婴幼儿“头号遗传病杀手”—脊髓性肌萎缩症

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什么是脊髓性肌萎缩症(SMA)？

脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy,SMA）是脊髓前角α运动神经元变性所导致的四肢、躯干及呼吸肌等进行性萎缩及无力的遗传性神经肌肉疾病。SMA患者大多在婴儿期即会起病，占比最高的重症Ⅰ型患者往往生命周期不超过两岁，因此SMA是两岁以下婴幼儿“头号遗传病杀手”。

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SMA的临床分型

该病临床表现差异较大，根据患者的起病年龄和临床病程，可将其分以下为4型：

SMAⅠ型：生后6个月内发病，表现为四肢无力、喂养困难、呼吸困难，无法独坐，预后较差，多在2岁前死亡。

SMAⅡ型：6至18个月内发病，可独坐但不能独立行走，多死于呼吸肌麻痹，但生存时间可延长至10至20岁。

SMAⅢ型：18个月后发病，早期运动发育正常，但逐渐出现全身性肌无力，可独立行走一段时间，后期失去独站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭，预后相对较好，可以存活至中年。

SMAⅣ型：成年后发病，病情进展缓慢，寿命不受影响。

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SMA的携带率高吗？

它生育患病宝宝的几率是多少？

SMA发病率在全球范围内约为1/10000至1/6000，携带率约为1/50-1/40【1】。是一种常染色体隐性遗传病，夫妻双方若均携带SMA致病基因，每一胎都有1/4的可能生育患病宝宝，1/2的可能生育携带者宝宝，1/4的可能生育健康的宝宝。

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SMA是如何致病的呢？

SMA的主要病因是运动神经元存活基因1(SMN1)的突变或纯合缺失导致无法产生足够功能性的SMN蛋白，SMN蛋白对于运动神经元的存活和功能至关重要，当SMN蛋白功能缺陷时，就会出现运动神经元的功能障碍，从而引发肌萎缩和肌无力的SMA。

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SMA如何预防？

SMA是常染色体隐性遗传病，携带者不发病但有生育患儿的风险，重点在于预防！

一级预防:针对一般人群的携带者筛查，重点是育龄男女婚前/孕前进行SMA的携带者筛查，筛查出高风险夫妻，避免 SMA 患儿的出生。

二级预防:通常发生在孕检中通过产前诊断或植入前诊断判断胎儿是否为SMA患儿或携带者。二级预防更多针对的是已经生育有SMA患儿的家庭或亲属家庭等高风险人群。

三级预防:指的是新生儿筛查，通过及早发现、及早确诊、及早治疗，减小SMA 对患儿和患者家庭的影响。

参考文献

[1]Feng Y,Ge X,Meng L,et al.The next generation of population-based spinal muscular atrophy carrier screening:comprehensive pan-ethnic SMN1 copy-number and sequence variant analysis by massively parallel sequencing[J] .Genet Med,2017,19:936-944.

来源：湛江中心人民医院

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