聊聊这种“传男不传女”的遗传病

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DMD肌营养不良，患病率约为每10万人3.6例，在我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计患者约67200人，是世界上患者人数最多的国家之一。该疾病65%的患儿属基因遗传，35%属基因新生突变。

什么是DMD肌营养不良

杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,简称DMD），是最常见的肌营养不良之一。由于最初表现下肢和腰部肌肉无力，伴随着腓肠肌（小腿肚）肥大，又叫假肥大性肌营养不良。

DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。

女性作为DMD基因携带者，将基因遗传给下一代，男性50%会发病。若女方携带致病基因，生育男孩50%患病，50%正常；生育女孩50%携带，50%正常。男方是DMD的情况下，生育后代子女不会患病，生育女孩均为携带者，生育男孩均正常。所以才有了“传男不传女的”的说法。

但是，女性也不是绝对不发病，如果女性发病，应考虑以下几种情况：

1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变；2、X染色体发生差异性失活；3、单亲二体或X单体；4、X染色体复杂重排；5、社会性别为女性，染色体核型为46，XY的两性畸形患者等。

DMD肌营养不良的“信号灯”

在病程初期，DMD患者的临床症状并不明显，该病起病隐匿，患者通常在3-5岁开始发病。

患儿常见表现包括学路晚，步态蹒跚、不能跑步、常无故摔倒等。

3岁左右发病后步态、运动异常进行性加重，逐渐表现出爬楼、跑、跳和起立等行动的困难，随着病情进展，肌无力加重，出现脊柱前凸，走路时身体左右摇摆，呈“鸭步”；并逐渐出现Gower征、双侧腓肠肌假性肥大等体征。

4-5岁病情进入平台期后，患儿的运动能力开始倒退，多数在12岁左右丧失独立行走能力；患者一般在30岁前会因呼吸系统并发症或心力衰竭而死亡。

此外，部分患者可有智力障碍、学习困难、注意力缺陷多动障碍、孤独症、焦虑等异常表现。在女性携带者中，约10%可有轻度的临床表现，但极少数会出现类似男性患者的严重表现。

DMD肌营养不良的康复指导

DMD患者需要终身接受不同类别的康复治疗，以维持肌肉的伸展性和预防关节挛缩，改善肌肉的组织微循环，促进代偿性肥大，改善肌纤维的变性和坏死，最大限度地维持残留的肌肉功能，维持心肺功能并延长生命。

目前用于DMD的物理治疗方法主要包括肌力、有氧、关节活动度、辅具、姿势和脊柱、精细及手功能、呼吸功能、心功能、吞咽与营养、日常生活活动能力及心理等方面康复。其中，物理治疗主要有：

（1）爬行训练：

有助于躯干核心控制，肘支撑—手支撑—四点支撑—三点支撑—两点支撑—爬行，同时将头颈部、肩胛部以及整个躯干、腰腹部、骨盆、髋周的肌群都能够得到有效训练。

（2）跪立位和蹲起训练：

通过运用孩子感兴趣的物品去引导他身体运动的方向。

（3）儿童适应能力训练：

运用实物、图片、玩具、游戏等训练孩子对自我管理、身体姿势控制、社会常识、生活自理的能力，完成力所能及的部分体力活动。

（4）运动协调性训练：

通过做游戏来增加运动的乐趣，达到手眼协调、下肢与躯干协调、四肢协调方面的锻炼。

（5）本体感觉神经肌肉促进训练：

对孩子目前的运动能力以及运动方面存在问题进行被动、辅助主动、主动、主动抗阻的关节活动范围训练和肌力训练，尤其是髋关节、膝关节以及踝关节的关节活动训练以及肌肉力量训练，提高运动控制能力。

（6）身体功能障碍作业疗法训练：

通过瑜伽球、弹力带、软垫等辅助用具进行运动训练，早期被动逐渐过渡到辅助主动再进阶主动，在维持和改善关节活动度的同时锻炼肌肉发力，建立正常的肌肉发力模式，矫正异常姿势和步态。

（7）肌肉牵伸、放松训练。

（8）臀大肌肌力训练。

来源：北京市通州区中西医结合医院

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