突发意识障碍，当地检查无果，背后竟是罕见病作祟！

深夜的一次意外摔倒，竟将他和当地医疗团队拖入一场迷雾重重的诊断困局。

常规治疗持续10天毫无成效，他从四肢瘫软逐渐滑向木偶般的意识深渊。

直到普华神经内科医疗团队拨开迷雾，被误判的“脑炎”才显露出致病元凶。

当教科书级症状被常规思维遮蔽，究竟需要怎样的专业锐度，才能从临床迷雾中打捞起被忽视的真相？

一次摔倒，陷入医疗迷局

今年年初的一天晚上，50岁的李先生（化名）起夜去卫生间，突然头晕摔倒。第二天清晨家属发现时，他虽意识清醒却已四肢瘫软无法起身，家人急忙将他送往当地医院。

医生为他安排了一系列检查，颅脑核磁、头颅CT均未见明显异常，腰穿结果显示颅压、脑脊液白细胞正常，但脑脊液蛋白升高，考虑脑炎可能性大，便给予了激素冲击治疗。

然而，治疗并没有带来明显的效果，病情反而急转直下。10天后，李先生出现不言语，反应迟钝，如木偶一般。家人带着他转诊至上级医院，复查颅脑核磁示双侧额叶脑回皮质增厚，进一步考虑感染性脑炎。可腰椎穿刺化验显示自免脑、副肿瘤综合征抗体、14-3-3蛋白均为阴性。这可把医生们难住了，又过了两天，李先生出现了可疑癫痫发作的症状，医生只能对症给与抗癫痫治疗。

尽管家人和当地医生都全力以赴，但李先生的病情依旧没有好转的迹象。看着他被病痛折磨得日渐憔悴，家人的心都揪紧了。他们四处求医问药，可始终没有查出病因，李先生的身体也越来越虚弱。

普华就诊，发现关键细节

无奈之下，家人决定带着李先生前往北京求医。他们听闻北京天坛普华医院在治疗疑难杂症方面非常有经验，便抱着最后一丝希望，来到北京天坛普华医院。

此时，距离李先生病发已经过去了40天。入院时，李先生严重构音障碍、眼球活动受限、四肢肌力仅3级，并合并肺部感染、褥疮、肝功能异常等多系统并发症。

在北京天坛普华医院，李先生和家人见到了神经内科知名专家张在强主任。张主任仔细地询问了李先生的病史，当得知李先生发病前数月食欲减退，每天食入量少，身体消瘦、贫血，张在强主任心中似乎有了一些线索。

接着，张在强主任又为李先生进行了详细的体格检查。他发现李先生眼球活动受限，存在眼肌麻痹，发病时还具有意识障碍。结合这些症状和病史，并反复仔细查看其影像片子，张主任断定这不是普通的脑炎，而是Wernicke脑病。

精准治疗，病情逐渐好转

明确了诊断后，张在强主任带领神经内科迅速制定治疗方案，予以维生素B1注射液、维生素B12注射液肌肉注射，以补充李先生体内缺乏的维生素。同时，针对李先生存在的其他症状，如睡眠差、血糖高、癫痫发作、贫血等，也分别给予了相应的治疗。

治疗方向对了，李先生的病情也随之明显好转。经过一个月的治疗，李先生原本无神的双眼渐渐有了光彩，肢体也能慢慢地活动了；理解力基本正常；眼球各向活动较之前有了很大的改善；共济运动虽然还有些笨拙，但已经让家人看到了康复的希望。最重要的是，李先生语言交流能力逐渐恢复，说话家人能够听懂很多了。

面对这些积极变化，家属难掩激动之情。回溯治疗历程，他们感慨万千：在当地医院治疗期间，患者需反复接受激素冲击、丙种球蛋白输注等高强度治疗，并承受频繁复查的经济负担，花费颇多，却始终未能明确病因。转诊至北京天坛普华医院后，医疗团队通过精准问诊与针对性检查迅速锁定病灶，避免重复无效检查，既为患者节省了治疗费用，更找准了治疗方向，避免了病情进一步延误。

听听医生怎么说

/ 神经内科 樊惠

什么是Wernicke脑病？

Wernicke脑病是由维生素B1（硫胺素）缺乏引起的急性神经功能障碍。维生素B1参与能量代谢，缺乏会导致大脑能量供应不足，尤其是影响丘脑、下丘脑和脑干等区域。

Wernicke脑病常见于长期饮酒、营养不良等人群。李先生表现出来的眼肌麻痹、意识障碍、共济失调的“三联征”，正是Wernicke脑病（硫胺素缺乏性脑病）的典型表现。虽然症状是教科书级的典型症状，但由于该病较为罕见，如果医生对疾病不够了解，就容易陷入常规思维的误区。

Wernicke脑病的临床表现？

· 意识障碍：定向力下降、记忆力减退、嗜睡或激越。

· 共济失调：步态不稳、四肢协调性差。

· 眼球运动异常：眼外肌麻痹、眼球震颤或复视。

Wernicke脑病典型的临床表现为“三联征”，即意识障碍、共济失调、眼球运动异常。但临床上仅20%患者同时出现三联征，易漏诊，对高危患者即使单一症状也应考虑本病。

高危人群有哪些？

长期酗酒者、妊娠剧吐患者、长期禁食或肠外营养未补充B1者，以及胃癌、艾滋病等消耗性疾病患者。

北京天坛普华医院神经内科提醒：成年人每日需摄入1.1-1.2mg维生素B1，全谷物、瘦肉、豆类都是优质来源。当出现不明原因的神经系统症状时，应及时排查营养代谢因素。

普华专家

张在强

神经病学中心主任医师

北京天坛医院

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专业擅长：周围神经与肌肉疾病，神经系统罕见病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊发表论文30余篇，国内核心期刊发表60余篇论文。主持和完成国自然课题、北京市重大专项研究课题。

教授，博士研究生导师。国家神经疾病医学中心首都医科大学附属北京天坛医院神经系统罕见疾病研究中心主任。首都医科大学附属北京天坛医院神经病学神经肌肉病科主任。中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组副组长，中华医学会神经病学分会神经病理学组委员。北京医学会罕见病学会委员。北京神经科学学会周围神经与疾病委员会副主任委员。中国罕见病联盟神经系统罕见病专业委员会常务委员。

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樊惠

神经内科主治医师

北京天坛普华医院

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专业擅长：脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕和眩晕、帕金森氏病、老年痴呆、脑炎、神经重症患者的诊治。

主治医师，硕士毕业于北京中医药大学中西医结合临床专业，从事临床工作近10年，专注于脑病常见疾病的诊疗，如脑梗死、脑出血、癫痫、头痛、头晕和眩晕、帕金森氏病、老年痴呆、脑炎、神经重症患者的诊治等，以及其他内科常见病，如糖尿病、高血压、高血脂等的诊治和调理。期间发表数篇核心期刊论文，参与2项国家自然基金项目课题等。

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