上海
近日，上海市儿童医院兰小平/吴胜男研究团队在JAMA子刊 《JAMA Network Open》（中科院1区TOP）上发表题为"Diagnostic Utility of Trio–Exome Sequencing for Children With Neurodevelopmental Disorders"的研究成果。该研究创新性地利用基于全外显子测序（ES）数据的多维度变异分析平台，成功实现了染色体结构变异（CNV/UPD）与点突变（SNVs/indel）的同步检测，为儿童神经发育障碍（NDD）的精准诊断提供了全新解决方案。同期，美国国家儿童医院（Children’s National Hospital, Washington）医学遗传研究中心Seth I. Berger教授针对该研究成果发表了题为“Improving Exome Sequencing for Neurodevelopmental Disorders”的专评，高度评价该研究。
神经发育障碍（NDD）是一类以认知、语言、社交或行为异常为特征的疾病，病因复杂，主要包括遗传与环境等方面的因素。现有研究表明遗传因素在NDD发病中的贡献度可达25-50%。传统遗传检测方案需分别采用染色体微阵列分析（CMA）检测结构变异，及外显子测序（ES）检测点突变，存在检测周期长、成本高昂等局限。本研究通过优化高通量测序实验参数与改进生物信息学分析流程，在国内首个千例级 NDD 队列中验证了基于ES 数据同步分析染色体结构变异和点突变的可行性，尤其在检测小CNV（小于20kb）、单外显子拷贝数变异及复合杂合变异（由拷贝数变异与点突变共同导致的隐性遗传病）等疑难场景中展现出显著的技术优势。该研究成果不仅为最大限度的利用ES数据，降低临床遗传检测成本提供了重要依据，同时也为临床医生制定NDD患者的基因检测策略提供了科学依据。上海市儿童医院检验科兰小平、汤晓君、翁文浩、许无恨、宋小珍为本篇论著共同第一作者，吴胜男研究员为最后通讯作者。
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