厉害了，自主研发平台精准“揪”出致病元凶

近日，一项发表于《Infectious Diseases of Poverty》期刊的病例报告引发关注。该报告由江苏省血吸虫病防治研究所联合河南省疾病预防控制中心及河南省儿童医院共同完成，记录了国内通过宏基因组测序结合分子生物学技术明确诊断福氏耐格里阿米巴（俗称 “食脑虫”）感染的典型案例——河南一名6岁男童因感染该寄生虫，在短短5天内病情急剧恶化不幸离世，而江苏省研发的寄生虫基因组鉴定平台（PGIP）在诊断过程中发挥了关键作用。

病例详情：5天内病情急转直下，罕见感染夺孩童生命

据报告显示，该男童来自河南省鲁山县，于2024年12月5日发病，初期症状为突发高热（体温超39°C）、剧烈头痛、频繁呕吐及意识障碍。流行病学调查显示，患儿无自然水域暴露史，但发病前5天曾在公共浴池洗浴，推测可能为感染源。

发病后，当地医院初步治疗无效，男童于12月7日转诊至河南省儿童医院。入院后，医护人员立即采集脑脊液进行检查，并启动包括两性霉素B、氟康唑和利福平在内的抗微生物治疗。尽管积极干预，患儿神经系统症状迅速恶化，很快进展为深昏迷。12月9日，家属要求放弃治疗并出院，患儿当日下午因原发性阿米巴脑膜脑炎引发的多器官衰竭离世。

实验室检查结果显示，患儿脑脊液存在显著异常：乳酸水平达13.510mmol/L（正常值1-2.780mmol/L），S100 蛋白>39.000 μg/L（正常值0-0.105 μg/L），神经元特异性烯醇化酶>300.000μg/L（正常值0-16.300μg/L），提示存在严重的中枢神经系统炎症或感染。

PGIP平台：精准锁定 “元凶”，破解罕见病诊断困境

在传统实验室检测难以识别致病原的情况下，医疗团队借助江苏省血吸虫病防治研究所研发的寄生虫基因组鉴定平台，对患儿脑脊液样本进行宏基因组测序分析。该平台在10G的测序数据中，检出50,410条福氏耐格里阿米巴读序，占样本中寄生虫总丰度的29.4%，明确其为优势病原体。随后结合特异性 PCR 验证和显微镜镜检，最终锁定病原，助力临床做出明确诊断。

PGIP基于脑脊液样本宏基因组测序检出的排名前10种寄生虫

据介绍，PGIP平台专注于宏基因组样本中寄生虫序列的快速识别，用户通过网页界面上传数据后，平台可自动完成数据质控、寄生虫分类鉴定，结果直观且操作简便，适用于无生信背景的临床及实验室人员。其核心优势包括：

高质量的参考数据库

280种寄生虫的基因组：74种原虫、206种蠕虫；

持续更新，保证数据库更全、更新

精准的分析流程

自动对测序原始数据进行质控，去除接头序列及低质量序列，去除宿主基因组；

可与NCBI数据库比对，提供更丰富的物种信息。

强大的算力支持

部署在超融合平台，算力充足；

搭配Illumina DRAGEN基因组数据超高速分析系统，加速分析流程；

20G的测序数据可在1.5小时内完成分析鉴定。

关于“食脑虫”：罕见却致命，需警惕鼻腔暴露风险

“食脑虫”学名福氏耐格里阿米巴（Naegleria fowleri），是一种常见于温暖淡水环境（如温泉、泳池、河湖等）的单细胞原生动物，可通过鼻腔吸入侵入嗅神经，迅速侵入大脑，引发原发性阿米巴脑膜脑炎。该病起病急、进展快，通常在感染后1-9天发病，3-7天内即可恶化至昏迷或死亡。由于早期症状与普通脑膜炎相似，且传统检测灵敏度有限，极易延误诊治，加之其病理机制涉及涉及阿米巴分泌蛋白酶导致不可逆的脑水肿和脑疝，治疗窗口极窄。

全球范围内，PAM病例极为罕见，确诊不足500例，其中，中国报道不到20例。然而，随着气候变暖和水上活动频率增加，暴露风险正逐步上升。

值得注意的是，饮用含该寄生虫的水通常不会感染，其主要通过鼻腔接触传播，因此，夏季在天然淡水水域进行冲浪、跳水、潜水、洗鼻等行为均属高风险操作。

PGIP平台

该病例的确诊，不仅为罕见寄生虫感染的诊断提供了“科技范本”，也凸显了宏基因组测序等分子生物学技术在临床疑难病例诊断中的重要价值。PGIP平台的成功应用，为应对新发、再发寄生虫感染积累了可推广的经验，也为提升公共卫生应急响应能力提供了技术支撑。

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来源：江苏省血吸虫病防治研究所

编辑：呼呼

编审：春阳