广东
7岁的朵朵（化名）天生蓝眼睛、白头发，父母都是中国人，却长得像混血。可朵朵父母却无暇顾及孩子的外貌，因为朵朵的听力筛查有问题。父母带着她前往各大医院检查诊治却未能确诊，最终，朵朵在深圳市宝安区妇幼保健院耳鼻喉科确诊为罕见病Waardenburg综合征（瓦登伯革氏症候群）。
患者蓝眼症状。受访单位供图
据介绍，耳聋是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中遗传是最主要的因素。遗传性耳聋又可根据是否存在其他系统的病变分为综合征性耳聋（SHL）和非综合征性耳聋，分别占30%和70%。综合征性耳聋除了具有耳聋的临床表现外，还存在其他器官或系统的异常，如眼、肾、肌肉、骨骼异常，神经系统发育异常或色素异常等。
朵朵被诊断的罕见病Waardenburg综合征就属于综合征性耳聋，这种疾病其中一项临床表现就是蓝色瞳孔，故俗称蓝眼宝宝。同时，感音神经性聋是此类疾病患者最主要的临床症状之一。
据耳鼻喉科医生介绍，这类疾病是因常染色体突变导致神经嵴细胞发育异常，蓝眼珠是因虹膜黑色素细胞缺失所致。它的患病概率非常低，约为1/42000，占先天性聋的1%~3%，不同性别和种族发病无明显差异。其临床表现：蓝眼珠或两眼一蓝一棕，称为虹膜异色症，部分患者眼珠颜色正常，但无明显视力改变；单耳或双耳重度或极重度感音神经性聋，发生率为9%~38%；两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移；鼻根宽阔且鼻翼发育不良，下巴较大、较宽；长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。
对于Waardenburg综合征的患者，可以通过植入人工耳蜗来恢复听力。
医生提醒，0~3岁是儿童语言发展的黄金期，听力损失会直接影响孩子的听觉、言语发育，甚至影响认知、学习和社交能力。而新生儿听力筛查正是早期发现障碍、实现早诊断早干预的最有效措施。建议所有新生儿在出生后48小时至出院前完成初筛，未通过筛查的宝宝需在42天内完成复筛，确诊听力障碍的宝宝应尽早干预。
采写 | 深圳晚报记者 周倩
编辑 | 余凯扬
审读 | 黄明钢
二审 | 陆楚一
三审 | 潘韵琪
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