北京
（人民日报健康客户端记者 王宁 赵萌萌）2025年5月8日是世界地贫日。今年的活动主题是“防控地贫，携手同行”。
“地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷导致的一种遗传性疾病。”5月8日，广西南宁市第二人民医院生殖医疗中心副主任医师史秋雯在接受人民日报健康客户端记者采访时表示，地中海贫血并不可怕，轻型或静止型地贫仅仅是携带者，并不会表现出贫血症状，他们的健康状况也是良好的，可以维持正常生活。部分中间型地贫会出现较为严重的贫血症状，重型地贫需要特别关注和治疗。
妇幼司发布2025年世界地中海贫血日宣传海报。图据妇幼健康司官网
海南医科大学第二附属医院生殖医学科副主任医师周立花表示，如果夫妻双方携带同类型地贫基因突变，每次怀孕均有1/4的概率生育地贫患儿，如果是重型地贫，需终身输血、去铁治疗等，治疗费用昂贵，一般年均治疗费用会达到10万以上。
周立花表示，目前地贫患者不能根治，只能缓解。除了常规的输血和排铁治疗，依据患者的配型和自身情况，还可以进行骨髓移植治疗。现在随着医疗技术的发展，地中海贫血还可以进行基因治疗。
“近些年，地中海贫血在预防层面已逐渐形成三道防线。”周立花表示，婚前筛查是第一道关口，通过血常规和血红蛋白电泳可发现90%以上的地贫携带者，并评估是否有生育中度或重度地贫患儿的风险。第二道是孕期优生优育检测，绒毛取样、羊水穿刺等产前诊断技术让高风险家庭在孕早期就能做出科学抉择。
“也可选择第三代试管婴儿技术，筛选无地贫基因突变的胚胎进行移植，避免中重度地贫患儿的出生。”史秋雯介绍，新生儿筛查与早期治疗是第三道防线。对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行早期筛查和治疗，改善患儿预后和生活质量，减轻疾病对家庭和社会的影响。
两位专家均表示，近些年随着预防措施不断完善和医疗技术持续发展，有很多携带地贫基因的夫妻来咨询，地贫患儿出生量也逐步减少，但仍然不可避免出现一些罕见性或父母坚持生育下来的地贫患儿，不过都仅为个例。地贫的预防还需要家庭、医院和社会携手同行。
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