北京
海南日报海口9月11日讯（海南日报全媒体记者马珂）9月12日是预防出生缺陷日，今年的主题是：关注孕期营养，孕育健康未来。9月11日，海南日报全媒体记者从省卫生健康委获悉，海南兜牢民生底线，采取三级预防出生缺陷闭环管理措施提高生育的质量，海南严重多发致残出生缺陷发生率从2020年9.23/万降至2024年7.84/万。
海南构建了出生缺陷“三级防控”体系——婚前孕前、孕期、新生儿三个阶段全链条干预。目前，海南免费孕前优生健康检查项目女性检查23项、男性检查12项，检测项目包括高发的地中海贫血筛查及基因诊断和脊髓性肌萎缩症（SMA）筛查等遗传病。
据悉，海南一级预防出生缺陷发生，婚育一站式服务点实现市县全覆盖，婚前医学检查率由2020年的56.37%提高到目前的72.91%；2024年，共免费为1.99万对夫妇提供孕前优生健康检查服务；今年以来，共为1.74万名育龄妇女提供免费叶酸。
二级预防减少严重出生缺陷，产前筛查服务机构已实现市县全覆盖，海南产前筛查率由2020年67.29%提高到2024年的91.75%；现有产前诊断机构7家，今年以来，共免费为461名地贫高风险孕妇提供产前诊断服务，阻断重型地贫36例。
三级预防控制新生儿先天残疾，海南免费为新生儿提供48+2种遗传代谢病筛查，今年以来共筛查5.3万名新生儿。
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