试管婴儿人群，还需要做携带者筛查吗？

“试管婴儿人群，还需要做携带者筛查吗？”

直接说结论：对于试管婴儿人群，携带者筛查是非常有必要的。
试管婴儿技术+携带者筛查的组合，不仅让您“怀得上”，还能让您“生的好”。

1、防不胜防的隐性遗传病
研究表明，每个正常人基因中都会携带2-3个隐性遗传病致病基因，夫妻双方恰好携带同一基因上的致病变异的概率是5%，他们生育的孩子有25%的概率患病。

2、某些善于“隐蔽”的显性遗传病
大多数显性遗传病，只要携带致病变异就会发病。但是某些特殊的显性遗传病，如视网膜母细胞瘤，鱼鳞病等等，它们具有外显不全或遗传异质性大的特征，患者可能症状很轻或与正常人无异，但是生育的孩子可能会症状加重。
另外还有一些迟发性显性遗传病，如多囊肾，在生育年龄可能还未发病，因此自身和后代的患病风险也不易被发现。
这些疾病往往无明显的家族病史，后代的患病风险很容易被忽视，常规产检又很难发现，最有效的手段就是孕前或产前的携带者筛查进行预防。

3、试管婴儿的盲区
试管婴儿技术帮助许多无法生育夫妇解决了生育的问题，但是这仅解决了“生不了”的问题，对于“生不好”的问题也应该重视。其中第一代和第二代试管婴儿技术，整个过程不会进行基因检测，胎儿是否罹患遗传病“完全看运气”。
第三代试管婴儿虽然会进行胚胎植入前遗传学检测，但也只能针对性避免已知的遗传缺陷，对于无明显家族史的未知风险却很难防范。

4、携带者筛查+试管婴儿强强联合
以本院患者为例，某患者因多次不良孕产史拟行胚胎植入前非整倍体检测（PGT-A），同时患者进行了携带者筛查检查，结果显示夫妻二人各携带1个Krabbe病的致病基因，这是一种严重的神经系统疾病，可导致患儿出现智力减退、癫痫、发育障碍等症状。
正是因为他们及时做了携带者筛查，发现了患病风险，我们在筛选整倍体胚胎的同时，筛选不携带该变异的胚胎，有效规避了宝宝患病的风险。
因此，在进行试管婴儿前，通过携带者筛查及时发现夫妻二人携带的不易发现的遗传病致病基因，并预测后代罹患出生缺陷的风险，为胚胎植入前遗传学检测“导航”，生育一个健康宝宝。

总之，试管婴儿技术让您“能生”，加上携带者筛查，更能让您“生好”。双重保障，让生育之路更安心！