覆盖率超98.5%！华大基因赋能河北省孕妇产前基因免费筛查

近年来，为全面加强出生缺陷综合防治工作，提升新生儿健康水平，自2022年起，河北省已连续四年将孕妇产前基因免费筛查工程纳入20项民生工程。联合华大基因，为全省孕产妇提供公平可及、优质高效的出生缺陷产前筛查服务。这项民生工程的实施，不仅体现了河北省政府对妇幼健康的高度重视，也为更多家庭带来了福祉。

这一民生工程的落地让众多孕妇感受到了切实的温暖。沧州市妇幼保健院，作为定点检查机构之一，孕妇在开展产前基因免费筛查项目时，无需预约，仅需填写表格并抽取一管血，15天后即可通过手机查询结果。

这种“随到随检”的模式，极大程度地方便了各位“准妈妈”们，让她们在孕期也能倍感安心。一位沧州市户籍的孕妇表示：“知道咱们河北省是免费（筛查）了之后，就回家建档。检查孩子健不健康，染色体之类的。对我来说指定是让我更放心。”另一位沧州市户籍的孕妇也表示：“挺方便的，就是基本上都是可以再手机上就能操作。”

2024年，沧州市约有98%的孕妇进行了免费无创检查。这项借力华大基因的，主要针对胎儿罹患唐氏综合征和遗传性耳聋等疾病风险进行评估的产前筛查服务，有效预防了出生缺陷的发生。

翠翠也是沧州市的一位“宝妈”。2023年怀孕期间，她在接受无创产前基因筛查时，发现其所怀双胞胎中有一个胎儿存在21三体高风险，即有罹患唐氏综合征的可能。经过进一步的确诊，医生建议她进行减胎手术，另一胎则继续妊娠。如今，这个健康的宝宝已经出生有7个月了，生长发育一切正常。对此，翠翠感慨道，“这项筛查真的太重要了，建议每一位孕妇都要积极参与，这是对孩子和家庭负责的表现。”

这项与华大基因联合开展的免费基因筛查，让许多家庭能在产前筛查阶段及时发现胎儿的健康问题，并在医生指导下采取干预措施，以避免悲剧的发生。

河北省与华大基因合作开展的产前基因免费筛查民生工程，通过优化服务流程与技术的可及性，切实将贴心的母婴健康保障服务延伸至孕产妇群体。

目前，河北全省已实现建档立卡孕妇应筛尽筛，覆盖率已超过98.5%。这一出色成绩的取得离不开所有人的共同努力。沧州市妇幼保健院产前诊断中心主治医师崔文竹介绍，他们在医院的产前诊断大厅放置有宣传册，让孕妇能随时了解产前基因免费筛查的相关信息。

一位孕妇的丈夫也表示：“筛查结果让他们放下了担忧，孩子能健康地出生，比什么都重要。”

自项目开展以来，该项目已累计为430万人次孕妇提供了基因检测服务。如今，河北全省已建起宣传教育、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、诊治干预、康复救助的“一条龙”服务链，助力为更多家庭的生育健康提供坚实保障。

河北省这项借助华大基因科学产前筛查技术的民生项目的顺利开展，为全国出生缺陷防治工作提供了宝贵经验。未来，随着基因检测技术的升级与优化，这项承载着民生温度的惠民工程，将继续帮助更多孕产妇减轻生育焦虑，为中国出生缺陷的防控工作注入新动能！