儿子忘冲马桶，妈妈一眼发现不对劲！一家三口确诊罕见遗传病，医生提醒→

近日

据潮新闻报道

浙江台州的小勇（化名）一家三口

都被诊断出尿毒症

这样的结果

对于整个家庭来说

简直是晴天霹雳

兄弟俩先后中招尿毒症

五六年前，当时还在上小学三年级的小勇，回家上完厕所忘了冲，恰好被妈妈看到。马桶里泛着迟迟不散的泡沫，让妈妈心中咯噔一下，便赶忙询问小勇，才获悉这种情况已持续了一两个月。

第二天，妈妈就带他去了当地医院检查。尿检发现，小勇有血尿和蛋白尿，经治疗得以出院。

一年后，小勇泡沫尿再次出现，最终被诊断为“慢性肾炎”。

自此，小勇每天服药，与很多食物、运动无缘。同样患病的还有小勇的哥哥小毅（化名），相较于小勇，其病情发展更加迅猛。

短短一年，小毅的血清肌酐升到了550+μmol/L（儿童的正常肌酐值，在20μmol/L~50μmol/L之间），肾功能在短时间之内严重受损。他很快被转至浙大一院，检查结果提示已是终末期肾病，即“尿毒症”。目前有效的治疗方式就是接受肾移植或长期透析治疗。

兄弟俩确诊罕见遗传病：Alport综合征

小毅才15岁，怎么就已经是尿毒症了？

“你家还有其他人有慢性肾脏病吗？”接诊的肾脏病中心主任医师问。

“我和他的弟弟都是。”小毅妈妈说。

难道是会伴随基因遗传的肾脏病——Alport综合征？

基因检测结果证实了医生的推测。

医生解释：“Alport综合征是一种罕见遗传病，以持续性肾小球源性血尿、蛋白尿以及进行性的肾功能减退为临床特征，部分患者合并神经感音性耳聋、眼部病变等肾外表现。部分Alport综合征患者会进展至终末期肾病，需要透析或者移植来延续生命。”

像两兄弟这样的男性X连锁型的Alport综合征患者，大多数在青壮年时期都会进入尿毒症阶段。

不幸中的万幸，Alport综合征患者接受肾移植后预后较好，因为新的移植肾本身不会发生Alport综合征，通过口服抗排斥药物和定期的随访监测，可以维持稳定的肾功能。

哥哥和弟弟先后接受了肾移植。而妈妈仍在定期接受腹膜透析，等待肾源中。

早期症状不典型，儿童易漏诊

“这类遗传性肾脏病有多种遗传方式，最常见的就是像这对兄弟一样，X连锁的显性遗传，男女均可患病，而且男性往往病情更重。”

医生表示，“所谓X连锁，即男性患者的女儿都将发病，儿子都正常，没有父传子现象；而女性患者的子女，无论男女都将有50%的概率发病。另外Alport综合征也可能存在常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传等方式。”

医生提醒：Alport综合征的早期症状常常不典型，包括血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退、听力障碍、眼部病变等，但对于儿童来说十分容易漏诊。

所以对于存在家族聚集情况的慢性肾脏病患者建议进行基因检测，从而能够通过早期药物治疗延缓疾病的进展，延缓终末期肾病的到来。也可评估家族成员风险，从而利用辅助生殖技术规避相关基因缺陷。

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来源：潮新闻、浙大一院

编辑：兜兜

审核：黄美辉、刘碧华