眼科医生呼吁：这类孩子家长无需“内卷”，基因检测助力精准诊疗

当大多数家长还在为孩子的成绩“内卷”，纷纷安排各种补习培优时，8岁果果的家长却在医生的建议下选择“躺平”。这源于孩子曲折的求医路——一种罕见眼病改写了他们对“近视”的认知。

果果自幼视力不佳，看东西习惯眯眼。6岁一年级的学校筛查中，他被查出 300度近视。家长带其到眼镜店配镜，却发现矫正视力始终无法达到1.0。为改善孩子视力，家长带果果在眼科机构接受了一年多的弱视训练，但效果甚微。作为妈妈44岁高龄生下的二胎，视力问题影响到了果果的学习，家长心急之下报了不少补习班。

2024年5月，家长带7岁的果果来到武汉普瑞眼科医院。当时检查显示，果果右眼为475度近视加175度散光，左眼为450度近视加150度散光，矫正视力为0.8，与6岁相比，近视度数增加了。医院采取了功能性框架眼镜结合户外运动等综合近视控制措施。但令人担忧的是，果果的近视进展还是未得到有效遏制，半年内，双眼各增长了100度近视。

“常用的联合近视控制措施我们都做了，孩子近视怎么还是不停的增长呢？”家长感到无比焦虑和崩溃。基于这一现状，以及高龄生育可能伴随的基因突变风险，林珊副院长建议他们进行近视相关基因检测，但家长起初并未接受。

直到最近一次复查时，果果的近视仍在发展。在林珊副院长多次强烈建议下，家长终于同意为果果进行近视相关基因检测。结果显示，果果在NYX基因上存在变异，结合他夜视力差、近视进展快且难以控制等典型症状，确诊为先天性静止性夜盲症1A型（CSNB）。这是一种罕见的遗传性视网膜病变，主要发病于10至20岁，多在儿童期就出现高度近视、近视进展快等症状，与普通近视的病理机制完全不同。

庆幸的是，在CSNB常规发病年龄（10-20岁）之前，年仅8岁的果果就明确了病因。林珊副院长据此为其精准制定了“保护视功能”的个性化诊疗方案：鉴于果果目前视力尚可，一方面需要保护他的现有视功能，另一方面要避免发展成为高度近视对视功能造成损害。因此，需要减少近距离用眼，避免“内卷”式的高强度学习和补习；镜片设计上加强离焦量，进行个性化设计；继续使用低浓度阿托品；坚持户外活动，定期复诊，多管齐下保护视功能。

果果的家长也积极配合，停止“卷娃”行为并严格控制用眼后，果果的眼轴增长减缓。更关键的是，早期诊断与精准干预已显现成效——不仅切实保护了现有视功能，更大幅降低了未来因高度近视或疾病进展导致视功能严重损害的风险。

武汉普瑞眼科医院林珊副院长提醒，对于7岁前出现近视尤其是高度近视，有高度近视家族史、采用综合近视防控措施后度数仍异常加深或伴有其他视觉异常（如夜盲）的儿童，应尽早进行全面的专业眼科检查，必要时开展基因检测。武汉普瑞眼科医院采用的近视基因辅助诊断技术，通过口腔拭子采样即可完成单基因遗传眼病排查及多基因高度近视风险评估，帮助探寻隐藏在近视背后的遗传眼病或基因类型疾病，并采用“三维一体”近视管理体系，实现此类疾病的早期诊断、早期干预和定期随访。(通讯员崔丽)