胡豫教授：医疗创新驱动中国罕见血液病发展，PNH领域快速突破提供重要经验

世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病或病变定义为罕见病。罕见病的发病率虽然低，但中国人口基数大，这意味着相当数量的患者身处疾病困境。罕见病长期缺乏有效治疗药物，患者平均确诊时间长达5年，需要经历7.5位医师的就诊过程1。

罕见病不仅是医学难题，更需要整个医疗体系共同努力。过去十年间，中国罕见病防治事业取得了跨越式发展，药物可及性不断提升。其中，罕见血液病阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的诊疗突破具有典型代表意义。近日，随着口服补体B因子抑制剂伊普可泮PNH全线适应症的获批，我国PNH治疗领域迈入崭新阶段。基于此，医脉通特邀请华中科技大学同济医学院附属协和医院胡豫教授围绕罕见病的防治进展、PNH的诊疗突破展开深度解读。

罕见病防治工作面临诸多挑战，

亟需提升对罕见病临床与科研的关注

《中国罕见病定义研究报告2021》将我国罕见病定义为“新生儿发病率低于1/10000，患病率低于1/10000，患病人数低于14万的疾病（符合其一即可认定）”2。目前，全球罕见病已超过7000种，只有约5%的罕见病拥有针对性的治疗方案，我国约有2000多万罕见病患者1,3。罕见病种类繁多、发病机制复杂、诊疗难度大，给患者及其家庭带来了沉重的负担。同时，罕见病药物的研发成本高、周期长，药物可及性和可负担性仍然是我们需要努力解决的问题。可以说，罕见病防治工作面临着诸多挑战，提升罕见病关注度，已然成为完善公共卫生服务架构、推动医学科研进步、增进社会福祉的关键议题。

罕见病目录发布为罕见血液病临床与科研发展指引方向

近年来，国家相关部门在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，持续出台一系列支持政策，涵盖指引性纲领、罕见病药物审批、罕见病药物临床研究指导原则等。2018年，《第一批罕见病目录》的发布，121种疾病被纳入目录。2023年，《第二批罕见病目录》新增86种罕见病2。其中，首批目录中血液罕见病占比超10%，第二批目录新增病种里，血液系统罕见病比例进一步提升（表1）。罕见病目录的发布，为罕见血液病的发展指明了清晰方向。

表1 罕见病目录中的血液系统疾病

医疗创新驱动PNH领域快速突破，

为中国罕见血液病发展提供经验

PNH是一种后天获得性溶血性疾病，我国年发病率约为2.85/100万人4，已被纳入第一批罕见病目录。考虑到我国庞大的人口基数，实际PNH患病人群规模不可忽视。PNH临床主要表现为血管内溶血、骨髓衰竭和高风险并发血栓等，严重可危及生命。77%的患者在20~40岁发病4，正值人生黄金期，面临生育、职业等多重社会角色中断，叠加疾病本身的反复贫血、感染和血栓风险，生存质量与家庭经济负担均处于重压状态。有研究表明，在缺乏有效治疗药物的情况下，PNH患者的5年死亡率约为35%5。

近年来，中国血液学工作者在PNH领域的深耕实践，积极参与全球多中心临床研究，系统整合国内外最新研究证据，牵头制定多项指南与共识，成为全球PNH学科发展的重要推动力。在临床和科研工作者的共同努力下，PNH诊断和治疗手段的突破改变了临床格局。流式细胞术快速发展，已成为PNH诊断的金标准。末端补体抑制剂的上市推动治疗目标从传统治疗时代的“缓解疾病症状”迈向“控制血管内溶血”，大大提高了PNH患者的生存率。新型近端补体抑制剂伊普可泮在中国快速获批，目前已覆盖既往未接受补体抑制剂治疗和接受过补体抑制剂治疗的PNH患者，进一步推动PNH治疗迈向追求“完全缓解”的更高治疗目标，帮助PNH患者重回正常工作与生活，成为社会发展的重要力量。可以说，中国PNH领域的快速发展与突破，为其他罕见血液病的发展提供了经验与参考。

专家点评

胡豫教授

近年来，医疗创新驱动中国罕见血液病领域不断发展，取得了诸多成就。以PNH为例，流式细胞术的技术发展与标准化应用提升了检测精准度，降低疾病误诊漏诊率，缩短PNH患者的诊断周期。治疗手段方面，创新药物在国内的快速上市，推动PNH实现了从传统支持治疗到末端补体抑制剂治疗，再到新型近端补体抑制剂伊普可泮的快速跨越，推动PNH治疗目标向实现“完全缓解”大步迈进。得益于此，中国PNH患者有望摆脱疾病束缚，重新回归正常工作与生活。

路漫漫其修远兮，吾将上下而求索。在攻克罕见血液病这场关乎千万人生命健康的征程中，正如PNH领域的创新与突破，中国血液临床与科研工作者不断努力，以医疗创新驱动中国罕见血液病领域不断发展！

专家简介

胡豫 教授

• 华中科技大学同济医学院附属协和医院

• 华中科技大学血液病学研究所 所长

• 教育部生物靶向治疗重点实验室 主任

• 中华医学会 血液学分会主委

• 中华医学会 内科学分会常委

• 中国医师协会 血液科医师分会副会长

• 中国医学科学院 学术咨询委员会学部委员

• 国际血栓与止血学会 教育委员会委员

• 中华血液学杂志 主编

• 临床内科杂志/临床血液学杂志/临床急诊杂志 主编

• Thrombosis Research/Thrombosis and Haemostasis 副主编

• 国家杰青、长江特聘

• 全国教书育人楷模

• 全国优秀医院院长

• 国家科技进步二等奖

• 全国创新争先奖章

• 何梁何利基金奖

• 以第一或通讯作者在Cell、NEJM、JAMA、Lancet Oncology等期刊发表论文318篇，SCI 论文 231篇，其中 22 篇IF＞20，SCI 他引 2万余次，连续多年入选全球高被引学者

参考文献：

1.顾洁,黄延焱.罕见病诊治及全过程管理:全科医师的作用不可或缺[J].中国全科医学:0-null[2025-05-29].

2.国家药品监督管理局药品审评中心. 罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则(试行).

3.张连雪,刘远立.中国罕见病多重保障机制的现状与对策[J].罕见病研究, 2025, 4(1):7-13.

4.国家卫生健康委员会. 罕见病诊疗指南（2019 年版）.

5.Sharma VR. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: pathogenesis, testing, and diagnosis. Clin Adv Hematol Oncol. 2013 Sep;11 Suppl 13(9):2-8.

审批码FAP0048243-102399，有效期为2025-06-11至2026-06-10，资料过期，视同作废

撰写：Vera

审校：Vera

排版：Atai

执行：Atai

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