“近年来，我们收购了亘喜生物，推进跨领域细胞治疗研发；近期，我们又宣布与本地企业尧唐生物达成合作，希望能借助他们创新的基因编辑技术平台开展药物研发。”他还提到，阿斯利康也在持续关注其他新兴技术领域，最近就和中国本土企业元思生肽达成合作，这家企业正在开发可口服的大环肽产品。

上海的创新生态系统与政策环境也为合作提供了重要支撑。郑承兴举例说，上海国际生物医药产业周汇聚了政、产、学、研、医各界代表，为企业融入本地创新网络搭建了高效平台。

正是上海整体在医药领域的整体创新实力，让阿斯利康坚定看好上海、选择上海。“上海的医药创新生态充满活力、开放协作，使我们能够推进真正具有突破性的研究与药物开发项目，最终惠及患者。”郑承兴说道。

中国创新环境持续优化

在战略布局方面，2024年中国政府出台了一系列支持生物医药创新的新政，包括政府对生物科技企业的直接扶持政策，以及对生物医药供应链的投入。

另一方面，中国庞大的市场规模也是任何一家罕见病药企都无法忽视的。“目前全球已知的罕见病超过一万种，但现有的治疗方法仅覆盖约10%。在中国，罕见病患者超过2000万，这个数字非常庞大。” 柏睿科告诉记者，他们希望在中国开展生物样本和自然病史方面的研究合作。“中国在生物样本资源方面具有显著优势，例如北京大学第一医院肾科不仅拥有大量生物样本，还积累了大量同步的患者临床数据与自然病史资料，这些都将为未来药物研发提供重要支撑。”

柏睿科介绍，中国已发布了两批罕见病目录，总共纳入了207个病种，为罕见病研发提供了明确指引。其中更有超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。除支付端支持外，药监部门也将创新药临床试验申请的审批时限缩短至30天，进一步优化了创新环境。

据了解，阿斯利康全球研发中国已承担了全球临床研发的加速器、基础研究的科学引擎、创新孵化器的战略角色。在罕见病领域，中国已全面参与全球III期试验、力争在中国同步上市新药更早惠及中国患者。在目前阿斯利康全球上市的7款罕见病创新药中，已有3款惠及中国大陆患者。

“未来，阿斯利康将继续深化在中国的合作。” 柏睿科表示。据悉，阿斯利康正在与华山医院及北京大学第一医院建立合作：与华山医院的合作将聚焦神经科相关罕见病，与北京大学第一医院则重点推进肾科罕见病的研究。