世界地中海贫血日——防控地贫，携手同行

防控地贫

携手同行

关爱生命，从了解地中海贫血开始

2025年5月8日是

第32个“世界地中海贫血日”，

今年的活动主题是

“防控地贫，携手同行”，

旨在提高社会公众特别是高发省份群众对地贫的认知和关注，

倡导全社会共同行动，

加强地贫筛查、早诊早治和健康管理工作。

世界地贫日的由来

世界地贫日是世界地中海贫血的简称，设在每年的5月8日，由国际地中海贫血联合会（简称国际地贫联盟）于1994年发起设立，旨在纪念已故的地中海贫血患者及其他血红蛋白病患者，同时提高公众对地贫的认知。

什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血，因最早发现与地中海沿海国家而得名。

地贫是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合减少或缺失所引起的遗传性溶血性贫血。

地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，主要见于地中海沿海国家和东南亚各国，我国长江以南的广西、广东、海南等省份为地贫高发区。

地中海贫血的发病机制

众所周知，人体血液中数量最多的细胞就是红细胞，红细胞中负责携带氧气的是血红蛋白，通过血液的流动把氧气输送到身体的各个角落，以供机体需要。血红蛋白由珠蛋白和血红素结合形成，珠蛋白包括2条类α珠蛋白肽链和2条类β珠蛋白肽链。编码α珠蛋白的基因定位于16号染色体，编码β珠蛋白的基因定位于11号染色体。

根据累及的珠蛋白类型，常见的地贫主要分为两种，α地贫和β地贫。两种地贫为常染色体隐性遗传病，其发病与性别无关，男女患病几率相同，父母将异常基因传给子女。夫妇双方仅一方有地贫基因缺陷，或者一方为α地贫，另一方为β地贫，则不会孕育中重型地贫儿。但如果夫妇均是是带有同种基因缺陷的携带者（杂合子），则后代为地贫儿的概率为25%。

地中海贫血的临床症状

轻型患者

无明显症状或仅表现轻度贫血，偶尔头晕、容易疲劳，如静止型α地贫、标准型α地贫和轻型β地贫等。

中间型患者

可表现出明显的贫血症状，如面色苍白，头晕耳鸣，四肢酸软，有时可出现黄疸，部分患者甚至可出现肝脾肿大。

重型患者

• 重型β地贫（Cooley贫血）患者在出生后3个月—12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，多表现为重度贫血，发育不良、黄疸、肝脾肿大等，其特殊面容为头颅变大、额部突起、两颊突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等；

• 重型α地贫（Hb Bart胎儿水肿综合征）大多数于妊娠30周—40周胎儿死于宫内或分娩后短期内死亡，伴有重度贫血、全身重度水肿和胸腹水。

地中海贫血的实验室检查

血常规：贫血轻重不等，红细胞大小不一，表现为小细胞低色素性贫血（平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH、平均红细胞血红蛋白浓度MCHC低于正常参考值），需与缺铁性贫血相鉴别，地贫外周血可见靶形红细胞，血清铁蛋白正常或升高，而缺铁贫外周血红细胞中心淡染区扩大，血清铁蛋白降低。

地贫患者的初筛可通过血常规和血红蛋白电泳，针对高发地区出生的人群，若红细胞形态呈小细胞低色素改变，无论有无贫血，建议进一步进行地贫基因检测。

基因诊断是确诊地中海贫血携带者和患者最直接有效的检测方法！

地中海贫血的治疗

目前地贫患者尚无药物和成熟的基因治疗方法。

地贫基因携带者及轻型患者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和祛铁治疗维持生命，脾功能亢进者可行脾切除术，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。

如何预防地中海贫血？

地中海贫血难治可防

采用三级预防策略

目的是

降低重型地贫患儿的出生率

一级预防：婚前孕前预防

核心措施

通过基因检测阻断地贫遗传源头。

筛查流程

初筛：双方进行血常规、血红蛋白电泳检测。确诊：初筛阳性者进一步接受地贫基因检测。

干预建议

若双方为同类型地贫基因携带者（α或β型），孕期需尽早产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术实现优生。

免费人群

新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇（具体以婚前及孕产优生健康检查要求为准）。

二级预防：产前预防

关键手段

孕期夫妻进行地贫产前筛查，发现同型地贫基因携带者需要进一步行产前诊断，避免重型地贫患儿出生。

诊断流程

孕早期通过绒毛穿刺、羊水穿刺或脐血穿刺，明确胎儿基因型。

干预建议

确诊为重型地贫胎儿（如Hb Bart's水肿胎、重型β地贫）建议医学干预终止妊娠。

免费人群

未接受过地贫筛查的建册怀孕夫妇。

三级预防：地贫患儿早诊早治

关键手段

对贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿的影响。

筛查对象

所有新生儿（出生后足跟血筛查）。健康体检中发现贫血的儿童。

干预方案

确诊患儿需定期输血、祛铁治疗；有条件者可评估造血干细胞移植可行性。

地贫非高发区应该怎么做？

虽然不少地区不是地贫的高发区，但人员流动大，还是要慎重对待。

当发现血常规呈小细胞低色素性贫血的患者，要详细询问患者出生地、家族史、既往史、身体状况及营养状况等，必要时进行地贫基因的检测。

如果家族中有地中海贫血患者，应该及时进行下一步的检查，以免加重病情。由于地贫是遗传性的疾病，所以杂合子（携带者）筛查是实现人群监控目的的基本操作策略，在婚前和孕早期健康体检中进行此项遗传筛查是适宜的。