安徽
2024年开始，新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查纳入免费筛查项目。但是许多家长对新生儿疾病筛查不以为意，认为没必要给孩子抽血。
下面来谈谈这两种疾病。
一、先天性甲状腺减低症（甲低）是一种由于甲状腺先天性发育障碍，导致甲状腺激素合成不足引起的疾病。该病会引起患儿生长迟缓、智力落后，民间俗称“呆小症”。
国内发病率约为1：2000，部分偏远地区发病率明显高于平均水平。先天性甲低患者在新生儿期多无症状，出生后2-6周内，未接受治疗的患儿可能出现黄疸、水肿，逐渐发展成昏睡、进食不顺、便秘腹胀等。这些症状不容易引起家长甚至医生的注意，延误诊断和治疗会导致终身智力障碍。
本病的主要治疗手段是以口服左旋甲状腺素为主，只要坚持服药，患儿完全可以正常的生长发育。
二、苯丙酮尿症是一种代谢性遗传疾病，由于患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致其不能正常代谢苯丙氨酸，有毒代谢物会堆积在体内而损伤大脑发育，导致患儿智力发育低下。
国内发病率约为1：14000。
患儿刚出生时外表没有异常，出生3个月后开始出现烦躁不安、小便有难闻臭味、毛发和皮肤发白甚至癫痫等症状;以后会出现严重的智力障碍。
饮食控制是本病的主要治疗手段，早发现早治疗，患者的智力不会受到影响。
新生儿疾病筛查是在婴儿出生后三天，吃足六次奶，由分娩医院在其足部取两滴血，送新生儿筛查中心，通过先进的仪器和专科医生的详细检查，最后确诊，使患病婴儿在临床症状出现前得到早期诊断，及时治疗，避免成为痴呆儿。
新生儿疾病筛查对提高我国出生人口素质和预防儿童障碍的发生具有重要意义，是利国利民的大事。 (撰稿：吴芳 初审：叶和义 终审：蒋卫东)
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