广东
□ 河南省人民医院 陈新
在河南省人民医院医学遗传中心的诊室里，我见过太多因“脆弱基因”而颤抖的生命：年轻的母亲抚摸孕肚时眼含泪光，父亲攥着基因检测报告彻夜未眠，孩子因骨骼畸形无法奔跑在春天的阳光下……但请相信，你并不孤单。
年轻姑娘刘开心是被罕见病埃勒斯-当洛综合征缠绕的女孩。
在她《愿你可以自在张扬》一书中，最触动我的，是她对"脆弱"与"强大"的重新定义。
她形容自己的身体像"被施了魔咒的瓷器"，31公斤的体重、70余次空肠营养管置入术、心脏起搏器与输液港构成的生存图景，这些冰冷的医学名词背后，是一个连拥抱都可能骨折的生命。
可当她写下"任何感受都是真实且合理的"时，我忽然意识到：真正的强大，不是对抗命运时的狰狞，而是接纳脆弱时的从容。
人们总以为罕见病如流星般遥远，但数据令人心惊：全球有超过15000种罕见病，3亿患者。在普通人中，平均每人携带2.8个严重隐性遗传病的致病基因变异。就如遗传性结缔组织病，除了埃勒斯-当洛综合征外，还有马凡综合征、成骨不全等等——看似陌生，实则潜伏在无数家庭。
现实是残酷的，仅5%的罕见病有明确治疗方案，少数罕见病能够通过对症治疗取得一定程度的缓解。
但对于其他的罕见病，医学也并非无能为力，我们能在基因层面筑起防火墙：孕前的夫妇隐性基因携带者筛查识别跃跃欲试的基因地雷；孕10周起即可通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等方式排查遗传病，让悲剧止步于萌芽。
就像消防员在火场中寻找火种，医学遗传中心医生在基因序列中“拆弹”，让健康得以延续。
你从不孤独，当千万个“脆弱基因”被解码，当无数家庭因医学进步重获笑容，愿你也能收获属于自己的生命力量，愿你可以自在张扬。
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