【告别跨省求药】西北妇儿开出首张处方，点亮罕见病患儿新希望！

2025年7月8日，3岁的陕西DMD患儿乐乐（化名）在西北妇女儿童医院接过一盒地夫可特 —— 这是西北地区开出的首张地夫可特处方。

继北京协和医院（2024年5月）、南京市儿童医院（2025年4月）之后，我院成为全国第三家、西北首家被正式批准使用该治疗DMD激素类药物的医疗机构，从此陕西省DMD 患儿告别跨省求药路。

这是 “历史性一步”！

终结 “跨省求药” 的奔波之苦

杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性肌肉萎缩疾病，过去，DMD家庭每月要花上万元路费奔赴北京、南京购药，如今在家门口就能用上国际指南推荐的一线治疗药物。

“陕西速度” 背后的用心

从提交临时进口申请到首方开具，在多方协同努力下实现了快速落地。医疗资源调配与审批流程的优化，让西北DMD患儿更快用上新药，这份成果凝聚着各方对患儿群体的深切关怀。

什么是DMD？

DMD全称“Duchenne型肌营养不良”，是一种遗传性罕见病，不同国家、地区、种族间的发病率无明显差异，占活产男婴1/6000~1/3600。

与“渐冻人”“瓷娃娃”等大众熟悉的罕见病相比，DMD鲜为人知。

通常DMD患儿5岁前发病，10~12岁逐渐丧失行走能力、20~30岁间死于心肺功能衰竭，目前尚无有效的根治手段，支持疗法和康复治疗能延缓病情。

很多情况下，孩子因疾病导致走路摇摆不稳，易被家长误认为学走路较晚，被看作是正常现象而延误治疗，也常常因为治疗药物及医疗条件的限制，使得很多孩子很早失去了行走能力甚至生命。

为什么会得DMD？

DMD是一种X连锁隐性遗传病，一般情况下传男不传女。

致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。

我国每年约有400-500例DMD患儿出生，累计约7万人确诊为DMD，是世界上该病患者人数最多的国家之一。

DMD早期体征和症状

运动方面

▸异常步态（走路像鸭子左右摇摆）▸腓肠肌肥大不能蹦跳▸耐力下降▸拉坐时头部控制差▸爬楼梯困难▸扁平足▸经常跌倒或笨拙▸Gowers征阳性▸大运动延迟▸肌张力减退▸运动技能丧失▸肌肉疼痛或抽筋▸踮脚尖行走▸跑步或攀登困难

非运动方面

▸行为问题▸认知延迟▸发育不良或体重不增

▸学习和注意问题▸言语延迟或发音困难

DMD特征性的体征

腓肠肌假性肥大

GOWER征阳性

自仰卧位起立时必须首先翻身转为俯卧位，双手、双足分别撑地，身体重量主要靠手支撑，同时双侧膝关节伸直、双足用力撑地；然后左右手交替支撑地面使躯干向后移动呈深鞠躬位，双侧大腿受力；最后一只手支撑膝关节、另一只手支撑大腿，使躯干直立。

就诊全流程指南

适用人群：

本药物适用于2周岁及以上经基因检测确诊为杜氏肌营养不良（DMD）的患者。

※为确保用药安全，需满足以下条件：

•近6周内未接种过脊髓灰质炎、麻疹、水痘等活疫苗。

•无活动性肺结核感染证据（需提供胸部正位片、结核感染 T 细胞检测等检查结果）。

预约方式：

•关注官方公众号“西北妇女儿童医院服务号”，点击底部菜单栏【门诊】-【预约挂号】。

•选择儿内科专家门诊，预约张小鸽主任医师或姜永生副主任医师。

•建议提前7天预约，每日放号时间为晚上 8:00，支持在线退改号。

需带资料：

•确诊依据：完整的DMD基因检测报告（含突变位点及类型）。

•病情资料：近 3 个月内的检验检查报告（包括心肌酶谱、肌电图、心电图、肺功能等）。

•治疗记录：既往使用的药物名称、剂量、疗程，康复治疗方案及效果评估记录。

按时随访：

•随访频率：首次用药后第 1、3、6 个月需返院复查，之后每 6 个月进行一次全面评估。

•检查项目：包括血液检查、器械检查及运动功能测定。

专业临床药师为您的孩子保驾护航

如果您的孩子需要用药个体化指导及用药监护或者在服用地夫可特期间有任何药学相关问题均可“药学门诊（曲）”就诊，我们有专业的临床药师为您答疑解惑。

药学门诊就诊方式

•关注微信公众号→选择预约挂号→选择曲江院区【搜索】药学门诊（曲）

•出诊时间：每周四下午

•地点：产科二区30诊室（曲江院区）

•出诊药师：药剂科主管及以上职称的临床药师

神经内科张小鸽主任医师：

地夫可特能延缓肌肉功能退化，临床观察显示，用药患儿中83%体重增速更平稳，这对减少脊柱侧弯风险很重要。

但它不是“”神药’，必须配合康复训练和定期监测，家长们既要看到希望，也要保持科学认知。”

让每个孩子都能 “有力” 成长

从今天起，西北的DMD患儿不必再长途跋涉——这张处方，是医学进步的见证，更是 “家门口” 的守护。

如果您发现孩子有蹲起困难、小腿粗大等症状，请立即到神经内科筛查，我们与您一起，为孩子的未来蓄力。

来源：西北妇女儿童医院