不干预几乎必然癌变！肠子里密密麻麻几百个，一查竟是家族噩梦

来源：健康杭州

陈先生（化名）即将步入知命之年，那是一个让他如坠冰窟的下午！

在杭州市红十字会医院肛肠科诊室里，金永军主任医师指着肠镜显示屏上密密麻麻、遍布整个结肠的息肉图像，神情凝重。

“陈先生，您的情况高度提示家族性息肉病（FAP）。这是一种遗传性疾病，如不干预，几乎必然癌变。”

陈先生脸色煞白，脑海中瞬间闪过父亲因“结肠癌”离世的痛苦画面，以及爷爷同样类似的消化道病史。恐惧如潮水般涌来！

“难道，这可怕的疾病早已潜伏在家族血脉之中？自己，甚至刚上初中的女儿，都可能逃不过这个命运？”

反复腹泻、偶尔便血

一查竟是家族噩梦

陈先生的父亲刚50岁出头就被确诊为晚期结肠癌，发现时已是回天乏术，当时也未深究病因。他爷爷据说也是因为“肚子里的毛病”早早过世。“没想到如今轮到自己了！”

他因近期反复的腹泻和偶尔大便带血，在家人的催促下来医院就诊。

经验丰富的金主任敏锐地察觉到其家族史的特殊性，强烈建议他接受肠镜检查。

当内镜探头缓缓推进发现，陈先生的结肠内壁肠道黏膜上，布满了成百上千颗大小不一的息肉，犹如一片危险的“息肉森林”，这正是家族性息肉病的典型特征！

金主任解释：“这些息肉绝大多数会癌变，通常在40岁前发生，这就是FAP最凶险之处。”

肛肠外科团队与浙江省知名肛肠外科专家林建江教授经分析，认为其息肉数量极多且分布广泛，部分较大息肉已有不典型增生（癌前病变），建议进行全结肠切除手术。

术后病理显示，部分较大息肉确实已癌变。

沉默的“遗传杀手”

近乎100%的癌变率

家族性息肉病是常染色体显性遗传病，通常在青少年时期（10-20岁）开始出现。

若不干预，绝大多数患者在40岁前会发展为结直肠癌。患者子女有50%的几率遗传该致病基因。

在金主任的指导下，小陈勇敢地接受了APC基因检测。万幸的是，检测结果为阴性，她并未携带致病基因，未来只需遵循普通人群的肠镜筛查建议即可。

金主任欣慰地说：“基因检测是精准预防的关键一步。对于携带者，我们能尽早介入，密切监控；对于未携带者，也需要严密监控。”

陈先生如今已康复，定期随访情况良好。他以自己的经历告诉身边的人：“别怕检查，别存侥幸！早筛查，真的能改变一个家族的命运！”

早筛早治

是斩断遗传链的关键

林建江教授表示：“FAP虽然凶险，但它可防、可控、可阻断。关键在于‘早’字——早发现家族风险、早进行基因检测、早开始肠镜筛查、在必要时早做预防性手术。”

1

高危家族成员筛查

一旦家族中确诊FAP患者（先证者），其所有一级亲属（父母、兄弟姐妹、子女）必须尽早进行APC基因检测，通常建议从10-12岁开始，明确是否携带致病基因。

2

肠镜监测不可替代

肠镜检查是发现肠道息肉和早期癌症的金标准。对于已知的基因突变携带者，或高危家族中尚未进行/不愿进行基因检测的成员，必须从10-15岁开始，每年进行1次全结肠镜检查。非携带者可按普通风险人群筛查。

3

趁早个体化干预，阻断癌变

在息肉数量相对较少、体积较小且无高级别瘤变的早期阶段，可通过内镜下息肉切除术（EMR/ESD等）进行清除和密切监测，可能暂时推迟手术时间，但这需要极其严格的随访。

当息肉数量过多（>1000枚）、体积过大、快速生长或已出现高级别瘤变/癌变时，预防性全结肠切除或结直肠全切除手术是唯一能有效避免致命性癌变的选择。

专家提醒

即使进行了预防性结肠切除，FAP患者仍需终身定期随访。重点监测残留直肠、回肠储袋、胃十二指肠（尤其十二指肠乳头周围）是否有息肉或癌变。建议定期进行胃十二指肠镜检查（从手术时或25岁开始）。

供稿：杭州市红十字会医院