河北‍46岁男士频繁肌肉酸痛，多次检查病因未明，结果却确诊这病

46岁的李晨远是河北一家互联网公司的程序员，常年坐在电脑前，一天能盯着屏幕十几个小时。项目赶进度时，他经常通宵写代码，饿了就点炸鸡、烧烤、汉堡之类的外卖，咖啡也成了家常便饭，经常一杯接一杯地续，熬到深夜还要再来一瓶能量饮料撑着。他平时几乎不运动，连楼都懒得爬，总喜欢电梯直达。周末不是窝在家打游戏，就是继续加班熬夜，作息乱得很。抽烟也是成了习惯，写不出代码的时候就点上一根，一天能抽掉半包。这样的生活日复一日，他对身体几乎没有任何管理，虽然偶尔也会觉得疲惫，但他觉得只要能把工作做好，其他都不重要。

2022年6月18号晚上，李晨远正坐在电脑前赶进度，手指在键盘上飞快敲击。写到一半，他突然觉得右手指尖有点僵，按键的时候像是卡了一下，敲出的字母不是多就是少。他以为是太累，伸了个懒腰想缓解，可再打字时，发现食指和中指有点发飘，敲击时老是偏离键位。鼠标点东西时手指还抖了几下，差点把窗口关掉。他皱着眉，揉了揉手臂，心里嘀咕是不是最近写代码时间太长，手腕劳损了。靠在椅背上歇了几分钟后，那股僵麻感慢慢消了，他没再当回事，又低头继续敲起键盘来。

7月8号中午，李晨远在公司食堂打了饭，但他夹菜时手指莫名地发抖，筷子总是打滑，连着掉了两次。他换成勺子，手腕还是不稳，舀到一半就抖一下溅出汤点。右手握力发空，像抓不住东西，指尖发木，手背皮下不时跳几下，连勺柄都握不牢。他停下来自测，握拳、张开、再握紧，反应明显慢半拍，前臂很快就开始酸痛。吃完饭回到工位，他打了几行字，键位越敲越偏，速度也下来了，这让他心里开始犯嘀咕。

下午他接了个客户电话，但没想到他刚说两句自己都愣住了，舌头像是打结一样不利索，字音拖长得含含糊糊的，连自己听着都别扭。他赶紧咳了两声想缓解，可喉咙里就是不利索，他心里有点发慌了。挂了电话他端了杯水喝，然而水一到口腔就呛着了，舌根也开始发紧。他拿笔写字测试，发现签名歪得厉害，右手抖得非常明显，而且手臂也很快就乏力了，连手机都举不稳。反复试了几遍都不好转，他心里直冒寒气，觉得不对，打算去医院看看。

李晨远到医院分诊台，把最近的情况简单描述了一下，说自己总是手臂酸痛、手指发麻。护士听完，没细问太多，就直接让他先去骨科挂号。骨科医生给他做了常规体格检查，又安排了颈椎X光片和血液常规。片子结果显示颈椎生理曲度稍微变直，但没有明显椎间盘突出或神经压迫，血常规各项指标也都在正常范围。医生看着报告，摇摇头，说这就是典型的长期伏案劳损，工作强度大，颈肩肌肉紧张，就会酸痛麻木，问题不算严重。医生给他开了点活血止痛药，还建议他做颈肩理疗，多休息少熬夜。李晨远拿着处方心里半信半疑，觉得和自己经历的情况对不上，但想着检查没出大问题，也没多问。

李晨远按照骨科医生的叮嘱，连续做了几次颈肩理疗，还老老实实按时吃药。起初那几天，他确实觉得轻松了一些，可好景不长，过了一周不到，那种发麻和无力的感觉又卷土重来。尤其是在写代码的时候，手指突然僵住，键盘敲得东一块西一块，甚至还差点把整段程序删掉。他心里越来越没底，觉得这不像单纯的颈椎问题。于是他没有再拖，第二次直接挂了神经内科，希望能查个彻底。

神经内科的医生仔细听完他的描述，又结合他最近手抖、说话含糊的情况，当天就安排了几项检查。头颅CT首先排查出颅内未见出血灶或占位性病变，脑室大小正常，脑实质密度也未见明显异常。血液生化检查中，血糖在5.1 mmol/L，电解质钾、钠、氯均在正常范围。甲状腺功能检测结果显示，TSH轻度升高在5.8 μIU/mL，但游离T3、T4水平并未明显异常。神经系统体格检查时，右手握力略低于左侧，深腱反射存在轻度差异。医生又让他在纸上写字，字迹比平时明显歪斜，末端有抖动。

医生把检查结果逐一对照后，告诉李晨远，影像学和血液指标没有明显异常，脑部大问题可以基本排除，不过甲状腺指标有些轻度异常，加上他近期手抖、说话不清楚的表现，有可能与短暂性脑供血不足或甲状腺功能紊乱有关。医生建议他先规范休息，避免熬夜，饮食清淡，不要过度用脑，同时开了一些改善循环和营养神经的药物，让他观察一段时间，并叮嘱如果症状继续加重或出现新的异常，要尽快复查，不要拖延。

这一次从医院回来，李晨远心里终于敲响了警钟，不敢再抱侥幸。他开始按照医生的建议调整生活，先把作息彻底改掉，晚上十点半之前就关电脑上床，不再熬夜写代码。饮食也做了变化，告别外卖，三餐基本在家吃，减少油腻和重口味，早晚各加一份蔬菜水果。咖啡和功能饮料被他全部收起来，每天只喝白开水或淡茶。下班后，他坚持在小区里快走半小时，让身体活动开，不再整天坐在电脑前一动不动。药物也按时吃，不敢漏一次。起初他的情况确实有所好转，可是好景不长，意外却再次突然降临了。

9月2号下午，李晨远在办公室里调试程序，正翘着二郎腿，他的右脚突然像踩在空中一样，整条小腿发软。他赶紧换只脚支撑，可右腿还是不听使唤，抖得厉害，几乎要从椅子上滑下去。他赶紧把手撑在桌沿，却发现胳膊也非常僵硬，发不了力。他死命想让腿抬起来，却像腿上灌了铅一样被拖住，动作迟缓艰难。旁边同事喊他，他想答一句话，可舌头打结，嘴唇蠕动了一下，声音却含混得连自己都听不懂，同事莫名其妙地追问他说了什么，他却怎么也说不出完整的话了。他心里慌得厉害，胸口一紧，手指也开始不停颤抖，键盘被敲得咔咔作响，却屡屡按错键位。

他强忍着站起身，想去倒杯水缓缓，可刚走两步，右脚一拖一绊，差点把他绊倒。腿完全没劲，拖在地上发沉，每一步都像拽着沙袋。他的嘴角不受控制地往下拉，口水顺着滴落，他急忙抬手去擦，却擦不干净，手掌也在不停发抖。他想呼救，可发出的声音只有鼻音，他盯着自己僵硬的手和无力的脚，胸口起伏剧烈，整个人几乎要瘫下去，心里彻底慌了。同事们听见动静抬头一看，全愣住了，见他脸色惨白、嘴歪眼斜，右手还在不停颤抖，整个人摇摇欲坠。大家脸色都变了，赶紧合力把他架起来，七手八脚把他送下楼，直奔医院急诊。

送到急诊后，医生立即为李晨远做了详细检查。颈椎MRI提示颈椎轻度退行性改变，但并不足以解释症状。头颅CT未见明显急性出血或梗塞灶。肌电图初筛时，右上肢肌肉电位波动不稳定，部分纤颤电位出现，但数量有限，未能明确诊断。心电图结果显示窦性心律，偶见早搏。血生化检查中，电解质、血糖、肝肾功能均正常。体格检查时，右侧握力明显低于左侧，下肢肌力减弱，腱反射偏高。医生记录下这些结果，认为存在神经系统异常的迹象，但尚未找到确切病因，建议住院观察。

听到这个结果，几位同事越想越气，其中一人忍不住提高了声音：“他这毛病拖了小半年了，每次检查都说没大问题，可人都快走不动了，你们怎么还查不出原因？”另一个女同事也插话：“今天要不是我们在场，差点就在办公室出事了，这到底算怎么回事？” 医生听见这话，神情一紧，连忙起身解释，语气也放缓下来：“我理解你们的心情，对不起让大家担心了。他的情况确实复杂，症状发展也比较快，所以容易被误认为是常见的颈椎病或者神经疲劳。但我们一定会继续查，逐项排除，尽快找到真正的病因，请你们给我们一些时间。”

李晨远住院时整个人心里七上八下。同事来探望时，他还勉强挤出笑容，可手指一握就抖得厉害，拿筷子夹菜都不稳。主治医生看在眼里，皱着眉头和团队讨论后，提出有可能是多发性肌炎，或者是重症肌无力。于是他们给他安排了更详细的检查：血清肌酸激酶（CK）水平正常，没有升高；乙酰胆碱受体抗体结果也在参考范围；免疫学筛查未见异常。再加上临床表现与这两种疾病并不完全吻合，影像学检查也没有明确支持。报告一项项出来，医生脸色越发凝重，常见的肌炎和重症肌无力都可以排除，但真正的病因仍旧没有找到。

几天后，医生在病房查房时语气有些迟疑，说李晨远的各项指标始终查不出异常，会不会与心理因素有关，比如焦虑或是心身反应。话音刚落，从外地赶来照顾他的母亲立刻红了眼圈，声音颤抖却很坚定地反驳：“我儿子从小性格就乐观，不管多辛苦的事都自己扛，从来没见他因为压力就病成这样。”医生听后安慰她不要激动，但为了排除干扰因素，还是安排了心理量表评估和精神科会诊。结果显示李晨远情绪平稳，没有明显焦虑抑郁表现，认知功能也正常。到了这一步，医生也想不到别的办法，只能暂时安排他继续住院，进行对症治疗。

然而，意外发生在9月12号凌晨，李晨远正坐在病床边拿着勺子想吃点夜宵，刚抬起手，右臂忽然猛地一僵，勺子直直掉在地上，半口稀饭溅到病号服上。他皱着眉想弯腰去捡，可手臂却像被锁住一样僵硬发麻，连手指都张不开。紧接着，小臂肌肉开始一跳一跳乱颤，他想喊母亲，却只吐出含混的鼻音怪声，舌头硬得像堵在喉咙里，他脸色瞬间涨红，额头大颗冷汗滚落，呼吸急促，胸口起伏得厉害，他双眼死死瞪着床头柜，手臂不停抖动，整个人像被什么力量架住一样，卡在床沿边动弹不得。

他试着深吸一口气，可气流从喉咙挤出时立刻伴随一声哽咽般的怪响，喉咙里像被锁锁住一样卡死了，水声混着气声，咳也咳不出来，吞也吞不下去。他拼命用力，上半身猛地一倾，差点扑倒在床下，母亲慌忙伸手去扶，才发现他嘴角已经歪斜，口水顺着不停滴落，眼神开始散开。李晨远的胸膛剧烈起伏，却越来越微弱，好像压着一块大石板一样抬不起来，他脸色灰白，嘴唇泛紫，手脚渐渐无力，身体抽搐了一下整个人就滑到了地上。母亲被吓得浑身发抖，拼命摇着他，见他没回应，顿时声嘶力竭地呼喊医生和护士快来。

医生和护士赶到病房，连忙把李晨远扶正，吸氧、静脉补液、监测心电，动作一气呵成。但面对他一边呛咳一边呼吸困难的模样，所有人心里都清楚，这些只是暂时的对症处理，根本不能从根源上解决问题。医生额头沁出细汗，反复看着监护仪上的数字，表情越来越沉重，最终摇了摇头，叹息着说暂时还没有确切办法。

母亲坐在床边，攥着儿子发抖的手，眼泪大颗大颗地往下掉，整个人彻底崩溃。她哽咽着声音，情绪几乎失控，哭喊着：“不能再这样拖下去了，他这几个月一次比一次严重，你们就只能看着，连原因都查不出来吗？我不管了，我要带他去大医院！”她擦着眼泪，坚持要把儿子转去三甲医院神经内科，她再也不愿意冒任何风险。医生见她态度坚决，也只能郑重地点头，开始着手联系转院手续。

救护车一路疾驰把李晨远送进了市里最大的三甲医院神经内科。接诊的医生仔细查看了他带来的病历资料，又重新安排了常规检查，血液、影像、肌电图初筛，结果和之前几乎一样，没有特别异常。病房里，几个年轻医生面面相觑，小声讨论着，觉得症状明显，可数据却对不上。于是他们把情况汇报给科室，组织了一场小型会诊。会诊中，有人怀疑是少见的代谢性疾病，有人提到可能是罕见的神经肌肉病，但很快都被否定。会议气氛一度沉重，最终大家统一意见：这个病例太复杂，不能贸然下结论，还是请主任亲自把关。

主任当时正在外地开学术会议，接到医院电话的那一刻，他连夜改签航班，第二天一早便风尘仆仆地回到医院。走进病房，他没有寒暄，径直坐下翻阅李晨远厚厚一叠病例和检查资料，从最初的颈椎片到后来的肌电图筛查，一页一页看得极为仔细。随着资料一份份翻过，他的眉头越皱越紧，神情变得格外凝重。沉默了许久，他抬起头，看着众人缓缓开口：“有一个检查必须马上做。”在场的医生全都愣住了，齐齐转头望向他，却见主任态度坚决得不容置疑。

检查结果很快被送到主任的办公室，他盯着数据看了许久，脸色越来越沉，最后深吸了一口气，合上资料，对身边的医生点了点头：“果然不出所料，就是这个病！”话音落下，空气瞬间凝固，年轻医生们心头一震，彼此交换眼神，谁都没再开口。主任神情笃定，却透着几分沉重，吩咐大家准备下一步治疗和家属沟通。

病房里，李晨远的母亲满脸泪痕，死死攥着儿子的手，听见主任的结论时，整个人怔住，几秒后才颤声追问：“怎么可能？他不是就是手脚酸痛、抖得厉害吗，怎么会是这种病？”李晨远也呆坐在床上，眼神空洞，嘴唇微微张着，心里翻腾着巨大的不解。他一度以为只是颈椎劳损，最多是神经疲劳，却没想到竟然是这个罕见的不治之症！

李晨远关键的诊断依据来自全面的肌电图和神经传导速度检测。报告显示，多个肌肉群存在明显的纤颤电位和自发放电，提示广泛的运动神经元受损，而感觉神经传导保持正常。这种特征性表现与单纯的颈椎病或周围神经病不同，结合症状的逐步加重，可以确认是中枢及外周运动神经系统同时受到累及。

进一步分析发现，这些结果符合肌萎缩侧索硬化症（ALS）的典型诊断特征。ALS俗称渐冻症，是一种罕见的神经系统疾病，主要损伤负责控制肌肉运动的神经细胞。随着这些细胞不断退化，患者的肌肉逐渐萎缩、失去力量，从肢体无力到说话、吞咽功能受限，再到呼吸肌受累，最终可能导致呼吸衰竭。

渐冻症的独特之处在于，它通常不会影响患者的记忆和思维能力，病人意识清醒，但身体却逐渐失去活动能力。正因为早期症状往往表现为酸痛、无力、手抖等常见问题，很容易与颈椎病、肌炎或重症肌无力混淆，导致反复误诊，延误确诊时机。

目前，ALS尚无根治方法，国际通用的治疗策略是通过药物延缓病程，同时结合呼吸支持、营养管理和康复训练来改善生活质量。临床证明，越早确诊并进行多学科干预，患者能够获得更长的存活期和更好的生活状态。因此，准确识别早期症状、及时转诊并做神经电生理检查，是提高诊断率的关键。

综上所述，渐冻症是一类典型的运动神经元疾病，早期往往以酸痛、无力、手抖等非特异性表现出现，极易与颈椎病、肌炎、重症肌无力等常见疾病混淆。只有通过肌电图和神经传导速度检测，结合系统的排除性检查，才能明确诊断。虽然目前医学尚无法治愈，但早期识别与干预能显著延缓病程，改善生活质量。对临床医生而言，保持高度警惕、细致追踪病情演变，避免将患者长期困在“误诊—治疗无效—再误诊”的循环中，是防止延误的重要前提。

1. 闫鹏飞,程明明.意义治疗理论视角下渐冻症患者的困境与应对[J].医学与哲学,2020,41(18):59-62.
2. 张培源.社会支持视角下渐冻症患者的需求研究[J].社会工作与管理,2019,19(02):49-56.
3. 日本研究者揭示渐冻症发病机制[J].中医临床研究,2011,3(24):117.

（《河北‍46岁男士频繁肌肉酸痛，多次检查病因未明，结果却确诊这病》一文情节稍有润色虚构，如有雷同纯属巧合；图片均为网图，人名均为化名，配合叙事；原创文章，请勿转载抄袭）