2025 CSCO｜从实验室到临床：多组学解码肿瘤全景，点亮精准医学新曙光

前言

金秋九月，一年一度的中国临床肿瘤学会（CSCO）年会于泉城济南隆重举行。济南以泉水闻名，百泉涌流、生生不息；正如基因组与多组学等前沿技术，持续推动精准医学前行，成为人类探索生命本质、破解疾病机制的“源头活水”。本届CSCO年会将全球的肿瘤临床、病理、医药行业和检测行业的专家学者齐聚泉城。值此契机，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳以“从实验室到临床：多组学解码肿瘤全景”为题，通过医研企的深度交叉对话，共话多组学与基因组技术带来的精准医学革新，推动前沿科技向临床应用的转化。

多组学引领变革：

因美纳的技术赋能与中国承诺

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊女士以“基因组与多组学引领肿瘤精准医学新篇章”为题进行分享，她将多组学技术比作新印象主义流派画家乔治·修拉的点彩画，每一种组学数据如同独立的色点，在技术整合与解析下逐渐融汇，勾勒出疾病机制的完整画卷，点亮精准医学新曙光。

因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理

郑磊女士

她强调，因美纳公司在过去近三十年间，从基因组学逐步拓展至多组学领域，构建了涵盖基因组、转录组、蛋白质组、空间组学及单细胞分析的多维度解决方案。例如新发布的覆盖9,500个蛋白质靶标的蛋白组学解决方案Illumina Protein Prep，不仅是目前全球基于NGS读取方式的蛋白靶标数量最多的方案，覆盖200多个生物信号通路，更以5.5%的偏差率（CV值）显著优于市场常用产品15%左右的水平。在今年9月发布前，该方案已与20多个全球顶尖科研机构开展早期临床试验，包括美国转化基因组学研究所（Tgen）利用其进行循环蛋白肿瘤标志物检测，充分验证了其在精准发现疾病关联蛋白、支撑临床研究中的核心价值。

TruSight™ Oncology（TSO）系列产品是因美纳在精准医学领域的另一重要布局。其中，TruSight Oncology Comprehensive（TSO COMP）是全球首个获得FDA批准的伴随诊断全景变异试剂盒，同时在欧洲、日本也获得批准上市，今年8月其主体试剂盒在香港获批。未来，将依托试点区域政策，积极推进该产品在粤港澳大湾区等合作。凭借无需依赖中心实验室的快速检测能力和优异性能，TSO COMP已成为众多药企合作的优选，在提升临床检测效率与精准度上表现亮眼。

在生物信息学与AI领域，因美纳的DRAGEN平台（Dynamic Read Analysis for GENomics）经过十余年发展，整合了丰富的多组学算法与AI流程，成为解读海量数据的关键工具。该平台聚焦肿瘤学及临床病人研究，能从基因组到表型的比对中挖掘关联，为复杂靶点（如MSI、TMB、HRD等）研究提供有力支撑，有效助力从数据中发现生物学机制与疾病逻辑。

扎根中国二十载，因美纳始终践行“在中国为中国”的理念，坚定深耕中国市场，与本土产、学、研伙伴广泛合作。2022年，因美纳进一步拓展本地化战略，中国生产制造基地正式投入运营。2025年8月，与贝瑞基因共同开发的高通量测序仪NovaSeq™ 6000Dx-CN-BG获国家药品监督管理局（NMPA）批准；6月，CN MiSeq™Dx测试反应通用试剂获得NMPA批准。今年，因美纳在中国的首座客户体验中心也于北京落成，迎来众多顶尖研究者与机构，深入探讨前瞻创新与本土落地。同时，因美纳通过与中国临床专家深化合作，以实际行动推动中国本土研究与创新被全球认可，助力精准医疗高质量发展。

多组学技术为肿瘤研究

与临床转化注入核心动力

广东省人民医院张绪超教授以“肺癌精准医学研究中的多组学技术应用”为题进行分享交流，重点强调，多组学技术已成为肿瘤研究与临床转化的核心支撑，在肿瘤异质性解析、靶点发现和治疗策略优化中发挥着不可替代的作用。

广东省人民医院张绪超教授

张教授回顾，自 2012 年以来，TCGA 的多组学研究，特别是基于 RNA-seq 的表达谱分析，对 31 种肿瘤类型进行了分类，奠定了理解肿瘤异质性与分型的里程碑，也为靶向与联合治疗探索提供了坚实的科学基础。同时，磷酸蛋白组学的应用进一步揭示了 ALK 等异常激酶的活性，为功能性靶点的确认与药物研发提供了关键线索。他指出，随着检测技术的进步，分辨率已从组织水平提升至单细胞甚至分子空间水平。单细胞与单分子测序在解析耐药机制、细胞可塑性及免疫微环境动态中发挥着重要作用。例如，美国研究利用单细胞测序追踪 RAS 抑制剂治疗后新突变的克隆来源；《Cell》杂志报道了 EGFR 阳性肺癌在 TKI 治疗中的细胞可塑性演变，揭示单一治疗易耐药的原因，并呈现肿瘤细胞与免疫细胞（如 T 细胞、巨噬细胞）的动态交互。TRACERx 等多组学研究则系统揭示了 T 细胞功能、克隆演化与免疫逃逸之间的复杂关系，凸显肿瘤微环境的高度复杂性。

最后，张教授强调，多组学正成为肿瘤精准研究与临床转化的关键引擎，不仅推动分子分型、靶点发现和耐药机制解析，也为免疫联合和适应性治疗策略的创新奠定了坚实基础。

美国院内实践：

CGP检测的标准化与质控体系

美国加州大学圣迭哥分校临床基因与分子病理负责人Song, Wei教授分享了“From Bench to Bedside: Implementing In-House CGP in a Global Context”的讲题。他指出，肿瘤检测的商业化试剂盒与 LDT 模式的推广，显著加速了精准医疗的临床落地。在商业化试剂盒方面，2012 年 FoundationOne 的上市开拓了全景变异分析检测的应用，2015 年 Guardant 360 的推出首次实现了基于 ctDNA 的检测，开创了液体活检的新局面；2024 年 TSO COMP的FDA获批则进一步推动了 CGP 的广泛普及。在 LDT 模式方面，MSK-IMPACT 为院内检测树立了标杆，随后 Oncomine Comprehensive 和 TSO500 等方案也被广泛以 LDT 模式应用于全球多个实验室，持续拓展了 CGP 的应用路径与临床价值。

美国加州大学圣迭哥分校临床基因与分子病理负责人Song, Wei教授

作为肿瘤精准医疗的重要推动者，Song, Wei教授不仅参与了 MSKCC IMPACT 项目的建立，还在实验室自建 WES、OCP、TSO 等项目中积累了丰富经验，其团队也被遴选为 NCI-MATCH 研究的检测中心。他强调，院内开展 NGS-CGP 检测，不仅需要可靠的检测方案，更需要重视数据分析与管理。他以 IIIumina Connected Insights（ICI） 软件为例，展示了如何通过数据库支持的变异解读、可视化界面和质控体系，提高报告的准确性和临床可用性。同时，他分享了在 UCSD 建设本地数据库并与电子病历系统整合的实践，为多模态数据库的构建和未来精准诊疗应用奠定了坚实基础。

基因检测赋能乳腺癌精准治疗，

TSO 500 CGP 技术驱动临床转化

浙江省肿瘤医院曹文明教授从临床研究者视角，阐述了研究者发起的临床研究（IIT）在精准医学中的价值。曹文明教授指出，乳腺癌发病率居高不下，虽甲状腺癌因早筛普及暂居发病率首位，但乳腺癌的死亡率占比仍居第二，凸显其临床防治的重要性。随着精准医学发展，基于基因检测的治疗方案已逐步超越传统循证医学模式，通过提前筛选特定突变人群，可设计更优的临床研究，推动治疗从“药物导向”转向“检测导向”的循证证据体系。

浙江省肿瘤医院曹文明教授

曹文明教授特别强调中外人群基因突变谱的差异，例如中国人群中AKT基因突变率显著高于欧美人群（4.4%），提示需开展人群特异性基因检测研究。在具体治疗策略中，三阴性乳腺癌可依据免疫阳性或PI3K突变选择免疫联合化疗或PARP抑制剂等方案；HR阳性乳腺癌在CDK4/6抑制剂联合内分泌治疗失败后，可通过检测PAM、BRCA、ESR1等突变，匹配PI3K抑制剂、PARP抑制剂或SERD药物。值得关注的是，在曹文明教授团队目前正在开展的IIT研究中，TSO 500 HRD发挥了关键作用，通过检测同源重组修复缺陷（HRD）、BRCA等突变及GIS评分，有效筛选出HRD+阳性人群进行PARPi联合免疫治疗延长患者生存，例如一名CDK4/6抑制剂原发耐药的HR阳性患者，经TSO 500HRD检测发现HRD阳性（GIS 53分）后，采用氟唑帕利联合PD-L1抑制剂治疗，两周期后病灶显著缩小，为内分泌及CDK4/6抑制剂耐药患者提供了“脱离化疗与传统内分泌治疗”的新选择。此类研究不仅验证了TSO 500 HRD在精准筛选获益人群中的可靠性，更通过IIT模式加速了新型治疗方案的临床转化，为乳腺癌患者，尤其是耐药或难治性病例，带来了更精准的治疗希望。

中外经验碰撞：

CGP 与ctDNA 的临床实践探索

在“精准诊疗的中外经验碰撞”圆桌论坛中，专家们围绕CGP大panel以及转化研究和前沿创新的多组学等新技术应用展开深度讨论。

临床视角：中国医科院肿瘤医院王燕教授指出，肺癌领域CGP技术已成为耐药机制研究的核心工具，然而，目前大 panel 的临床应用仍存在推广难度，期待未来能够借助多中心数据的积累和真实世界证据的生成，进一步推动其在更多患者中的可及性与应用普及；香港综合肿瘤中心区兆基教授则强调，香港通过“保险覆盖 + 多技术联用”模式（如组织CGP与ctDNA同步检测）提升患者可及性，大湾区一体化有望促进跨境诊疗标准协同。

病理见解：复旦大学肿瘤医院周晓燕教授介绍了国内实验室自建CGP panel的专家共识，强调性能验证需涵盖敏感性、特异性及临床相关性，同时需建立完整的质控体系，以保障检测的可靠性；Song, Wei教授则从实践角度分享，美国院内检测通过“自动化分析 + 病理 - 临床联合会诊”确保结果解读准确性，例如对ctDNA阴性结果需结合组织检测验证。

检测行业分享：因美纳医学事务部Vincent Hsieh博士分享了台湾医保覆盖CGP的经验，2024年起将100基因以上panel纳入报销，通过LDT认证标准与分级付费机制平衡成本与质量，为大陆医保政策提供参考。

前沿技术加速新药创新，

从临床研究到生态构建

在“前沿技术如何加速肿瘤新药创新”环节，专家们聚焦CGP以及多组学技术在药物研发全流程中的应用。

曹文明教授强调，TSO 500 HRD方案在IIT研究中显著提升了患者筛选效率，其团队开展的氟唑帕利联合阿得贝利单抗治疗HRD阳性乳腺癌的研究中，通过TSO 500 HRD精准筛选HRD+人群进行入组干预，目前已有25%的患者显示出临床获益。

而前RDPAC执行总裁康韦女士解读了最新政策导向，粤港澳大湾区“药械通”政策已进入2.0阶段，通过真实世界数据（RWD）研究验证境外获批技术的临床价值，TSO COMP 等产品可借助这一通道加速内地落地。

强生创新制药青敏博士分享了跨国药企经验，在临床试验中，CGP技术不仅用于生物标志物筛选，还可通过多组学整合（如DNA+RNA 联合分析）探索耐药机制，例如在CRC研究中同步分析MSI与HER2状态，优化联合治疗方案。

西湖大学杨东教授则从生信角度指出，多组学大数据与AI的融合是未来方向，其团队开发的“组学翻译器”可消除不同样本的差异，结合深度学习模型挖掘基因与表型关联，已在Nature杂志大子刊发表的转录组学研究中验证其价值。

结语：

汇聚多方力量，共筑精准医学未来

本次大会彰显了多组学技术从实验室到临床的跨越，也凸显了医研企协同的重要性。从因美纳的技术赋能到临床专家的实践探索，从政策层面的生态构建到跨国经验的互鉴，各方力量正如同汩汩清泉，汇聚成推动精准医学前行的洪流。未来，随着CGP、ctDNA、单细胞等技术的不断成熟，以及医保政策与国际标准的协同，肿瘤精准诊疗将迈向更精准、更可及的新阶段，为患者带来新的曙光。

审校：Evelyn

排版：Zelda

执行：Zelda

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