山东
每年的“世界神经纤维瘤病（NF1）关爱日”旨在呼吁社会关注这一罕见疾病，提升公众认知，并推动早诊早治与规范管理，助力患者回归正常生活。
神经纤维瘤病（NF1）是一种由NF1基因突变引发的罕见遗传病，发病率约为1/3000。患者常表现为多发咖啡牛奶斑、虹膜结节、骨骼畸形等症状。约30%-50%的病例会发展为丛状神经纤维瘤，其中8%-13%可能恶变，五年生存率不足50%。
早诊早治至关重要
青岛大学附属医院小儿外科主任郝希伟指出，若新生儿出现6个以上直径超5毫米的咖啡牛奶斑，需警惕NF1风险，及时就医筛查。早发现、早干预可显著降低恶变风险，改善预后。
目前国内已有药物可减缓或缩小儿童（3-18岁）肿瘤生长，但成人治疗药物尚未普及，预计未来将逐步推进。
多学科协作诊疗：通过国家罕见病诊疗协作网，青岛大学附属医院神经纤维瘤病专病门诊联合16个学科，将确诊时间从3~5年缩短至1个月内。
尽管医保覆盖部分罕见病药物，NF1仍面临用药保障不足的挑战。郝希伟主任呼吁社会提高认知，支持创新疗法研发，惠及更多患者。
关爱NF1，早诊早治与长期规范管理是关键，通过科学诊疗与社会共同努力，为NF1患者点亮希望，助力其回归健康生活。
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