告别输血！基因治疗让14岁地贫女孩看到“脱贫”希望

在地中海贫血（简称“地贫”）患者的生活中，定期输血长期以来被视为“生命线”。频繁穿刺的疼痛、反复奔波的疲惫，不仅给身体带来沉重负担，更让成长之路布满荆棘。此前，β地贫领域已通过基因治疗实现关键突破，为众多患者点亮摆脱输血依赖的希望；如今，α地贫治疗也迎来重要进展 ——一名14岁的α地贫女孩，在接受禾沐基因的基因治疗后成功摆脱输血，截至目前已完成两年随访，疗效始终稳定，终于能像普通孩子一样，拥抱无 “血” 束缚的快乐生活！

治疗前：从 “轻度贫血” 到 “每月输血”，病情逐年加重

这名女孩在8岁时确诊为HbH-CS型α地贫（基因分型为——SEA/αCSα），这是我国南方地区常见的地贫类型，病情会随年龄增长而逐渐加重。为了维持正常生活，她不得不定期接受输血，平均每月需要输入约600mL的红细胞。输血，成了她生活中无法回避的 “固定任务”，也让本该无忧无虑的童年，蒙上了一层沉重的阴影。

治疗过程：4 周实现关键突破，

顺利摆脱输血依赖

2023年2月，在家人的支持下，女孩加入了禾沐基因联合开展的α地贫基因治疗临床研究，接受了“造血干细胞动员+清髓预处理+HGI-002注射液回输”的完整治疗方案。

在医护团队的密切监护下，女孩的身体逐步恢复，迎来了多个关键节点：

• 第17天：血小板定植成功；

• 第19天：中性粒细胞定植成功；

• 第25天：血红蛋白突破90g/L，达到摆脱输血的关键水平；

• 第28天：各项身体指标稳定，女孩顺利出院！

整个治疗过程十分顺利，未出现任何与HGI-002注射液相关的不良反应。从注射液回输到彻底告别输血，仅仅用了4周！

随访2年：疗效持久稳定，

她活成了“普通孩子”的模样

出院不是治疗的终点，长期随访才是检验疗效的 “金标准”。截至目前，女孩已完成24个月（2年）的定期复查，每一次结果都传递着好消息：

血红蛋白长期稳定，输血不再是“刚需”

两年间，女孩因发热、肺部感染输过2次血，目前血红蛋白稳定在90g/L以上。如今的她，上体育课能尽情跑跳，周末还能和家人一起出门游玩，“缺血” 再也不是限制她活动的理由。

85%正常血红蛋白，从根源解决贫血问题

血液检测显示，女孩体内85%的血红蛋白为正常成人HbA（HbA是成人中正常表达的血红蛋白，相较于代偿表达的HbF，具有更好的氧气结合和氧气释放能力，能够更好地支持身体对氧气的需求）。这意味着，治疗中导入的正常基因已成功 “发挥作用”：它持续合成α珠蛋白链，弥补了原本α珠蛋白合成缺陷的问题，从根本上改善了贫血症状。

生长发育“跟上节奏”，免疫力也“在线”

摆脱输血依赖后，女孩的生长发育明显提速，身高、体重均达到同龄人正常水平。同时，她的免疫细胞数量和功能恢复正常，感冒、发烧的频率大幅减少，身体状态越来越健康。

安全性有保障，无远期不良事件

在两年的随访期间，未发现任何与HGI-002注射液相关的远期不良事件，进一步验证了该基因治疗方案的安全性。

案例意义：为α地贫患者开辟治疗新路径

这位14岁女孩的成功，给千万α地贫患者带来了实打实的希望！她用鲜活的临床结果证明：基因治疗从不是β地贫患者的 “专属福利”，在α地贫领域同样能打破 “难治愈” 的僵局，真正帮患者挣脱疾病束缚。

而这份突破的背后，藏着禾沐基因的技术硬实力——以慢病毒载体介导技术为核心，搭建起了完全自主可控的基因递送和细胞操作平台。从研发到落地，始终抱着 “高效、安全、长效” 的初心，直戳地贫发病根源制定方案。HGI-002注射液，也是禾沐基因继HGI-001注射液后的又一成功管线，体现了对天下无“贫”愿景的持续践行。

对那些迟迟找不到合适供体的地贫患者来说，基因治疗不仅是一个全新的选择，更是一份 “能回归正常生活” 的期待，让更多家庭看到了摆脱地贫的可能。

致谢：多方携手，共筑 “抗贫” 希望

禾沐基因衷心感谢患者及家人的信任与配合，也感谢医生与护理团队的专业付出。正是科研、临床与家庭的携手努力，共同见证了这段“从困境到新生”的旅程。

未来，禾沐基因将继续深耕基因治疗领域，努力让更多地贫患者享受到医学进步的成果，为患者家庭提供可及、可负担的治疗选择，让每个孩子都能健康成长，拥抱无“贫”的美好未来！

*本文转载自“禾沐基因”微信公众号

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