河南
病 史
患儿4岁，2025年1月患儿无明显诱因出现间断头痛，无呕吐，无头晕，无行走不稳等不适。1周后无明显诱因出现癫痛发作，表现为意识丧失、双眼斜视、四肢僵硬，当地医院行头颅核磁发现小脑占位，伴有肿瘤播散。脊髓核磁提示肿瘤播散转移。2025-1-15行小脑肿瘤切除术，术后病理为：大细胞/间变型髓母细胞瘤（CNS WHO4级），伴有广泛小脑蛛网膜下腔播散。Ki-67（70-80%）。DNA甲基化：髓母细胞瘤，Group3型。术后患儿出现缄默，不言语，四肢无力，右侧重。
辅助放化疗
2025年2月就诊我科，复查头颅核磁：小脑半球及小脑蚓部肿瘤种植转移，双侧大脑表面沟裂内、三室后、鞍上、脑干及延颈髓表面多发异常强化影，考虑种植转移可能性大。全脊髓核磁：颈、胸、腰椎管内多发异常强化影，考虑肿瘤种植播散（图1）。
图1.化疗前核磁：颅内和脊髓肿瘤广泛播散。
考虑患儿肿瘤广泛播散，风险分层为极高危，且术后缄默，我科建议先行化疗。化疗2周期后复查核磁，颅内及脊髓肿瘤明显缩小（图2）。
图2.化疗2周期后核磁，颅内及脊髓肿瘤明显缩小。
继续化疗2周期后行全中枢+局部放疗。放疗后复查核磁提示颅内肿瘤基本全消，脊髓残余少量小病灶（图3）。
图3.放疗后核磁，颅内肿瘤基本全消，脊髓残余少量小病灶。
放疗后返我科继续化疗。因患儿放疗后胃肠道反应重，我科调整化疗方案，化疗2周期后颅内肿瘤基本全消，脊髓肿瘤继续缩小（图4）。现患儿言语正常，四肢活动自如，化疗期间轻度骨髓抑制，无明显胃肠道反应。
图4.再次化疗2周期后核磁，颅内肿瘤基本全消，脊髓肿瘤继续缩小。
病例小结
髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统最常见的胚胎性肿瘤，目前标准治疗方案为手术联合全中枢放疗及放疗后辅助化疗。经规范治疗的标危组患者5年无进展生存率可达80%，高危组患者5年生存率为60%-70%。复发和难治髓母细胞瘤预后差。
三岁以上高危髓母细胞瘤的标准治疗是：手术+标准剂量放疗+大剂量化疗。部分髓母细胞瘤诊断时已经广泛播散的患者，术后可先化疗2-4周期，肿瘤缩小后再放疗，放疗后继续完成化疗。
该患儿为全中枢播散且Group 3型的极高危髓母细胞瘤，且患儿术后缄默，我科化疗2周期后肿瘤明显缩小，后全中枢放疗，放疗后继续大剂量化疗，目前患儿肿瘤基本全消。
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