【快讯】基因组测序如何进行新生儿筛查？法国Perigenomed项目的十年布局与全球启示

2025年7月16日，法国正推进一项具有里程碑意义的计划——Perigenomed项目（围产期基因组医学项目），旨在验证新生儿基因组测序筛查的可行性，并推动其成为全国常规筛查手段。该项目若成功，或将在十年内实现基因组技术在全国新生儿筛查中的普及。

项目背景与进展

据第戎大学医院中心（CHU Dijon）临床遗传学教授、项目第一阶段负责人Laurence Faivre介绍，研究团队已使用Illumina公司的NovaSeq X Plus测序仪完成500例新生儿的基因组测序。参与家庭可选择为新生儿检测首批172种可治疗疾病及疾病组，以及第二批218种可干预疾病的可选清单。截至目前，7名儿童被确诊患有5种罕见病，阳性率约1%-2%，与文献预期一致。

Faivre表示：“Perigenomed项目通过在出生时引入靶向基因组测序，有望彻底改变法国的新生儿筛查模式，在症状出现前早期发现数百种可治疗的罕见病，实现真正个性化的早期干预。”

分阶段推进，五年评估

项目第一阶段（2025年9月至2026年初）将扩展至贝桑松、雷恩、南特和昂热四地的大学医院，计划完成2500例新生儿测序。这一耗资300万欧元（约合350万美元）的阶段将测试基因组筛查的实施路径及后续诊疗流程。

第二阶段（2026年起）将评估基因组筛查在常规医疗中的部署效果，跟踪研究五年影响。该阶段由遗传学家Christel Thauvin和公共卫生教授Christine Binquet领导，覆盖勃艮第-弗朗什-孔泰大区五个部门的约19,000名新生儿，涵盖大学医院、中小型及私立医院，以验证技术普适性。此阶段预算约1000万欧元，将同步分析临床效用、技术性能及经济成本。

Faivre强调，项目设计旨在实现全国推广，所有工具均可移植至法国其他地区。她指出，尽管当前入组新生儿需接受五年随访，但最终决策（预计2030年前）将由法国团结与卫生部作出。

早期实践与技术突破

作为项目发起地，第戎（人口约25万）看似规模有限，却是法国基因组医学的先行者。CHU Dijon早在下一代测序技术兴起时便率先应用，突破了法国临床界对“偶然发现”管理的顾虑。Faivre表示：“多年来，法国遗传学界未将外显子组测序用于临床，但我们通过试点项目证明了其价值。”

法国虽自1970年代开展部分新生儿筛查，但对DNA测序的谨慎态度曾延缓技术普及。2021年生物伦理法修订成为关键转折点，解除了基因检测作为一线筛查手段的限制，为Perigenomed项目铺平道路。

多方协作与未来展望

项目依托法国全国罕见病医疗网络（如AnDDI-Rares）、基因组医学机构、新生儿筛查专家及患者团体等力量，优化基因-疾病清单，仅报告靶向基因变异以避免假阳性，测序周期控制在两周内。

此外，Perigenomed自成立起便参与国际新生儿测序联盟（ICoNS），Faivre曾在2023年伦敦年会上分享项目经验。尽管未直接参与“法国2025基因组医学”政府计划，但其目标与该倡议（整合基因组测序至医疗体系）高度契合。

随着项目推进，基因组测序或重新定义新生儿筛查标准。Faivre总结道：“我们的目标是让每个新生儿都能受益于精准医疗，而Perigenomed正是这一愿景的基石。”

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