ESC 2025：聚焦肥厚型心肌病，前沿诊断技术迎来新突破

*仅供医学专业人士阅读参考

跟随ESC 2025，开启肥厚型心肌病精准诊疗新征程。

肥厚型心肌病（HCM）是一种临床常见的心肌病。来自中国医学科学院阜外医院单中心的研究数据发现，在该院心肌病门诊及住院患者中，HCM占比高达45%，并且呈持续上升态势[1]。然而，来自普通人群筛查性研究获得的患病率与临床诊断HCM患病率之间的差异，说明相当一部分无症状HCM 患者可能未被确诊[1]。与此同时，在HCM领域，超声心动图在临床中的应用率远未达到指南的要求。如何对HCM患者进行精准诊断，进一步降低HCM的漏诊率，成为学界关注的热点话题。

8月29日至9月1日，2025年欧洲心脏病学会年会（ESC 2025）于西班牙马德里盛大召开。本次大会围绕HCM的临床诊断、鉴别诊断、治疗突破及管理策略展开多维度深度探讨，为临床医生优化HCM诊疗路径、提升疾病管理水平提供了丰富的循证依据。

医学界有幸邀请到安徽省立医院高超教授，对ESC 2025大会上HCM诊断领域的前沿进展进行深入解读，分享其独到见解，为中国医生的临床实践与科研探索作出指导。

Q1：8月29日至9月1日，备受瞩目的ESC 2025于西班牙马德里盛大召开。在本次会议中，围绕HCM的临床诊断，都展开了哪些精彩的分享，能否请您为我们简单介绍下？

高超教授：

本次ESC 2025大会第一天下午，会议主席Thomas F. Lüscher教授向全体参会者汇报，本年度在《新英格兰医学杂志》《柳叶刀》《美国医学会杂志》（JAMA）三大期刊上共发表44篇ESC相关研究论文，其中，有多项来自中国学者的重要原创研究，并有两项在医学顶刊

Lancet

此外，本次大会还呈现了多篇发表于《欧洲心脏病学杂志》等期刊的研究，同时有包括心脏搭桥相关研究在内的多项重磅研究处于待发表阶段。在HCM领域，亦有MAPLE-HCM及ODYSSEY-HCM等诸多重磅、具有临床价值的研究成果发布，此外，还有通过深度挖掘临床数据、结合机器学习技术开展的相关研究，为HCM诊疗提供了新的助力。整体而言，在本次会议上，与会者接触到大量前沿研究与临床思路，获益良多。

Q2：众所周知，临床上引起心肌肥厚的原因多样，对于出现心肌肥厚的代谢性或者系统性疾病的患者，在治疗上与HCM存在本质区别。因此，需予以系统地鉴别诊断，优化患者的管理[1]。我们了解到，在本次会议上，围绕HCM与综合性代谢型心肌病（Syndromic and metabolic cardiomyopathies，SMCs）的鉴别诊断也有新成果发布，能否请您为我们介绍一下？

高超教授：

我们知道，SMCs患者在初始评估时可能表现为左心室肥厚（LVH），这可能导致其被误分类为HCM。本次会上发表的一项回顾性队列研究总结了SMCs患者的临床特征，并比较SMCs队列与HCM队列的心血管结局[2]。

研究方法[2]：本研究为回顾性队列研究，于中国国家心血管病中心开展（研究时间：2015年8月-2023年12月）。SMCs的诊断通过基因检测及肌肉活检组织病理学分析确认；HCM对照组按性别、年龄、入组年份以1:2的比例进行匹配。基线评估内容包括心脏磁共振（CMR）参数与基因谱分析，LVH的定义参照2023年ESC HCM诊断标准。主要复合终点包括全因死亡、心力衰竭住院、心肌梗死、缺血性/出血性脑卒中（短暂性脑缺血发作除外）、血栓栓塞事件、危及生命的心律失常，以及国际血栓与止血学会（ISTH）定义的大出血。研究构建多变量Cox回归模型进行逐步校正：模型1（仅校正年龄与性别）；模型2（在模型1基础上，通过向后选择法额外校正临床协变量）。

研究结果[2]：研究共纳入291名参与者（97例SMCs患者，194例HCM患者），其中51.2%为女性，中位年龄为26岁。214例患者（73.5%）存在钆延迟强化（LGE）。两组间LVH发生率存在显著差异。在中位随访762天期间，SMCs患者的主要终点发生率显著更高（41.2% vs. 11.3%；p＜0.001）。在所有校正模型中，SMCs均是不良结局的独立预测因素。

研究结论[2]：与HCM患者相比，SMCs患者具有独特的临床病程，其主要心血管事件风险是HCM患者的3.7倍。这些研究结果强调，在LVH的鉴别诊断中，纳入基因检测和代谢筛查至关重要，尤其是对于具有非典型特征的病例。早期识别SMCs可能需要加强临床监测，并采取针对性的治疗干预措施。

Q3：除了与内分泌异常导致的心肌肥厚相鉴别，HCM还需要与心脏淀粉样变（CA）进行鉴别，这同样是临床医生关注的话题。本次会上围绕二者的鉴别诊断，都有哪些成果发布呢？

高超教授：

心肌纤维化导致T1值升高是HCM与CA的共性特征，这使得二者的鉴别诊断具有挑战性，而机器学习为克服这些挑战提供了创新方法。本次会上发表的一项研究将基于影像组学的机器学习应用于CMR固有T1 mapping，以鉴别CA与HCM[3]。

研究方法[3]：研究纳入35例患者，其中11例为CA患者，24 例为HCM患者。研究通过CMR固有T1 mapping提取137个影像组学特征，并采用最小绝对收缩与选择算子（LASSO）回归进行特征筛选。研究共采用6种机器学习模型：支持向量机（SVM）、决策树、随机森林、逻辑回归、朴素贝叶斯（Naïve Bayes）及k近邻算法（k-NN）。通过留一交叉验证评估模型性能。

研究结果[3]：SVM准确率最高（0.92），其次为逻辑回归（0.88）和朴素贝叶斯（0.84）。此外，SVM在精准度、召回率及F1分数上均达到0.92，曲线下面积（AUC）为0.86，表现优于其他模型；决策树与随机森林的准确率较低（均为 0.76）。

研究结论[3]：基于影像组学的机器学习方法结合CMR固有T1 mapping，可显著提升CA与HCM的鉴别诊断水平。其中SVM准确率最高，提示其有望成为无创且高效的诊断工具。

Q4：在您看来，这些研究给中国临床在HCM管理和研究方面带来哪些启发？

高超教授：

近期，《新英格兰医学杂志》发表了由Eugene Braunwald教授撰写的HCM专题综述论文。在这篇综述中，Eugene Braunwald教授系统梳理了HCM的早期历程与最新临床治疗进展。结合该论文，以及本次ESC会上的分享，我们认为主要有以下三点关键启示：

第一，临床上我们需深化对HCM的疾病认知，全面掌握HCM的病理机制、临床特征与诊疗要点，为精准诊疗奠定基础；

第二，作为临床一线我们应与时俱进，主动学习最新临床指南与新型治疗药物，例如Mavacamten、Aficamten等靶向治疗药物，这类药物为HCM治疗提供了新方向。尤其在本次大会中，Aficamten治疗症状性梗阻性HCM（oHCM）的研究——MAPLE-HCM研究[4]颠覆了既往oHCM的治疗理念。在该研究中，长期以来被认为疗效确切的β受体阻滞剂，其实际治疗效果或低于临床既往认知，而与β受体阻滞剂美托洛尔相比，Aficamten治疗24周后患者的峰值耗氧量（pVO2）较基线具有统计学意义的显著改善；与美托洛尔相比，Aficamten组患者在纽约心脏协会心功能分级（NYHA）、堪萨斯城心肌病问卷临床症状评分（KCCQ-CSS）、LVOTG、NT-proBNP水平及左心房容积指数等指标上的改善程度均显著更优，同时安全性、耐受性良好[4]。

第三，需进一步探索手术治疗与药物治疗的风险-获益平衡。目前我国在HCM新型手术治疗领域已有诸多创新探索，如何科学权衡这类手术与药物治疗的利弊，优化治疗方案选择，仍需更多临床研究与实践观察。

结语

2025年ESC年会在HCM领域的学术成果，既展现了全球诊疗技术的前沿突破，也凸显了中国学者在该领域的原创贡献，为HCM的精准管理与创新治疗开辟了新路径。未来，随着更多本土化研究的开展与新技术、新药物的落地，中国HCM诊疗必将朝着更精准、更个体化的方向迈进，为改善患者预后、降低疾病负担注入更强动力。

专家简介

高超 教授

• 安徽省立医院（中科大附一院）心血管内科
  

• 医学博士，副主任医师，研究员，博士研究生导师
  

• 欧洲心脏病协会Fellow（FESC）
  

• 欧洲心脏协会基础研究学组委员
  

• 爱尔兰国立大学CORRIB心血管影像核心实验室研究员
  

• 中华医学会心血管病学分会青年学组委员
  

• 长期从事心血管疾病基础研究及器械的临床研究
  

• 参与

  Global Leaders

  TALENT

  SYNTAXES

  （Lancet 2018，2019，2020）等10个全球RCT；

• 作为共同研究主席开展研究者发起的全国多中心临床研究12项
  

• 发表SCI论文113篇，IF>20分10篇；近5年以第一作者/通讯（含共同）在

  Lancet 2024

  BMJ 2025

  EHJ 2020/21

  Cell Metabolism 2025

  等杂志发表SCI论文27篇；3篇入选ESI全球Top 1%高被引论文，3篇写入国际指南

参考文献：

[1]国家心血管病中心心肌病专科联盟,中国医疗保健国际交流促进会心血管病精准医学分会"中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023"专家组. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南2023[J]. 中国循环杂志,2023,38(1):1-33.
[2]Q Yang,et al.Clinical features of syndromic and metabolic cardiomyopathy compared to hypertrophic cardiomyopathy: an age-sex matched cohort study.2025.Presentations
[3]K Tada,et al.Enhancing cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy differentiation using radiomics-based machine learning on cardiac MRI.ESC 2025.Presentations
[4]Garcia-Pavia P, Maron M S, Masri A, et al. Aficamten or Metoprolol Monotherapy for Obstructive Hypertrophic Cardiomyopathy[J]. New England Journal of Medicine, 2025.

“此文仅用于向医疗卫生专业人士提供科学信息，不代表平台立场”

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