DNA研究揭开日本人起源真相，竟还有第三祖先！

一直以来，我们对日本人的起源都充满好奇。最近，一项超大规模的 DNA 研究有了惊人发现，直接改写了我们对日本民族起源的认知！

以前，大家都觉得日本人主要是绳纹时代的狩猎采集者和来自东亚的稻作移民的后代。但日本理化学研究所综合医学科学中心的科学家们通过分析 3200 多人的完整基因组，发现事情没那么简单。他们有了新发现：除了上述两个群体，还有第三个群体 —— 来自东北亚的虾夷人，也是现代日本人的祖先之一。

领导这项研究的寺尾知史表示，日本人的基因并不像大家想象的那么单一。研究团队对日本从北海道到冲绳7个地区的 3200 多人进行了全基因组测序，这是针对非欧洲人群规模最大的研究之一。全基因组测序能揭示一个人 30 亿个碱基对的信息，比之前常用的 DNA 微阵列方法多提供约 3000 倍的信息，让研究人员能更深入地探究。

为了挖掘更多信息，研究人员把这些 DNA 信息和临床数据整合起来，建立了 “日本全基因组 / 外显子测序文库（JEWEL）” 数据库。他们尤其关注稀有基因变体，发现这些变体和人群迁移模式有关。比如，绳纹人的基因在冲绳南部亚热带地区占比最高（样本中的 28.5%） ，在西部占比最低（仅 13.4%）；而日本西部居民和汉族人的基因相似性更高，这可能和公元 250 年到 794 年东亚移民的涌入有关，当时日本西部还全面学习了中国的法律、语言和教育体系。虾夷人的基因则在日本东北部最常见，越往西越少。

研究人员还在 JEWEL 数据库里研究了日本人从尼安德特人和丹尼索瓦人那里继承的基因。他们发现，现代日本人身上有 44 个古代 DNA 区域，大部分是东亚人特有的。其中，来自丹尼索瓦人的一段基因和 2 型糖尿病有关，可能影响患者对治疗药物的敏感性；还有 11 段来自尼安德特人的基因，和冠心病、前列腺癌、类风湿关节炎等疾病有关。

此外，研究人员通过稀有基因变体，还发现了一些疾病的潜在病因。比如，PTPRD 基因的一个变体可能和高血压、肾衰竭、心肌梗死有关；GJB2 和 ABCC2 基因的变异，分别和听力损失、慢性肝病的高发有关。

寺尾知史说，梳理基因、基因变体和疾病易感性之间的关系，未来有望推动个性化医疗的发展。他们希望继续扩大 JEWEL 数据库，纳入更多 DNA 样本。以往大规模基因组研究多聚焦欧洲人群，现在把研究范围扩大到亚洲人群，能让更多人受益。

这项研究不仅让我们对日本人的起源有了新认识，还为医学研究打开了新大门。大家对这个研究成果有什么看法？你觉得类似的研究还能给我们带来哪些惊喜？快来评论区一起聊聊吧！

参考资料：DOI: 10.1126/sciadv.adi8419DOI: 10.1126/sciadv.abh2419