血友病：小心翼翼的“玻璃人”

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在我们生活的世界里，有这样一群人，他们仿佛是被“玻璃”包裹着，轻轻一碰，就可能血流不止。他们所患的疾病，叫做血友病。我们一起来深入了解血友病，看看如何通过检测发现它，并在生活中应对它。

一、血友病是什么？

血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。简单来说，我们正常人的身体在受伤出血时，体内的凝血因子会像一个个“小卫士”，迅速集结形成血栓，堵住出血的地方，让血液不再外流。但血友病患者体内，却缺乏这些关键的凝血因子。

这就导致他们一旦受伤，出血很难止住，小到轻微碰撞、鼻出血、牙龈出血，大到关节出血、颅内出血等，都可能对他们的生命健康造成严重威胁。

二、血友病如何分型？

血友病主要由基因突变引起，通常遵循X连锁隐性遗传模式。这意味着该病主要影响 男性，因为男性只有一个X染色体，而女性有两个X染色体，因此女性通常是携带者而不是患者 。

主要分型：

血友病A（甲型血友病）：是由于凝血因子VIII缺乏或功能异常引起，是临床上最常见的血友病，该型出血症状重。

血友病B（乙型血友病）：是由于凝血因子IX缺乏或功能异常引起，临床较甲型血友病少见，该型出血症状多数较轻。

三、血友病的实验室检测

血友病的实验室检测是确诊、分型和制定治疗方案的关键步骤。以下是血友病的常用实验室检测方法及其临床意义：

一、初步筛查试验

01

活化部分凝血活酶时间（APTT）：检测内源性凝血途径功能（涉及凝血因子VIII、IX、XI、XII等）。血友病患者APTT通常延长（因FVIII或FIX缺乏），轻症患者可能APTT正常。

02

凝血酶原时间（PT）：检测外源性凝血途径功能（涉及凝血因子VII）。血友病患者PT通常正常（因FVII不缺乏）。可用于排除其他凝血异常，如维生素K缺乏、肝病。

03

血小板计数及功能检测：血友病患者血小板计数和功能通常正常。用于排除血小板减少或功能异常导致的出血（如ITP、血管性血友病）。

二、确诊试验

01

凝血因子VIII活性（FVIII:C）和IX活性（FIX:C）检测

血友病A：FVIII活性降低（<40%），FIX正常。

血友病B：FIX活性降低（<40%），FVIII正常。

根据凝血因子活性水平（正常范围：50%~150%）可划分临床严重程度：

凝血因子活性

临床分型

出血特征

＞5%-40%

轻型

手术 / 外伤后异常出血

1%-5%

中型

自发关节出血

重型

肌肉 / 颅内自发出血

02

血管性血友病因子（vWF）抗原检测：血友病患者vWF抗原水平正常。可用于排除血管性血友病（vWD），因vWD患者可能同时合并FVIII降低。

三、抑制物检测

01

抑制物筛选（APTT纠正试验）：将患者血浆与正常血浆混合后测APTT。结果纠正（APTT正常）提示凝血因子缺乏。不纠正提示存在抑制物（抗体）。

02

Bethesda法或Nijmegen改良法：检测患者血浆中是否存在中和抗体（抑制物）。抗体滴度≥0.6 BU（Bethesda单位）为抑制物阳性。 >5 BU 为高滴度抑制物，提示对替代治疗抵抗。

四、基因检测

可用PCR、Sanger测序、二代测序（NGS）等检测F8（血友病A）或F9（血友病B）基因突变。

基因检测结果可确诊携带者（女性亲属）；指导遗传咨询和产前诊断（如绒毛膜取样、羊水穿刺）；预测抑制物风险（如F8基因大片段缺失易产生抑制物）。

四、血友病患者需注意什么？

1、避免剧烈运动

应避免进行身体对抗性强的运动，如足球、篮球等。建议选择低强度、短时间且不易受伤的运动，如游泳、散步、骑自行车等，并在运动前咨询专业人员的意见，佩戴合适的防护装备。

2、避免使用某些药物

避免使用阿司匹林、非甾体抗炎药（如布洛芬）等可能影响血小板聚集的药物。如果需要用药，应严格按照医生的处方和指示使用，不得私自更改剂量或停药。如果出现严重的不良反应，应及时就医。

3、保护好牙齿

选用软毛牙刷，且刷牙时尽量轻柔，避免牙龈出血。避免牙科疾病，牙科注射和手术可能会引起严重的出血。

4、定期医疗检查

定期进行血液检查，监测凝血因子水平和关节功能，以便及时调整治疗方案。定期进行血友病关节功能评估，为制定及调整预防治疗方案及处理关节病提供依据。

5、学习基本的急救方法

如发生出血，尽快用急救方法处理。如出血严重或无法控制，应及时就医。

血友病虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断、规范治疗和科学管理，血友病患者可以像正常人一样生活、学习和工作。希望大家通过这篇文章，对血友病有了更深入的了解，也让我们一起关注血友病群体，给予他们更多的关爱和支持，让他们在与疾病的斗争中不再孤单。

来源：中山市中医院检验科

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