北京
金融界2025年6月18日消息，国家知识产权局信息显示，济南爱新卓尔医学检验有限公司申请一项名为“一种遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质”的专利，公开号CN120164524A，申请日期为2025年05月。
专利摘要显示，本申请涉及生物医学数据分析技术领域，公开了一种遗传病基因检测的数据分析方法、系统及存储介质，方法包括以下步骤：采集患者样本并进行高通量测序，获取原始数据；对数据进行质量控制与比对处理，生成变异检测数据，并计算变异信息量；自动筛选可疑变异位点，基于信息熵分析变异信息量，按照预设阈限筛选关键变异；对关键变异进行贝叶斯推断分析，计算致病性概率，并基于ACMG标准进行致病性判定；结合患者表型信息计算关键变异与表型的匹配度，筛选符合表型特征的变异；将筛选结果提交医生审核，生成最终筛选结果；依据最终结果生成标准化基因检测报告。该方法高效、精准地识别致病变异，提升了遗传病基因检测的自动化水平和临床应用价值。
天眼查资料显示，济南爱新卓尔医学检验有限公司，成立于2016年，位于济南市，是一家以从事科技推广和应用服务业为主的企业。企业注册资本2000万人民币。通过天眼查大数据分析，济南爱新卓尔医学检验有限公司共对外投资了1家企业，参与招投标项目69次，财产线索方面有商标信息10条，专利信息9条，此外企业还拥有行政许可21个。
本文源自：金融界
作者：情报员
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