【科普】日前国内首针“特效药”注射｜这种病基因检测怎么做？

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渐冻症治疗快讯

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6月10日，北京大学第三医院为一名渐冻症（ALS）患者注射了国内首针"托夫生注射液"，这一消息迅速引发关注。

渐冻症曾被称为无药可医的绝症，靶向治疗药物的出现带来新的希望。今天我们一起了解一下这种病基因检测怎么做？

PART .01

渐冻症：身体被“冻结”的残酷

在太平洋海底的比奇堡里，海绵宝宝和他的好朋友派大星、邻居章鱼哥、上司蟹老板展开一个个幽默纯真的故事。相信大家都知道这部风靡全球的动画片《海绵宝宝》，而海绵宝宝的创作人史蒂芬海伦伯格，却因患“渐冻症”，在与疾病斗争了一年半之后离世，享年57岁。

除了海绵宝宝之父，“身处果壳之中，仍然是宇宙之王”的宇宙学家霍金、2014年“冰桶挑战”的重要推动者Pete Frates、我国抗疫“人民英雄”张定宇院长、京东前副总裁蔡磊先生等均不幸患上这种残酷的神经退行性疾病，患者眼睁睁看着自己的身体逐渐“冻结”，却无能为力。

渐冻症（肌萎缩侧索硬化症，ALS）是一种主要影响大脑和脊髓中运动神经元的疾病。运动神经元就像大脑指挥肌肉运动的“传令兵”。当它们逐渐死亡，大脑发出的指令就无法传递，导致肌肉无力、萎缩，最终影响行走、说话、吞咽甚至呼吸。

发病率：全球约每10万人中有2-3例，我国约有20万患者。

病因：

约90%的病例是散发的（原因不明），可能与免疫、环境因素等有关；

约10%有明确的家族遗传史。

已知约20%家族性ALS与SOD1基因变异有关，FUS、ANG、TARDBP和FIG4基因变异在家族性ALS中的比例分别达5%、2%、5%和3%，其中FUS和TARDBP基因是我国常见的致病基因。

部分散发性ALS患者同样存在与家族性ALS相关的基因变异，包括TARDBP、C9ORF72、SOD1、ANG、FUS、OPTN和SETX基因等。

残酷现实：患者平均生存期3-5年，目前尚无根治手段。

PART .02

渐冻症的基因检测怎么做

渐冻症曾被称为无药可治的绝症。近日，针对SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物正式用于临床治疗！ 这无疑是抗“冻”路上的一座里程碑。

研究提示，在渐冻症早期（症状出现不久）就开始治疗，潜在获益可能更大——这凸显了及早精准诊断、及早干预的重要性。

出现疑似渐冻症症状或有相关家族史者需要明确是否有携带相关基因，可进行检测——

渐冻症基因检测流程如下：

面对渐冻症，科学正在破冰前行，而每一个普通人的关注与支持，都是推动生命解冻的力量。

“广东省妇幼保健院医学遗传中心

【遗传病专科诊疗门诊】”

随着分子诊断学的发展及基因测序技术的广泛应用，越来越多的遗传病被发现，一些疑难病种如多发畸形、反复流产、智力低下、多器官功能障碍等更是与遗传性疾病悉悉相关。遗传病种类繁多、临床表现复杂多样，由于缺乏有效的治疗手段，部分遗传病是致死、致残或者致畸的主要原因，而部分幸存遗传病患者需要终生服用药物，严重损害患者的身体机能，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。

通过系统的开展遗传病基因诊断和遗传咨询，可降低遗传病的发病率，减少出生缺陷的发生。早期诊断遗传病，使部分可治性遗传病患者能够把握住治疗时机，对提高广大遗传病患者生活质量也尤为重要。

我中心于2019年开设遗传病专科诊疗门诊，年门诊量2000余例，年诊断约500余例遗传性疾病，为患者提供下一次生育指导，同时为可治性遗传病患者提供有效建议，把握治疗时机，提高生活质量。

撰稿：王东梅 副主任技师

编辑：王东梅 副主任技师

审核：丁红珂 副主任技师/医师