【典型病例】多形性黄色星形细胞瘤经靶向治疗后疗效显著

一、病史描述

患儿，男，8岁。2025年3月患者无明显诱因出现左眼内收，行头部MRI提示：脑干腹侧可见片状明显强化影，考虑胶质瘤可能，并伴有颅内多发异常强化影，考虑肿瘤播散转移可能（图1）。2025年4月行立体定向活检术，术后病理回报：（脑干）多形性黄色星形细胞瘤（PXA），CNS WHO 2级。基因检测结果：BRAFV600E突变（+），CDKN2A/B纯合缺失(+)。2025年5月行全脊髓MRI检查提示：颈、胸髓表面、S2骶管内强化影，考虑肿瘤种植转移。L2棘突强化影，考虑转移可能性大（图1）。

图1：2025-4头颅核磁：脑干腹侧可见片状明显强化影，大小约20x22x27mm，考虑胶质瘤可能。桥前池、环池、双侧内听道、双小脑表面、纵裂池、双外侧裂、左侧脑室旁可见多发斑片状强化影，考虑肿瘤种植播散可能性大。2025-5全脊髓MRI检查提示：颈、胸髓表面、骶管内强化影，考虑肿瘤种植转移。L2棘突强化影，考虑转移可能性大。

二、靶向治疗

患儿基因检测提示存在BRAF V600E突变，2025年5月患儿于我科（首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科）开始BRAF抑制剂联合MEK抑制剂靶向治疗。治疗前核磁见图1。经3个月治疗后，复查核磁提示颅内、脊髓肿瘤较前明显缩小（图2）。

图2：2025-8-14核磁，靶向治疗3个月后，颅内及椎管内肿瘤较前明显缩小。

患儿继续靶向治疗。治疗期间出现皮疹、甲沟炎，经对症治疗后好转。

三、病例小结

多形性黄色星形细胞瘤在原发中枢神经系统肿瘤的占比＜0.3%，通常发生在儿童和年轻成人中。特征性表现为BRAF V600E突变（60-80%）和CDKN2A和/或CDKN2B缺失，在大多数病例中为纯合性缺失。

多形性黄色星形细胞瘤目前仍以手术切除为主，切除程度与预后密切相关，化疗尚无共识。因2/3的患者携带BRAF基因突变，越来越多的证据支持同时使用BRAF抑制剂与MEK抑制剂可以改善患者的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。

本例患者肿瘤广泛播散，无法通过手术完全切除，考虑存在BRAF基因突变，予以靶向药物治疗。靶向治疗3个月后，肿瘤明显缩小，患者对不良反应耐受性好。目前继续靶向治疗中。

本中心正在开展针对具有BRAF融合或突变的儿童低级别胶质瘤的靶向药物临床试验，有意向入组的病友可联系我们。