北京
国家卫生健康委办公厅近日公布《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，为第二批罕见病目录中的86种疾病提供了权威诊疗依据。这份指南涵盖软骨发育不全、获得性血友病等疾病，对每个病种的临床表现、诊断标准和治疗方案提出了明确指导。
“这是健康中国建设对个体健康全生命周期关怀的具体体现。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，指南的发布将有力推动我国罕见病的早筛早治进程。
86种罕见病迎来全国统一诊疗规范
2025年7月10日，国家卫生健康委办公厅正式印发《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》。这份规范性文件以国卫办医政函〔2025〕252号文的形式下发各地卫生健康行政部门，要求做好组织实施工作。
该指南填补了我国第二批罕见病目录的诊疗规范空白。2023年9月，国家卫生健康委等部门联合发布《第二批罕见病目录》，纳入了包括软骨发育不全、获得性血友病等86种罕见病。
经过近两年时间的研究制定，卫生健康部门为这些疾病分别制定了科学、规范的诊疗指南。文件要求全国卫生健康系统统一执行。国家卫健委在通知中明确要求各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委做好指南的组织实施工作。
罕见病用药保障水平稳步提升
医保覆盖范围持续扩大。2025年1月1日起正式施行的新版国家医保药品目录中，新增13种罕见病用药。这一举措延续了近年来罕见病用药保障水平稳步提升的良好态势。
累计90余种罕见病用药被纳入医保。近年来，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、戈谢病、重症肌无力等在内的多种罕见病治疗用药相继被纳入国家医保药品目录。
用药保障大幅减轻患者经济负担。罕见病药物往往价格昂贵，许多患者家庭难以长期承担。医保覆盖后，患者个人自付费用大幅降低，治疗可及性显著提高。
多层次保障体系正在形成。除了国家医保外，各地还探索建立了包括医疗救助、专项基金、普惠型商业保险等在内的多层次保障机制，进一步减轻罕见病患者用药负担。
从规范诊疗到全生命周期健康管理
国家卫生健康委在通知中要求各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。这意味着指南将进入全国各级医疗机构的临床实践。
罕见病诊疗不仅需要顶层设计，还需要提升基层医疗机构的识别诊断能力。专家表示，下一步可能通过培训、远程医疗等方式，提高基层医务人员对罕见病的认识和处理能力。
国内尚无特效药物正式获批，治疗策略仍以针对症状及并发症的处理为主。但随着指南的发布，全国医生将按照统一标准对这些患儿进行定期随访和系统评估，通过多学科合作及时干预。
2000万，这是中国罕见病患者的总数。每年还有超过20万新患者加入这个群体。随着90余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，随着121种首批罕见病和86种第二批罕见病相继获得规范诊疗指南，这些数字背后的人群正迎来新的希望。
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