上海
凝血因子Ⅷ活性检测（发色底物法）
第一完成人：戴菁
第二完成人：刘禹、许冠群
第三完成人：陆晔玲、金佩佩、吴希
你知道吗？有一种疾病，患者在没有任何外伤的情况下就会出现自发性出血，若不及时治疗可能导致关节畸形和假性肿瘤等，甚至危及生命。它就是血友病A，一种因凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏引起的遗传性出血性疾病。对于这种疾病，治疗方案的制定和并发症的处理一直是棘手的问题。随着医学的进步，非因子类药物的出现为这些患者带来了曙光。
01.
56岁患者的生存困境
56岁的男性患者，李某（化名），自幼就出现反复的肌肉和关节自发性出血，在当地医院被确诊为“血友病A（重型）”。在确诊后，他开始接受FⅧ替代治疗（预防治疗）。在此之后，他的出血得到了有效控制，生活逐渐变得正常。
然而，随着时间的推移，李某发现在规范预防治疗情况下，他的出血频率却有所增加。为查明原因，李某遂至当地医院进行了一系列实验室检查。检查结果提示李某遇到了血友病治疗过程中最严重且最棘手的并发症——FⅧ抑制物。得益于医学进步发展，李某开始尝试使用非因子类药物来进行预防治疗。
近期，李某因腹部不适再次就诊于当地医院，经外科医生评估后需进行限期手术。而手术前的实验室检查却提示他的FⅧ活性远远高于参考范围。外科医生犯了难，究竟该如何看待这一矛盾的结果，而李某的围手术期止血药物的选择和剂量又该通过什么指标来评估？这是临床医生面临的新难题。
02.
新技术：FⅧ活性检测（发色底物法）
非因子类药物是通过（部分）模拟FⅧ的功能而发挥止血作用的。使用目前国内常规开展的一期凝固法检测FⅧ活性结果无法真实地评估接受此类药物治疗患者体内FⅧ活性水平，也无法评估接受此类药物治疗的血友病A患者体内FⅧ抑制物滴度。就在此时，瑞金医院检验科血栓与止血团队站了出来，他们建立了一项全新性的技术——FⅧ活性检测（发色底物法）。
这一方法被国外推荐用于使用非因子类药物治疗的血友病A患者的FⅧ活性检测。这项技术的应用，不但填补了国内相关检测的空白，和国内常规开展的一期凝固法联用更能准确地综合评估血友病A患者的出血风险。目前国内仅少数专业实验室开展了该方法。
借助瑞金医院的这项创新技术，李某的凝血功能得到了精准评估，医生们能够更清楚地了解患者体内的真实凝血水平，进而制定个性化的治疗方案。经过一段时间的治疗，患者的情况得到了明显改善，最终顺利康复出院。
这一过程不仅是新技术的胜利，更是血友病A治疗效果评估的一次突破。瑞金医院检验科血栓与止血团队在临床和科研上取得的成果，正让越来越多的血友病患者受益。
03.
技术亮点是什么？
2019年，瑞金医院检验科血栓与止血团队便已关注到这一问题并成为国内第一家建立FⅧ活性检测（发色底物法）的实验室。其原理是基于检测FⅧ作为辅因子与活化的凝血因子Ⅸ形成复合物活化凝血因子Ⅹ的能力，通过检测生成的活化的凝血因子Ⅹ的量可计算FⅧ的活性。在完成了方法学建立之后，团队进一步对该方法进行了性能验证，结果显示FⅧ活性检测（发色底物法）具有优越的检测性能，各方面均呈现出良好的性能评价结果，可用于FⅧ活性水平测定，且临床应用范围更广，受干扰因素少。另外根据国外文献报道，对于FⅧ活性与出血程度不符的患者，团队使用一期凝固法与发色底物法的结果来综合评估血友病A患者的出血风险。
（1）目前该方法已应用于50余例使用非因子类药物患者凝血因子Ⅷ活性的检测。
（2）相关方法学规则写入行业标准。
（3）目前该方法已逐渐应用于血友病A的临床诊断和分型中。通过发色底物法与一期凝固法联合使用，以减少漏诊或误诊。
在瑞金医院检验科王学锋主任及戴菁主任的带领下，血栓与止血团队凭借丰富的临床经验及完善的检测平台，参与多项国家标准、指南及专家共识的制定。目前，FⅧ活性检测（发色底物法）已用于狼疮抗凝物质导致的FⅧ活性假性降低、使用非因子类药物治疗血友病A及FⅧ活性与出血程度不符的患者的FⅧ活性检测。自开展该方法以来，瑞金医院检验科已解决了百余例临床医生及患者的迫切需求。
门诊时间
王学锋主任医师
周一 国际医疗部
周二、周五 专家门诊
丁秋兰主任医师
专家门诊
周一、周三上午
出血病血栓病
周四上午
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编辑：张子晴
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