卢煜明：“滴血识病” 不是梦，游离DNA打开人体健康“瞭望口”

图说：2025浦江创新论坛主论坛举行 摄影：新民晚报记者 陶磊

游离 DNA 分析为我们的健康打开了无创诊断的窗口。今天上午举行的 2025浦江创新论坛主论坛上，香港中文大学卢煜明教授在题为 “以无创诊断推进人类健康” 的报告中，为人们描绘了无创筛查癌症的科学蓝图 ——未来，通过分析人体血液中的 DNA，不仅可以实现多种癌症的早期筛查，还可能发现脑退化、脑卒中等疾病的迹象，甚至评估身体的衰老程度。

1997 年，卢煜明教授率先发现母体血液中存在胎儿的游离 DNA。基于这一开创性发现，他展开了一系列前沿研究，系统地阐明了这些胎儿游离 DNA 的特性，并证明了利用其诊断遗传性疾病的可行性。“我们的工作最终促成了利用二代测序技术定量检测胎儿DNA，用于唐氏综合征的筛查，开创了以DNA分析为基础的‘无创产前筛查（NIPT）’技术。” 如今，该技术已被广泛应用于科研与临床，惠及全球超过100 个国家，每年约有1000万名孕妇从中受益。

“在无创产前检测领域取得重大突破后，我们将科研方向转向了癌症研究。” 卢煜明教授注意到，血浆中或许隐藏着癌症的早期线索。1999年，他首次在鼻咽癌患者的血浆中检测到了与之密切相关的 EB 病毒（EBV）DNA。EB 病毒是一种 DNA 致瘤病毒，与鼻咽癌、儿童淋巴瘤等疾病的发生密切相关。这一发现为癌症的液体活检和早期筛查研究指明了方向。

“我们基于孕妇生理变化与肿瘤生长在生物学上的相似性，创立了公司。” 卢煜明教授介绍，目前其团队开发的技术已能通过血液检测筛查 50多种癌症。此前在香港开展的一项超过2万人的研究中，该技术成功地在早期阶段发现了多数受检者的癌症。尤其在胰腺癌的诊疗上，该技术通过实现早诊早治，有效降低了患者的死亡率，为提升癌症患者生存率提供了关键路径。

他进一步指出，这项技术的应用前景广阔。在脑部疾病领域，它有望通过血液检测及时掌握脑部健康状况或预警脑卒中风险。“同时，我们也在探索通过血液检测评估器官衰老程度，为慢性疾病的预防和健康管理开辟新的方向。”

展望未来，卢煜明教授期待能够基于现有研究开发相关药物，进一步降低癌症的发病风险。“这需要我们推进大型国际化临床研究，推动制定统一的国际技术标准，让技术惠及更多地区。” 他强调，在扩大应用时，还需要审慎权衡筛查的利弊以确保可持续性，积极应对由此引发的伦理问题并建立完善的规范体系。此外，应加强与人工智能的结合，通过AI训练不断优化诊断模型，持续提升诊断技术的精准度和效率。

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栏目编辑：易蓉 题图来源：新民晚报记者 陶磊

来源：作者：新民晚报 马亚宁